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Enfermedad de los huesos de cristal

Una alteración en el colágeno, proteína de la piel y los huesos que asume una función estructural, provoca huesos extremadamente frágiles

  • Autor: Por MONTSE ARBOIX
  • Fecha de publicación: 7 de mayo de 2007
Imagen: Wendy Mc

La osteogénesis imperfecta, considerada rara por su baja incidencia, afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave. Aunque sus huesos son extremadamente frágiles, de ahí el nombre de huesos de cristal, no todos los individuos afectados presentan fracturas. Y si bien se están estudiando algunas terapias experimentales, hoy por hoy no existe cura; el tratamiento se basa en la prevención y la corrección de los síntomas.

La enfermedad

María Barbero es madre de un niño afectado de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética, aunque no siempre hereditaria, que se presenta como resultado de una mutación espontánea de ciertos genes. Su primera fractura la presentó con sólo un mes y medio de vida; al mes siguiente otra... y así sucesivamente hasta hoy, que tiene 15 años. Con 20 meses presentaba un retraso motor grave. Actualmente lleva contadas ya 32 fracturas graves, sin tener en cuenta las leves. Los genes defectuosos son los responsables de la producción del colágeno, la proteína más abundante en la piel y los huesos que asume una función de estructura. La calidad del colágeno en los pacientes que sufren OI es deficiente, lo que se traduce en unos huesos que se fracturan con extrema facilidad y que no crecen de forma apropiada. Esta enfermedad congénita también es conocida con los nombres de osteopsatirosis idiopática, enfermedad de Lobstein o de Vrolik y osteomalacia congénita, entre muchas otras.

El examen físico incluye biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis generalizada

Su origen ser un defecto genético heredado de algún progenitor afectado por la enfermedad, una mutación ya sea en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño o bien por heredar el gen defectuoso sin que ninguno de los dos progenitores presente ningún síntoma. La enfermedad afecta indistintamente a ambos sexos y no se ha descrito predilección por ningún grupo étnico. El pronóstico para un individuo con OI varía enormemente, dependiendo de la cantidad y la intensidad de los síntomas. La enfermedad tiene diversas formas de presentación, desde formas leves con expectativas de vida normal; moderadas caracterizadas por cierta deformidad de la estructura ósea hasta formas más graves que derivan en la muerte poco después de nacer.

Otra de las características comunes es la presencia de escleróticas azul oscuro e hipoacúsia de conducción (otoesclerosis) desde la adolescencia. Dependiendo del tipo puede manifestarse en cualquier periodo de la vida; aproximadamente el 10% de los lactantes presentan fracturas ya desde el nacimiento. Estatura baja, deformidades múltiples como arqueamiento de las extremidades inferiores, pies planos, cifoescoliosis (curvaturas anormales en sentido anteroposterior y lateral de la columna vertebral), hiperlaxitud en pequeñas articulaciones que va desapareciendo con la edad y, en ocasiones, defectos en la dentina son los principales signos asociados a la enfermedad.

Además, pueden presentar diversas complicaciones, como infecciones respiratorias repetitivas con consecuente insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, daño cerebral y deformidad permanente. El diagnóstico suele realizarse desde el nacimiento. En el caso de OI severa se puede observar en una ecografía realizada a las 16 semanas de gestación. El examen físico incluye biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis generalizada así como multitud de fracturas óseas ya resueltas.

EL GEN RESPONSABLE

Según una reciente publicación en New England Journal of Medicine, investigadores de los National Institutes of Health (NIH) de EEUU han encontrado un defecto genético que podría ser responsable de una de las formas de la osteogénesis imperfecta (OI). La mayoría están causadas por un defecto en los genes que se encargan de la información del colágeno tipo I, pero entre el 10% y el 25% de los pacientes no muestran esta alteración. El colágeno tipo I es el responsable de mantener unidos a huesos, tendones, cartílago, piel y otros tejidos.

Debido al gran porcentaje de casos inexplicables, los investigadores examinaron muestras de tejido de tres pacientes de osteogénesis imperfecta que habían muerto durante su primer año de vida. El estudio señala como responsable el defecto en un gen que contiene la información de la proteína asociada al cartílago (CRTAP), que forma parte de un complejo de proteínas que participan en la transformación del colágeno hacia su forma final. Las formas conocidas de OI resultan de un defecto dominante, que requiere sólo una copia del gen defectuoso para causar la enfermedad.

Pero esta investigación revela que la forma de OI causada por las mutaciones en el gen CRTAP es recesiva, es decir, que requiere dos copias del gen afectado, una de cada progenitor, para causar la enfermedad. Por ello, ante la pérdida de un hijo por la enfermedad, los progenitores podrían someterse a un análisis para buscar el gen CRTAP recesivo y ser informados sobre el riesgo de tener otro hijo con el trastorno. Asimismo, los hermanos de afectados con OI podrían conocer las probabilidades de portar el gen defectuoso y el riesgo de transferirlo a futuros descendientes.

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