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Síndrome de Angelman

Considerada como enfermedad rara por su baja incidencia, el diagnóstico se realiza a partir de los tres años

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  • Fecha de publicación: lunes 23 octubre de 2006

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por la falta de coordinación de movimientos musculares, hiperactividad, alteración de la facultad de comunicarse y rasgos faciales diferenciados (cabeza anormalmente pequeña, orifico bucal y mandíbula agrandados, profusión de la lengua y anomalías musculares faciales). Igualmente presentan estrabismo, hipopigmentación de la piel y ojos, y retraso mental. La frecuencia de esta enfermedad se estima en un caso entre 15.000 y 20.000 nacidos vivos. La esperanza de vida puede alcanzar con relativa facilidad la cuarta década.

Problemas fisiológicos

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En 1965 el médico británico Harry Angelman describió por primera vez a tres niños con dolencias similares como Happy Puppets ( marioneta feliz) por su característica apariencia: rigidez, andar espástico, ausencia del habla y risa excesiva. El término quedaría pronto obsoleto para adoptar el nombre de su descubridor, Síndrome de Angelman (SA). Después de cierto interés inicial de la comunidad científica, el trastorno cayó en el olvido hasta mediados de la década de los 80.

Este síndrome no se reconoce en el recién nacido o en la primera infancia ya que los problemas de desarrollo son inespecíficos en esta etapa. La edad más común de diagnóstico es a partir de los tres años y hasta los siete, cuando todas sus características se hacen más evidentes. Según María Galán, madre de Elena, afectada por el síndrome, «cada día se diagnostica más precozmente sobre todo gracias a la labor de divulgación que se hace desde las asociaciones de padres de afectados». María Galán es precisamente parte integrante de la asociación de padres de afectados por SA en España.

Las alteraciones que presentan las personas que padecen este síndrome son muchas y variadas, dependiendo del grado de afectación. Los padres relatan más dificultades cuando éstos son pequeños, relacionadas con el gran agotamiento que les genera. Para los pequeños con el SA existe una disminución de la necesidad de dormir y presentan ciclos anormales de sueño-vigilia. Además, el uso de sedantes no se recomienda de forma generalizada, sólo en aquellos casos en que interfiera en la vida de los demás miembros de la familia.

«Después de conseguir el tan anhelado diagnóstico resulta que disponemos de escasa información y un sinfín de exámenes médicos, visitas a centros de estimulación precoz, ejercicios en agua, fisioterapia y logopedia que, unido a la falta de centros especializados en pacientes con SA, conlleva a las familias un alto grado de estrés», explica Galán.

«La falta de centros especializados conlleva a las familias un alto grado de estrés»

Otra alteración que presentan los niños afectados tiene que ver conb la alimentación, básicamente debido al reflujo gastroesofágico, que se da de forma frecuente aunque no comporta severidad y pocas veces requiere cirugía. Suele manifestarse tempranamente, con dificultad para succionar y tragar, sobre todo en el amamantamiento; la alimentación con biberón suele ser más fácil. La conducta de escupir frecuentemente es debido al problema de regurgitación. En edades más avanzadas pueden necesitar nutrición por sonda nasogástrica para conseguir un nivel óptimo de alimentación.

Según Galán, uno de los grandes problemas a que se enfrentan los padres son las crisis convulsivas. Hay estudios en los que se destaca que un 90% de los casos de SA presentan convulsiones (dato que puede estar sobrestimado ya que sólo se informa de los casos más severos). Un 25% de los niños se inicia con convulsiones febriles. Uno de cada cuatro afectados presenta convulsiones antes del año de edad y la mayoría las padece antes de los tres años. Estas convulsiones pueden ser de cualquier tipo, desde motoras, afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades, hasta las más sutiles, llamadas ausencias, que conllevan periodos breves de pérdida de consciencia. A veces, estas convulsiones son difíciles de diferenciar de los temblores normales del niño.

En los primeros años de edad se presentan temblores del tronco y las extremidades. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares y van desde ligeras sacudidas hasta movimientos toscos que se producen al andar, comiendo o cogiendo algún objeto. Los problemas motores se acentúan cuando el niño se pone de pie, ya que pocos tienen problemas al gatear. Tienden a tirarse hacia adelante y cuando corren mantienen los brazos levantados con las piernas separadas. La marcha es insegura y unida a la extrema rigidez, los hace propensos a accidentarse. La terapia física es útil ya que mejora la deambulación. Un 10% de niños afectados no consigue andar nunca.

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