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Descubren tres nuevas mutaciones genéticas ligadas al cáncer de mama y ovario hereditario

Alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 propician el desarrollo de la enfermedad

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: martes 9 agosto de 2011
Una investigación del hospital valenciano de La Fe ha identificado tres nuevas mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama y el de ovario. Estas alteraciones afectan a dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, que están implicados en la transmisión familiar de estas patologías.

El estudio sometió a análisis a 612 familias con alto riesgo de desarrollo de cáncer de mama y de ovario. Estas personas formaban parte del Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana. De entre ellas, los investigadores advirtieron que 15 de ellas presentaban grandes reordenamientos genómicos (LGRs) en los genes BRCA1 y BRCA2.

Las conclusiones de la investigación muestran que los individuos portadores de LGRs presentan tanto riesgo de desarrollo precoz de cáncer de mama y de ovario como aquellos con alteraciones restringidas en los dos tipos de BRCAs. Los resultados también afirman que los sujetos con LGRs pertenecen habitualmente a familias con fenotipos especiales donde coexisten los dos tipos de cáncer, el de ovario y el de mama.

De esta forma, han establecido un protocolo por el que cuando se detecta una LGRs en un paciente, se remite a todos los miembros de la familia a las diversas unidades del consejo genético en cáncer. Allí se identifica a los sujetos sanos pero que son portadores y se acotan las medidas de vigilancia sobre ellos. Al mismo tiempo, se pueden poner en marcha acciones preventivas como la quimioprevención o la cirugía profiláctica, con el objetivo de reducir la morbilidad de la enfermedad.

Estos hallazgos se han recogido en la tesis doctoral de Sarai Palanca y suponen un avance en el conocimiento de estos tipos de cáncer que tanta incidencia tienen entre la población. El cáncer de mama afecta a una de cada diez españolas y es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de los países desarrollados. El de ovario, aunque no tan extendido, es mucho más agresivo y letal.

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