Saltar el menú de navegación e ir al contenido

  • Bienvenido (ES) | Ongi etorri (euskarazko bertsioa) | Benvingut (versió en català) | Benvido (versión en galego)
  • Bienvenido (ES)
  • Boletines
    •  | Baja  | Más opciones |
  • Portadas anteriores

EROSKI CONSUMER, el diario del consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canales de EROSKI CONSUMER


Estás en la siguiente localización: Portada > Salud > Problemas de salud

Tipos de contenidos: Salud

Λ

Enanismo

Uno de cada 20.000 bebés nace con esta discapacidad, que en el 90% de los casos se produce por una mutación genética

  • Autor: Por AZUCENA GARCÍA
  • Fecha de publicación: 23 de enero de 2006

En la mayoría de los casos el enanismo o acondroplastia no es una enfermedad hereditaria, sino una mutación genética que afecta a una de cada 20.000 personas. La causa principal es un problema en el cartílago, que presenta una mayor concentración de calcio, lo que impide a los huesos crecer a su ritmo normal. La principal característica de los afectados es un cuerpo desproporcionado y una cabeza voluminosa, aunque la operación para conseguir el alargamiento de las extremidades parece haber avanzado mucho y quienes padecen acondroplastia pueden crecer gracias a ella hasta 30 centímetros. Alcanzar al menos un metro y medio de estatura es el principal objetivo en estos casos.

Anomalía causada por un gen

El enanismo o acondroplasia, nombre científico de esta enfermedad, es una anomalía determinada por un gen que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. Puede ser hereditario, pero entre el 80% y el 90% de los casos se corresponden con una mutación debida a un cambio químico espontáneo, sin necesidad de que alguno de los progenitores sea acondroplásico. Afecta tanto a hombres como mujeres, sin distinguir entre sexos, y su causa básica es que el cartílago -tejido que forma parte de la estructura del esqueleto y que permite a las articulaciones moverse con facilidad- calcifica muy rápidamente, lo que impide el crecimiento normal de los huesos.

En concreto, la acondroplasia se produce en el óvulo o en el espermatozoide por un cambio en la información genética del crecimiento de los fibroplastos, las células que permiten a los huesos crecer a lo largo. Además, se ha comprobado que existe relación con la edad del padre en el momento de la concepción, de forma que el riesgo es mayor cuando éste ha superado los 40 años. En cuanto a la probabilidad de heredar la enfermedad, cuando ambos progenitores la padecen, existe un 75% de posibilidades de que el niño también la desarrolle, mientras que si sólo uno de los dos es acondroplásico, el riesgo desciende al 50%. No obstante, la coordinadora de la Fundación ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, advierte de que "nos puede tocar a cualquiera".

Aunque su prevención es casi imposible, ya que la mutación es inesperada, a través de una ecografía o amniocentesis se puede detectar si el bebé padecerá esta condición.

A través de una ecografía o amniocentesis se puede detectar si el bebé padecerá esta condición

"A nosotros no nos gusta denominarlo enfermedad, es una condición que produce discapacidad, porque no se trata sólo de un problema de crecimiento, sino de una mutación genética que les provoca un cansancio más rápido, tendencia a la hidrocefalia o retraso en el lenguaje. De hecho, tienen reconocida su condición de discapacitados", explica Carmen Alonso.

En España existen unas 11.000 personas afectadas por problemas relativos al enanismo, de los que se han distinguido hasta 200 tipos diferentes. Algunos de ellos pueden corregirse mediante actuaciones en la hormona del crecimiento mientras que otros no tienen cura. En cualquier caso, los acondroplásicos requieren cuidados específicos durante toda su vida y, especialmente, durante la niñez ante el riesgo de muerte infantil. "Acudir al fisioterapeuta y hacer ejercicios de rehabilitación es esencial", reconoce la coordinadora de ALPE.

Paginación dentro de este contenido




Otros servicios


Buscar en
Fundación EROSKI

Validaciones de esta página

  • : Conformidad con el Nivel Triple-A, de las Directrices de Accesibilidad para el Contenido Web 1.0 del W3C-WAI
  • XHTML: Validación del W3C indicando que este documento es XHTML 1.1 correcto
  • CSS: Validación del W3C indicando que este documento usa CSS de forma correcta
  • RSS: Validación de feedvalidator.org indicando que nuestros titulares RSS tienen un formato correcto