Un gen llamado HAX1 se encuentra mutado en algunos individuos con un síndrome de inmunodeficiencia conocido como neutropenia congénita grave, según una investigación desarrollada en la Escuela de Medicina de Hannover, en Alemania. La edición digital de la revista «Nature Genetics» publica ahora las conclusiones de este trabajo, que finaliza una búsqueda que comenzó hace 50 años.
Este síndrome engloba un grupo de trastornos caracterizados por bajos niveles de neutrófilos en la sangre periférica y la médula ósea. Los individuos afectados, al ser los neutrófilos parte del sistema de defensa del organismo frente a las bacterias, pueden desarrollar infecciones peligrosas si no son tratados de esta enfermedad, descubierta en 1956 por Kostmann.
El equipo de investigadores ha identificado mutaciones de HAX1 en tres familias de Kurdistán y otros 19 individuos no relacionados entre sí y que padecen la forma recesiva de neutropenia congénita grave. La proteína HAX1, que para los autores de este trabajo es necesaria para mantener los neutrófilos, se encuentra en las mitocondrias, los departamentos productores de energía de la célula.
Si bien la neutropenia congénita grave es rara, los autores sugieren que los individuos con esta u otras formas de la enfermedad podrían tener mutaciones en otros genes que normalmente promueven la supervivencia de los neutrófilos.
