Niños con una importante pérdida de visión debido a una enfermedad genética han conseguido volver a ver gracias a una terapia génica desarrollada por investigadores de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos. Este método podría aplicarse a la degeneración macular asociada a la edad, un trastorno que origina la mayoría de los casos de ceguera en los países desarrollados, apuntaron los científicos.
Este trabajo, publicado en la revista «The Lancet», muestra que la terapia génica mejora la visión en humanos, en especial niños, con problemas importantes o «casi ciegos» debido a un trastorno genético hereditario. La mejora continúa además estable tras dos años de seguimiento.
Entre las formas de degeneración retinal heredada, una de las más graves es la amaurosis congénita de Leber (LCA), un grupo de enfermedades causadas por mutaciones en uno de al menos 13 genes. Los pacientes con estos trastornos padecen una grave pérdida de visión y movimientos oculares anómalos en los inicios de la infancia. No existe tratamiento para la LCA y los graves defectos visuales de la infancia suelen progresar a ceguera total hacia los 30 ó 40 años.
Los investigadores evaluaron el efecto de la terapia génica sobre el funcionamiento retinal y visual en niños y adultos con LC. El trabajo examinó a 12 pacientes de entre 8 y 44 años, a quienes se inyectó en el ojo con peor visión material genético esencial para la corrección de la LCA. Este material genético era transportado por un virus que lo administraba a las células enfermas del ojo. El tratamiento fue tolerado bien por todos los pacientes y dio lugar una mejora tanto en las medidas subjetivas como objetivas de la visión. Los pacientes tenían un aumento de al menos 100 veces en la respuesta pupilar a la luz, la contracción de la pupila cuando recibe luz. La mejoría más importante se dio en los niños de entre 8 y 11 años, que consiguieron ver lo suficiente como para caminar sin ayuda.
Estos resultados apoyan la hipótesis de que la eficacia de la terapia será mayor si se aplica antes de que la degeneración de la retina haya progresado, indicaron los científicos. «Este estudio proporciona resultados impresionantes en el restablecimiento de la visión en pacientes que antes no tenían opciones de tratamiento. Estos descubrimientos podrían acelerar el desarrollo de terapia génica para las enfermedades retinales más comunes, como la degeneración macular asociada a la edad», explicó Katheine A. Hetih, coautora del estudio.
