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Un estudio permite identificar a los pacientes idóneos para un nuevo tratamiento contra la fenilcetonuria

La terapia tradicional, basada en una dieta baja en fenilalanina, provoca un descenso en la calidad de vida de los afectados por este desorden

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: domingo 7 noviembre de 2004

Existen técnicas a gran escala para la detección neonatal de esta enfermedad, que sólo puede tratarse con una dieta sintética o baja en fenilalanina, si se detecta antes de los diez primeros días de vida. La dieta es específica para cada paciente, que debe someterse a continuos análisis de sangre.

Aunque la dieta es eficaz, dijo Martínez, la calidad de vida se resiente mucho, por lo que los investigadores han tratado de profundizar en qué pacientes serían los que mejor pueden responder al tratamiento alternativo a base de dosis elevadas del cofactor de la enzima, la tetrahidrobiopterina. Esta terapia ha dado buenos resultados en los últimos cinco años y a largo plazo podría ser eficaz casi para el 70% de estos enfermos, lo que mejoraría drásticamente su calidad de vida, según Martínez.

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