El síndrome de Williams, enfermedad rara descrita en 1961, es un trastorno del desarrollo que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. Además de rasgos faciales característicos por los que se les denomina ‘cara de duende’, los pequeños padecen retraso mental leve o moderado, hipercalcemia, que provoca complicaciones cardiacas, y un estrechamiento progresivo de la arteria principal del corazón.
Imagen: NLM
El síndrome de Williams fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. De ahí que se le denomine Síndrome de Williams o Síndrome de Williams-Beuren. Está causado por una pérdida de 26 genes en el cromosoma 7 y afecta a uno de cada 10.000 nacidos, por lo tanto, es una más de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que se han identificado hasta ahora.
Este trastorno genético causa principalmente retraso mental y dificultades en el aprendizaje en diferentes áreas, como la construcción viso-espacial, la identificación de objetivos en el espacio y retraso en el lenguaje, según Miguel del Campo, médico adjunto del Programa de Medicina Molecular y Genética del Hospital del Valle de Hebrón, de Barcelona, y de la Asociación del Síndrome de Williams de España, ASWE.
‘Cara de duende’
La esperanza de vida de los afectados por el síndrome está ligeramente acortada respecto a la de la población general, aunque aún son muchas las incógnitas que se deben resolver sobre este punto. Uno de los problemas que pueden disminuir la esperanza de vida es que tienen una mayor predisposición a un estrechamiento arterial progresivo, sobre todo de la aorta, que se estrecha por encima de la salida del corazón. Técnicamente, esta constricción se denomina estenosis aórtica supravalvular (ESA) y los datos estiman que lo padecen el 75% de los afectados, que precisan, a veces, reparación quirúrgica, informa ASWE.
También presentan hipercalcemia, cifras elevadas de calcio en sangre, que puede provocar, entre otros problemas, calcificación vascular y miocárdica: las arterias se hacen más rígidas, con mayor propensión a sufrir infartos y ataques cerebrovasculares, dice Del Campo. La fisonomía de los pequeños con síndrome de Williams es delatora para los médicos y expertos que lo conocen, aunque no todo el mundo se da cuenta de ellas. Debido a sus rasgos faciales, su cara se ha calificado de ‘duende’.
Esos trazos de su fisonomía son, entre otros, frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, narices chatas, mejillas protuberantes, labios gruesos y mandíbula pequeña con mal oclusión dental. Pero no todas las consecuencias del síndrome son negativas. Una vez que aprenden a hablar, los niños son muy locuaces, de personalidad muy amigable, desinhibida, muy alegre y tienen un talento particular, en especial, para la música.
Detección prenatal
Las personas afectadas por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de tener un descendiente afectado
¿Es posible diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento? Según explica Del Campo, este síndrome está causado por una pérdida de un trozo de cromosoma, de 26 genes, y esta pérdida es submicroscópica. Esto significa que con un estudio de amniocentesis -prueba que consiste en tomar y analizar una muestra del líquido amniótico y en el que están disueltas diversas sustancias y células escamadas procedentes del feto- no se puede ver esta pérdida cromosómica.
Por lo tanto, sistemáticamente, no se detecta de forma prenatal en todas aquellas embarazadas a las que se practique esta prueba diagnóstica. En cambio, en las personas afectadas por el síndrome y que, por lo tanto, tienen un 50% de probabilidades de tener un descendiente afectado, es posible buscar directamente la anomalía cromosómica que lo causa.
Los afectados pueden escolarizarse con toda normalidad y, aunque necesitan mucha ayuda, pueden estudiar aproximadamente hasta la enseñanza secundaria. Al llegar al bachillerato, habitualmente, se hace necesario cambiar a una escuela especial. Cuando se incorporan al mundo laboral, deben hacer un trabajo supervisado y, en conjunto, «pueden alcanzar una vida de semi-independencia», explica Del Campo. Su salud, con alguna salvedad como la afectación arterial o la hipertensión, no suele diferir de la que tiene la población general.
Si no tienen problemas de corazón, basta con que los niños y personas adultas afectadas por el Williams hagan una visita al médico una vez al año. Los chequeos que precisan los pequeños no se diferencian de los que necesitan los niños sanos. Lo que sí es crucial es que reciban la debida estimulación del aprendizaje de forma precoz para que alcancen su máximo potencial, añade el especialista.
Líneas de estudio
El Hospital del Valle de Hebrón atiende, en la actualidad, a 200 pacientes con el síndrome y acoge a un grupo de investigación de referencia (anteriormente en la Universidad Pompeu Fabra). El otro grupo español de referencia en la atención e investigación de este síndrome en España se sitúa en el Hospital de La Paz, de Madrid. Ambos centros van a llevar a cabo un proyecto financiado con 200.000 euros, reunidos gracias a una beca del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), del Instituto de Salud Carlos III.
El estudio pretende analizar en 60 pacientes (30 del Valle de Hebrón y otros 30 de La Paz) la eficacia de un fármaco antihipertensivo en la prevención de complicaciones por hipertensión, que los afectados por el Williams suelen ir desarrollando a lo largo de los años.
Pero las líneas de investigación no son sólo clínicas. También en el hospital barcelonés se ha creado un modelo de ratón al que le falta uno de los genes que está delecionado (ausente) en el síndrome de Williams, para estudiar aspectos de la inteligencia de los afectados, es decir, por qué entienden bien algunas cosas y otras no tanto. Otro grupo de San Francisco ha desarrollado otro modelo murino -con ratas- similar. Estos animales son útiles para estudiar una gran gama de reacciones como los problemas de aprendizaje o de memoria, entre otros.
Imagen: Scott Ableman
La música es uno de los talentos más llamativos de los afectados por el síndrome de Williams. Tienen mayor capacidad para afinar que la población general, explica Miguel del Campo, del Programa de Medicina Molecular y Genética del Hospital del Valle de Hebrón, de Barcelona. «Esta cualidad se asocia a la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos», explica este experto. Recientemente se ha realizado una investigación que ratifica la existencia de una base biológica para este talento musical.
Mediante resonancia nuclear magnética, «se ha comprobado que las personas con el síndrome tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta», afirman desde la Asociación del Síndrome de Williams (ASWE). Por esta razón, la asociación explica que se recomienda, como terapia ocupacional ideal, el estudio y práctica de la música, tanto instrumental como lírica. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una mejor integración social.
«Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece ser otra gran ventaja para que actúen frente al público», añaden desde ASWE. Éste quizás ha sido el factor que ha propiciado la aparición de auténticos artistas que tocan un instrumento musical o cantan en los congresos de genética donde se departe sobre el síndrome. Entre esos artistas destaca el grupo ‘The Williams Five’ y Gloria Lenhof, soprano, informa Miguel del Campo.
