Por un cribado de diabetes mellitus tipo 1 en la infancia

Faltan mejores datos sobre la diabetes, y en concreto sobre quienes padecen la DM1. Ese déficit impide conocer la incidencia y prevalencia real de la enfermedad y, con esa información, poder desarrollar estrategias para su prevención, mejorar la calidad de vida de los diabéticos, diseñar planes de salud específicos o impulsar la investigación acorde a las verdaderas necesidades.

Sin embargo, un Registro Nacional de Diabetes Tipo 1 quiere acabar con esta carencia en nuestro país. El sistema ya está en marcha bajo la coordinación de la Sociedad Española de Diabetes (SED), la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). Y, pronto, se tendrán disponibles los datos recopilados en todos los hospitales de España.

Mientras tanto, las cifras estimadas corresponden principalmente a las aportadas por la Federación Española de Diabetes (FEDE) y la Base de Datos Clínicos de Atención Primaria (BDCAP). De los más de cinco millones de personas con diabetes en nuestro país, en torno unas 120.000 padecen tipo 1 y cada año se estrenan en esta condición más de 2.500 personas.  

De esos debuts en DM1, la mayoría corresponden a menores de 15 años: anualmente se registran cerca de 1.400 nuevos casos en niños, niñas y adolescentes. Así, esta condición afecta a unos 15.000 menores. La incidencia estimada a estas edades, por tanto, es muy alta y va en aumento según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Se da la circunstancia que, además, muchos de esos casos se conocen porque los chavales llegan a sufrir una cetoacidosis diabética (CAD). Esta afección potencialmente mortal, derivada de la producción de cetonas y la falta de insulina, se manifiesta con náuseas, vómitos, somnolencia y dificultad respiratoria, y requiere de atención hospitalaria urgente y hasta, en ocasiones, de ingreso en UCI pediátrica. Como apuntan los expertos, la proporción de casos en niños diabéticos con este problema es elevada: oscila entre el 21 % y el 43,7 % de los diagnósticos.

De ahí que los especialistas vean necesario implementar programas para mejorar el diagnóstico temprano de la diabetes tipo 1 en niños, es decir, un cribado. Porque, hoy en día, se sabe mucho más de la evolución de la enfermedad y de que se puede diagnosticar mediante la identificación de autoanticuerpos en sangre antes de su manifestación clínica.

Y es que la DM1 no comienza con los primeros síntomas (necesidad excesiva de beber y frecuente de orinar, enuresis nocturna, aumento de apetito, pérdida de peso sin causa aparente o bajo rendimiento escolar), y mucho menos con la cetoacidosis.

Ocurre cuando el sistema inmunológico por medio de autoanticuerpos ataca y destruye por error las células del páncreas que producen insulina (células beta). No se conoce el desencadenante, pero sí que se debe a factores genéticos y ambientales. La diabetes mellitus tipo 1 avanza en tres etapas, según estableció en 2015 la Asociación Americana de Diabetes:

• 1: ya hay dos o más autoanticuerpos, pero la glucosa en sangre es normal y se permanece asintomático.
• 2: siguen los autoanticuerpos y empiezan las alteraciones en la glucosa.
• 3: además de múltiples autoanticuerpos, los niveles de glucosa son muy altos, empiezan los síntomas y se necesita insulina.

Con un simple análisis de sangre se pueden detectar esos autoanticuerpos y adelantarse así al debut clínico de DM1, con todo lo que ello implica. Las ventajas del cribado de diabetes son varias:

• ayuda a reducir los casos de cetoacidosis diabética en los peques en más de un 90 % y las estancias hospitalarias un 40 %, según los programas piloto.
• proporciona al paciente y a la familia tiempo para prepararse psicológica y educativamente para el manejo de la enfermedad, una adaptación que valoran de manera muy positiva desde la plataforma #CrecerSin Diabetes, impulsada por FEDE.
• permite hacer un abordaje personalizado de esta condición, en aras a mejorar la calidad de vida de los niños.
• facilita el acceso a tratamientos modificadores de la enfermedad, con la posibilidad de participar en ensayos clínicos. “Se están desarrollando tratamientos (como Teplizumab,) que, aunque aún no están aprobados en nuestro entorno, tienen la capacidad de modificar el sistema inmunitario para retrasar la destrucción de la célula beta y frenar el avance de la enfermedad en sus etapas iniciales”, comentan en las guías para el paciente del Ministerio de Sanidad.

Aun así, los cribados también hay inconvenientes. Se necesita repetir la prueba varias veces para confirmar los autoanticuerpos y determinar la fase en la que se encuentra. Además, hacerlos puede generar ansiedad o carga emocional, sobre todo en las familias. Y, por supuesto, llevarlos a cabo supone inversión y organización en el sistema sanitario para realizar un seguimiento adecuado.

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En algunos hospitales de nuestro país ya se están haciendo cribados para la detección temprana de diabetes tipo 1, pero todavía no hay un programa nacional sistemático, como reclaman por ejemplo desde la FEDE. Aun así, se han puesto las bases: un consenso oficial con recomendaciones de la SED, la SEEN y la SEEP que define a quién se debe realizar, cuándo y cómo, además de los controles de seguimiento. En el caso de los menores estas son sus indicaciones:

• Para niños, niñas y adolescentes familiares directos de personas con diabetes tipo 1 (padres, hijos, hermanos). Tienen un riesgo 15 veces superior al de la población general y es una opción coste-efectiva probada (50 euros de prueba frente a 5.000 euros de ingreso por ceatoacidosis).
• Los cribados se realizan a los 2-3 años (y cuatro años después su fue negativo) y a los 10 años (y a los 14, opcional).
• Consiste en el análisis de una pequeña muestra de sangre capilar, tomada con un pinchazo en el dedo. Si se detectan al menos 2 autoanticuerpos, se deben confirmar los resultados con una muestra venosa.

No obstante, hoy en día, el 85 % de los nuevos casos que reciben un diagnóstico clínico no tienen antecedentes familiares. Por lo que sería necesario dar un paso más. Es lo que plantea un consenso internacional publicado en Diabetología y presentado recientemente en la Reunión Anual de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (EASD), en Milán (Italia).

Con el objetivo de detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, el consorcio europeo de investigadores EDENT1F1 propone extender el cribado de diabetes tipo 1 a toda la población infantil en tres ventanas de edad:

• 2-4 años: la primera prueba se haría a esta edad.
• 6-8 años: si el primer cribado resultó negativo, se repetiría ahora.
• 10-15 años: en el caso de que fuera negativo en la infancia, se sugiere volver a hacer la prueba en la preadolescencia o adolescencia.

En mayores de 15 años que no se hubieran sometido a un cribado de DM1 en las revisiones pediátricas de la infancia, podrían hacer una única prueba.

Datos que lo avalan

Los científicos basan este planteamiento en los resultados obtenidos en los programas piloto de cribado de diabetes tipo 1 que desde 2023 se han desarrollado bajo un protocolo común en ocho países (República Checa, Dinamarca, Suecia, Alemania, Italia, Polonia, Portugal y Reino Unido) y que ha contado con la participación de más de 140.000 menores de entre 2 y 10 años en Alemania y de 2 a 17 en los demás. De ellos destacan los siguientes datos:

• Entre los niños con antecedentes familiares se detectó DT1 en 219: uno de cada 45.
• Entre quienes no tenían un familiar de primer grado afectado, se vieron 408 casos: uno de cada 350 niños.
• En los menores sin antecedentes familiares, la identificación de DT1 se incrementó con la edad: la prevalencia fue del 0,22 % a los 4 años, aumentó al 0,31 % entre los 4 y 8 años y alcanzó el 0,40 % entre los 8 y 13 años.

Ejemplo de estos programas de diagnóstico precoz es el piloto de cribado que se está llevando a cabo en Euskadi desde 2025 con la participación de 6.000 personas entre niños y niñas y familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1. Para ello, SCREEND1A, que es como se denomina el proyecto, se divide en dos líneas de actuación:

• Por primera vez en España, se hace un diseño prospectivo en población pediátrica general, que alcanza a 4.000 niños y niñas de entre 3 y 13 años. La toma de muestras se lleva a cabo durante las revisiones pediátricas en los centros de salud vascos. El Hospital Valle del Nalón (Asturias) se ha unido con el objetivo de observar a otros 6.000 peques entre 2 y 14 años.
• Se realiza un enfoque prospectivo y retrospectivo en 2.000 familiares de primer grado de pacientes con diabetes tipo 1, tanto adultos como menores. Esta parte del estudio tiene lugar en las consultas de Endocrinología Pediátrica y Endocrinología y Nutrición de los hospitales.

“El estudio nos permitirá validar la técnica de cribado y ampliar la población que podría beneficiarse. Asimismo, posibilita el diagnóstico en fases iniciales, cuando aún existe margen para intervenir con tratamientos que cambien el curso de la enfermedad”, explica en una nota Luis Castaño, el pediatra endocrinólogo en el Hospital Universitario Cruces (Bizkaia) investigador de este estudio.