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Síndrome de Angelman

Considerada como enfermedad rara por su baja incidencia, el diagnóstico se realiza a partir de los tres años

  • Autor: Por

  • Fecha de publicación: lunes 23 octubre de 2006

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por la falta de coordinación de movimientos musculares, hiperactividad, alteración de la facultad de comunicarse y rasgos faciales diferenciados (cabeza anormalmente pequeña, orifico bucal y mandíbula agrandados, profusión de la lengua y anomalías musculares faciales). Igualmente presentan estrabismo, hipopigmentación de la piel y ojos, y retraso mental. La frecuencia de esta enfermedad se estima en un caso entre 15.000 y 20.000 nacidos vivos. La esperanza de vida puede alcanzar con relativa facilidad la cuarta década.

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