Los chequeos genéticos (genómicos o dirigidos) que se realizan tanto en hospitales públicos o como en privados poco tienen que ver con los test caseros que se pueden comprar online y se hacen en el propio domicilio. ¿Por qué? En las siguientes líneas te contamos las diferencias más significativas entre ambas pruebas y las consecuencias que tiene usar por tu cuenta este tipo de estudios que con una muestra de sangre permite obtener información acerca de los genes relacionados con más de 650 dolencias.
En paralelo a las pruebas genéticas que se llevan a cabo bajo supervisión médica, han surgido empresas (la más conocida es la californiana 23andMe) que han aprovechado el tirón comercial para ofertar una especie de test genéticos completos (solo el que estudia todo el genoma se puede llamar “genómico”) y la mayoría se efectúan de forma remota, sin valoración médica alguna.
¿Cómo funcionan estos test genéticos? Se recibe contra reembolso el kit para enviar por mensajería la saliva o gota de sangre de la que se extrae el ADN y en la que se estudian cientos de genes de una manera que es cuestionada por los especialistas. ¿Por qué? En lugar de secuenciar el genoma al completo, estas pruebas a domicilio hacen el análisis del 0,1 % del genoma, algo que tiene unas consecuencias entre la población que ya han sido denunciadas por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
En su posición al respecto de estas pruebas, esta asociación científica considera que:
?? 1. Los resultados de estos análisis pueden ser ininteligibles para el público general y pueden llevarlo a sentir falsas sensaciones de seguridad, en el caso de ofrecer resultados negativos, o alarma en el caso de positivos, ya que los resultados no se llegan a entender en la mayoría de las veces.
?? 2. Muchos de los diagnósticos están basados en datos apenas preliminares pendientes de una confirmación rigurosa, como sucede con muchos de los genes vinculados a la enfermedad de Alzheimer y a otras demencias.
?? 3. La detección genética del riesgo a padecer una determinada enfermedad o trastorno debe de estar siempre respaldada por un especialista que gestione esa comunicación, prevención o tratamiento.
¿En la sanidad pública se hacen test genómicos?
Los test genómicos no son una prueba única e imprescindible para encontrar nuestra predisposición genética a determinadas enfermedades, ni tampoco se trata de una técnica exclusiva de la que solo tenga conocimiento un centro y sus profesionales. En algunos de los hospitales públicos y privados españoles también se realiza, pero no a cualquier paciente, sino solo en casos muy concretos, como niños con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual o autismo.
¿Cuál es el motivo por el que esta prueba genómica no se hace de forma masiva en la sanidad pública o en otros centros privados españoles? El responsable de la Unidad de Oncogenética Molecular del Hospital La Paz (Madrid), Jesús Solera, explica que la razón reside en que aún no se dispone de tecnología suficiente para interpretar los miles de resultados que se obtienen de cada una de ellas, con lo que se corre el riesgo de no aprovechar toda la información que los resultados ofrecen y, por tanto, de que la realización del chequeo no resulte completamente útil.
“Efectivamente, esta técnica del genoma completo es el futuro no demasiado lejano de la medicina, una prueba que permitirá la prevención, el diagnóstico precoz y un tratamiento más adecuado de las enfermedades, pero aún quedan muchos genes sin localizar que producen enfermedades y que los científicos aún no hemos identificado”, revela Solera. “Según vaya aumentando nuestro conocimiento sobre ellos, podremos conocer mejor el valor de los resultados de estos estudios, pero por ahora no tenemos la capacidad de hacerlo adecuadamente”, explica.
