Intentar coger un objeto y que se empiece a mover el brazo sin control o estar sentado en una silla sin parar de moverse. Estas son algunas de las formas en que puede manifestarse la distonía muscular, un trastorno del movimiento tan común como la esclerosis múltiple, pero al que no se concede tanta importancia. Quienes lo padecen pueden tener muy mermada su calidad de vida. Los tratamientos actuales, consistentes en infiltraciones de toxina botulínica, cirugía y medios físicos, mejoran la enfermedad, pero no la curan. Por ello, es preciso conocer mejor sus mecanismos para desarrollar fármacos eficaces, según explica en esta entrevista María José Catalán, neuróloga del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y profesora asociada de la Universidad Complutense.
La distonía es un trastorno del movimiento, caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan movimientos de torsión y repetitivos, posturas anormales o ambos.
Exacto. Lo más habitual es que se sientan movimientos anormales cuando se realice un movimiento concreto. Pero cuando evoluciona, esta alteración distónica se desarrolla incluso en reposo.
“En la distonía es habitual tener movimientos anormales cuando se realiza un movimiento concreto”
No es un porcentaje muy importante, aunque ni la incidencia ni la prevalencia coinciden con los casos reales porque hay muchos casos sin diagnosticar. Por datos que llegan de EE.UU., el número de afectados estaría por encima de los 300.000 casos, una prevalencia que iguala a la de la esclerosis múltiple, a la que se da más importancia. Este dato procede de un libro de consulta clásico en Medicina, “Harrison’s Principles of Internal Medicine”, que demuestra que una enfermedad con un tratamiento costoso tiene propaganda y que la distonía, que no tiene un tratamiento tan costoso, pasa más desapercibida.
Por el momento no, pero sería muy interesante. Lo que ocurre es que estos estudios son muy costosos de realizar. Debe haber mucha población afectada y no siempre se obtienen cifras reales porque siempre quedan casos al margen. La distonía es una patología tan peculiar, que se tarda en diagnosticar.
A menudo, sí. Depende de cómo se manifieste. Al no ser una enfermedad muy frecuente, hay muchos médicos que no están familiarizados con esta patología, en la que también participan factores emocionales, de estrés, psicógenos o psiquiátricos.
“Se desconoce cuántos afectados por distonía hay en España”
Por desgracia, el tratamiento farmacológico es el mismo que hace años: no está disponible una terapia específica y diferente a la anterior. Sí ha constituido un avance importante en el tratamiento de la distonía el uso de la toxina botulínica y saber concretar las características del paciente que se beneficia de la cirugía. También es necesario avanzar más en el conocimiento de la distonía, a fin de desarrollar fármacos que interfieran con los mecanismos que la causan y avanzar así en su tratamiento.
Es un tratamiento sintomático de las contracciones musculares anormales, de forma que, si se identifica el músculo que se contrae de manera anormal, se le administra una inyección de toxina botulínica. Esto aporta una mejora transitoria.
Hay que infiltrar cada tres o cuatro meses.
“Solo se benefician de la toxina botulínica los pacientes con distonías que implican a un pequeño número de músculos”
Solo los pacientes con distonías que implican a un pequeño número de músculos, como los de las cervicales o de los párpados (blefaroespasmo). En estos casos, podemos identificar los músculos afectados y relajarlos. En otros, de tipo ocupacional, como el calambre del escribiente (en el que hay una afectación del pulgar o del índice de la mano que inicia la escritura), es más difícil porque hay más músculos implicados. En general, en distonías focales, que se restringen a un área del cuerpo, es factible. En las más generalizadas, destaca la limitación de la dosis de toxina y no podemos infiltrar a muchos músculos del cuerpo.
En general, quienes tienen una distonía generalizada.
La cirugía de la distonía se basa en la colocación de un dispositivo que consta de uno o dos electrodos implantados en el globo pálido interno del cerebro; una o dos extensiones (cableado) que se conducen desde este punto, bajo la piel, por el cuello y hasta el tórax superior; y uno o dos neuroestimuladores, que en general se implantan bajo la piel del pecho, debajo de la clavícula, y que se conectan al cableado. Su funcionamiento es similar al de un marcapasos cardiaco. Funciona con una pila y los electrodos se pueden activar desde el exterior. Interfieren con todo un sistema de ganglios basales y con la corteza cerebral y consiguen que algunos pacientes mejoren.
“La cirugía es útil en las personas afectadas de distonía generalizada”
Es primordial escucharles atentamente para saber qué síntomas interfieren con su calidad de vida y corregirlos. Se les debe explicar bien qué pueden esperar de los tratamientos de los que se dispone para que se ajusten mejor a las diferentes situaciones. Hay que ser claros con las expectativas. En caso contrario, el afectado siempre estará insatisfecho. Hay distintos problemas de la clínica y complicaciones que explican que haya personas dedicadas en exclusiva a estos pacientes.
Además de otros tratamientos, para tratar la distonía son medios importantes la fisioterapia, la logopedia y la rehabilitación en la sanidad pública. Sin embargo, hoy en día, toda la rehabilitación está enfocada a los enfermos agudos y no a los crónicos. Y hay que recordar que la fisioterapia y la rehabilitación son un tratamiento eficaz cuando se aplican, pero que sus beneficios desaparecen cuando dejan de aplicarse. Por eso, se requiere un trabajo continuo con esta terapia física.
La demanda más importante es avanzar y estudiar mejor la patología, de la que todavía no se sabe de manera exacta qué función del cerebro está alterada. Hay que conocer qué mecanismos median en este proceso para poder ofrecer un tratamiento específico y adecuado. Cuando se descubran estos mecanismos, se podrá avanzar en la distonía.
El pasado 15 de noviembre se conmemoró el Día Europeo de la Distonía. Días antes, María José Catalán participó en la XVI Jornada española sobre esta dolencia, organizada por la Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE), miembro de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE). Catalán recuerda que la calidad de vida de las personas con distonía puede estar afectada en distintos grados, en función del tipo que se padezca, su severidad y su actividad. Una persona que sufre un blefaroespasmo leve (en los párpados), debido al cual solo tiene parpadeo y cierra los ojos de vez en cuando, lleva una vida normal. En cambio, otra con la forma severa, que no puede ver la televisión ni conducir vehículos, sí tiene muy afectada su calidad de vida, explica esta experta.
En ciertos casos, la enfermedad impide coger un objeto y manipularlo porque las contracciones distónicas obstaculizan el control de los movimientos de una extremidad. Además, hay pacientes con distonía generalizada severa que usan silla de ruedas y se topan con muchas barreras arquitectónicas. Son personas dependientes físicamente: necesitan ayuda para todo (vestirse, desplazarse, etc.) y, ya sea por necesidades económicas, carecer de familia o de recursos, se ven obligadas a convivir y compartir piso. Los afectados de la tercera edad pueden recurrir a una residencia. Pero para los jóvenes con distonía hay muy pocos recursos, lamenta Catalán.
