El primer mapa detallado de las mínimas diferencias genéticas existentes entre los seres humanos ha sido desarrollado en EE.UU., tras un análisis comparativo del ADN de 71 individuos norteamericanos de origen europeo, africano y chino. Aunque todavía es un borrador susceptible de mejora, este mapa constituirá una valiosa herramienta para identificar genes implicados en enfermedades de amplia incidencia, que están causadas por la interrelación de factores genéticos y medioambientales, como los trastornos cardiovasculares o mentales.
El desciframiento del genoma humano reveló que las diferencias entre individuos, de cualquier etnia o lugar geográfico, se reducen a sólo un 0,1% del genoma. Así, el 99,9% de las 3.000 millones de unidades de ADN del genoma es idéntico en todas las personas. Sin embargo, los científicos creen que en esa pequeña porción de material genético que es variable residen los factores que determinan la propensión a enfermar o los rasgos físicos de las personas.
Por ese motivo, varios grupos y consorcios internacionales han emprendido proyectos para identificar y localizar todas esas variaciones genéticas, que en su gran mayoría son de una única unidad de ADN. Técnicamente se llaman polimorfismos de un solo nucleótido («snips»). Una vez conseguidos, esos mapas servirán de «callejeros» para hallar en los cromosomas los genes que ahora son inapreciables en el atlas del genoma. Según publica la revista «Science», investigadores del Instituto Internacional de Ciencias de la Computación de Berkeley (California) han presentado un primer mapa de polimorfismos humanos. En concreto, consta de unos 1,58 millones de «snips», localizados gracias al ADN de 71 voluntarios de dispar origen étnico.
Los científicos saben que esas variaciones genéticas no son aleatorias, sino que se ajustan a patrones de variación a lo largo del genoma llamados haplotipos. Aunque en cada generación se produce una recombinación de ADN, los haplotipos se mantienen sin cambios durante miles de años. El objetivo de estos expertos del genoma era precisamente intentar identificar el mayor número de variaciones genéticas que son comunes a todos los humanos.
El mapa logrado no revela cuáles de ese más de millón y medio de variaciones genéticas están implicadas en la aparición de enfermedades, aunque proporciona la ruta imprescindible para que otros científicos puedan lanzarse a buscar esas respuestas sin perderse en el libro del genoma.
