La alteración en un único gen puede causar una forma grave de retraso mental conocida como síndrome de Angelman, tal como demuestra un estudio desarrollado en ratones por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, y que ahora publica la revista «Nature Neuroscience» en su edición digital.
El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo asociado al autismo y de los pocos asociados a un único gen. Los niños con el trastorno parecen responder con normalidad a los estímulos durante el primer año pero entre los 12 y los 18 meses comienzan a retrasarse en el desarrollo cognitivo y lingüístico normal. Estos niños sólo aprenden dos o tres palabras a lo largo de su vida.
Los autores de este trabajo descubrieron que el gen UBE2A es necesario para que las neuronas del cerebro puedan formarse y ajustar sus conexiones con otras neuronas para almacenar información sensorial. El equipo también descubrió que cuando los ratones eran privados de estimulación sensorial, las conexiones cerebrales se recuperaban, lo que indicaba que podría aplicarse un tratamiento farmacológico o conductual en el futuro. Los investigadores hallaron que las células cerebrales en los ratones con síndrome de Angelman carecían de la capacidad de fortalecerse o debilitarse en la corteza, un área del cerebro importante para las habilidades cognitivas.
«Cuando tenemos experiencias, las conexiones entre las células cerebrales se modifican para que podamos aprender. Cuando las conexiones adecuadas entre las células cerebrales se refuerzan o debilitan, un proceso denominado plasticidad sináptica, somos capaces de aprender y adaptarnos a un ambiente en continuo cambio», explicó Ben Philpot, coautor del estudio. La incapacidad de las células cerebrales para codificar la información a partir de las experiencias en el modelo animal de síndrome de Angelman sugiere que ésta es la base de las profundas dificultades de aprendizaje en estos pacientes.
