Muchos científicos creían que el cromosoma Y, separado del X hace 300 millones de años, estaba abocado a desaparecer en unos 5 millones de años porque, a lo largo de la evolución, ha ido perdiendo más de mil genes. Sin embargo, tras secuenciar el material genético del cromosoma sexual masculino, un equipo de 40 investigadores ha descubierto que este cromosoma dispone de un singular mecanismo para mantener su integridad funcional, creando a lo largo de su material genético múltiples copias de los genes involucrados en la producción de espermatozoides en los testículos.
«Durante mucho tiempo he oído que era una pérdida de tiempo la complicada tarea de obtener y cartografiar la secuencia de ADN del cromosoma Y. El argumento era que es una especie de vertedero genético repleto de secuencias repetidas de ADN basura. Pero hemos visto un palacio de cristal», afirma el líder de este grupo, David Page, un investigador del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica (EE.UU.) que ya en 1991 descubrió en ese cromosoma el gen SRY, responsable de la formación de los testículos durante el desarrollo embrionario de los varones.
Según Page, el cromosoma Y está formado por zonas con importantes genes implicados en la fertilidad masculina, regiones con secuencias de ADN que parecen palíndromos (palabras que se leen igual de derecha a izquierda que izquierda a derecha) y un surtido de genes que son vestigios heredados del cromosoma X.
Los resultados de esta investigación, publicada ayer en la revista «Nature», aportarán, desde el punto de vista biomédico, un mejor conocimiento de las causas y orígenes genéticos de la infertilidad masculina, así como de diversas enfermedades genéticas en mujeres que están ligadas al sexo, como el síndrome de Turner.
Genes y proteínas
Incluso podría aportar explicaciones genéticas a la diferente susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades que se observan en hombres y mujeres. De hecho, hay indicios de que el cromosoma Y interviene en el crecimiento del esqueleto, la formación de tumores en células sexuales y el rechazo a los órganos trasplantados. «Hasta ahora se ha asumido que la diferente susceptibilidad a enfermedades entre hombres y mujeres refleja la acción de las hormonas sexuales, no directamente de los cromosomas sexuales», señala Page. Sin embargo, se partía de la idea errónea de que el cromosoma Y carecía prácticamente de genes. Este equipo ha descubierto 78 genes que producen 27 proteínas en los testículos, pero también en otras partes del organismo.
Desde el punto de vista científico, el difícil trabajo de este grupo (el cromosoma Y no había sido descifrado en ninguna especie) es un documento biológico con información inédita sobre el origen y la evolución del sexo a lo largo de 300 millones de años.
En los animales y los humanos, el sexo está determinado por el cromosoma X y el más pequeño cromosoma Y. Las mujeres tienen un par de cromosomas X en el núcleo de sus células, mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Durante el proceso de división de las células sexuales, que da origen a nuevos óvulos y espermatozoides, el cromosoma X se recombina con su correspondiente par a fin de reparar daños y eliminar genes defectuosos que originarían enfermedades. Sin embargo, el cromosoma Y no tiene un par para deshacerse de mutaciones genéticas. Este hecho biológico le ha costado al cromosoma Y la pérdida de cientos de genes a lo largo de su historia y por ese motivo muchos científicos pensaban que llegaría a desaparecer.
