La asociación de pacientes afectados por HHT (telangiectasi hemorrágica hereditaria) se ha constituido en España con el objetivo de ofrecer información sobre la enfermedad. Según la nueva asociación, la HHT o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una extraña enfermedad genética, independiente del sexo y con síntomas más acusados a medida que se cumplen años.
Las primeras manifestaciones son las hemorragias, fundamentalmente nasales. Aunque en principio no requiere tratamiento en los jóvenes, cuando aumentan los años son necesarios los suplementos de hierro y las transfusiones para que la persona pueda vivir. En muchas ocasiones los sangrados nasales constituyen la punta de un iceberg, ya que, si los pacientes no son diagnosticados y se les examina el pulmón, hígado, cerebro y la mucosa gástrica, puede dar lugar a cuadros graves de insuficiencia respiratoria, cardiaca, hemorragias gástricas y en el peor de los casos a la muerte repentina.
A pesar de que cada vez se están dando más casos, la enfermedad, que es muy variable en sus manifestaciones clínicas, está considerada como «rara». Es llamativo el caso de afectados en algunas regiones como Cantabria donde la prevalencia es de 3 casos por cada 10.000 habitantes.
En España, el hospital de Sierrallana en Torrelavega (Cantabria) es el único preparado para el diagnóstico y tratamiento de la HHT. También existe un equipo científico en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid que ofrece la posibilidad del diagnóstico molecular a las familias que lo soliciten.
