Enanismo

El enanismo o acondroplasia, nombre científico de esta enfermedad, es una anomalía determinada por un gen que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. Puede ser hereditario, pero entre el 80% y el 90% de los casos se corresponden con una mutación debida a un cambio químico espontáneo, sin necesidad de que alguno de los progenitores sea acondroplásico. Afecta tanto a hombres como mujeres, sin distinguir entre sexos, y su causa básica es que el cartílago -tejido que forma parte de la estructura del esqueleto y que permite a las articulaciones moverse con facilidad- calcifica muy rápidamente, lo que impide el crecimiento normal de los huesos.

En concreto, la acondroplasia se produce en el óvulo o en el espermatozoide por un cambio en la información genética del crecimiento de los fibroplastos, las células que permiten a los huesos crecer a lo largo. Además, se ha comprobado que existe relación con la edad del padre en el momento de la concepción, de forma que el riesgo es mayor cuando éste ha superado los 40 años. En cuanto a la probabilidad de heredar la enfermedad, cuando ambos progenitores la padecen, existe un 75% de posibilidades de que el niño también la desarrolle, mientras que si sólo uno de los dos es acondroplásico, el riesgo desciende al 50%. No obstante, la coordinadora de la Fundación ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, advierte de que “nos puede tocar a cualquiera”.

Aunque su prevención es casi imposible, ya que la mutación es inesperada, a través de una ecografía o amniocentesis se puede detectar si el bebé padecerá esta condición.

“A nosotros no nos gusta denominarlo enfermedad, es una condición que produce discapacidad, porque no se trata sólo de un problema de crecimiento, sino de una mutación genética que les provoca un cansancio más rápido, tendencia a la hidrocefalia o retraso en el lenguaje. De hecho, tienen reconocida su condición de discapacitados“, explica Carmen Alonso.

En España existen unas 11.000 personas afectadas por problemas relativos al enanismo, de los que se han distinguido hasta 200 tipos diferentes. Algunos de ellos pueden corregirse mediante actuaciones en la hormona del crecimiento mientras que otros no tienen cura. En cualquier caso, los acondroplásicos requieren cuidados específicos durante toda su vida y, especialmente, durante la niñez ante el riesgo de muerte infantil. “Acudir al fisioterapeuta y hacer ejercicios de rehabilitación es esencial”, reconoce la coordinadora de ALPE.

La característica principal de la acondroplasia es que todos los huesos largos están acortados simétricamente, excepto la columna vertebral, que tiene una longitud normal. Esta situación provoca un crecimiento no armónico del cuerpo, con tronco normal y extremidades más cortas, y una talla baja que al nacer oscila entre 46 y 48 centímetros, mientras que la talla adulta masculina es aproximadamente de 130 centímetros y la femenina de 125 centímetros. “Los segmentos óseos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia.

El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo. Las manos también tienen una forma característica, llamada en tridente, puesto que tiende a presentar una separación excesiva entre el tercer y cuarto dedo”, explican desde el Institut Catalá de Traumatología i Medicina de l’Esport (Icatme).

“Todas estas condiciones -recuerda Carmen Alonso- hacen que sea una discapacidad muy visible que no se puede esconder. Ningún día pasan desapercibidos y nunca deja de preocuparles, aunque se acostumbren a ello. Por esta razón, independientemente de que nazcan con un problema físico, nacen con una losa social muy grande”.

En cuanto al aspecto que presenta el resto del cuerpo, el abdomen suele ser discretamente abombado y es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada, lo que se conoce como hiperlordosis lumbar, que a veces provoca otra curva en sentido contrario en el raquis dorsal bajo o cifosis. También las articulaciones son normales, pero con un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso, y algunas tienen limitada su movilidad, como los codos y las caderas. Por otro lado, en las extremidades inferiores es frecuente la desviación con las rodillas separadas y aspecto de piernas arqueadas.

En el plano físico las personas acondroplásicas presentan una imagen que tiende a la obesidad, debido a que el desarrollo muscular es normal, lo que en un cuerpo de estatura baja supone un desarrollo abundante y la aparición de pliegues en los muslos y en los brazos. Otras características precisan vigilancia ante el riesgo de otitis o de problemas de respiración (porque los conductos auditivos o las vías nasales son más estrechos), contracturas de las caderas, retardo en el aprendizaje del lenguaje por problemas de sordera o mala posición de los dientes.

Reconoce Kary Rojas, maestra y escritora colaboradora de ALPE en Colombia, que el mundo está diseñado para un determinado modelo o estereotipo de ser humano y que cada cosa se construye sin pensar en esta población que se ha convertido en una de las más afectadas por la discriminación y el rechazo. “Todos tenemos limitaciones, no hay en el mundo ser perfecto”, asevera Rojas, para quien frente a otras discapacidades que causan lástima, “los enanos están sentenciados a recibir burlas, mofas, ofensas, rechazos y discriminación”.

A menudo, muy poca gente es consciente de cómo la falta de estatura afecta a la vida de quienes tienen acondroplastia. Cajeros automáticos, teléfonos públicos, interruptores de luz, cerraduras de las puertas, estantes, mostradores, andenes, escalones, automóviles? han sido fabricados pensando en hombres y mujeres de talla media. “Todas estas circunstancias hacen que estas personas se sienten ninguneadas porque no se les tiene en cuenta como a otras personas consideradas ‘normales’. Esto se siente de forma sutil pero a lo largo del tiempo, y sus resultados pueden ser devastadores. Estas ideas están recogidas en el libro “Mi (in)dignidad en tus manos. Otra mirada a la exclusión social desde la experiencia de las personas con acondroplasia”, basado en una tesina de investigación realizada por el Departamento de Psicología Social y de las Organizaciones de la Facultad de Psicología de la UNED, bajo la dirección académica del catedrático de psicología social J. Francisco Morales. Según las conclusiones de este trabajo, el hecho de no ser tenidos en cuenta “hace sufrir y limita la actividad” de las personas con acondroplasia.

“Tomar conciencia de que los otros de forma generalizada en un contexto social determinado no nos tienen en cuenta para la interacción social en la misma medida que al resto de personas es sumamente humillante y, a la vez, sumamente doloroso”, recoge la publicación. “Si negamos a otras personas el potencial de ser tenidos en cuenta y de ser consideradas para la interrelación social por una causa ante la que no puede más que resignarse, es probable que su esencia como seres humanos, su dignidad, resulte claramente amenazada”, invita a reflexionar.

En este sentido, apunta Saulo Fernández que los niños de muy temprana edad no son muy conscientes del problema, aunque a partir de los ocho años comienzan a darse cuenta y la posible discriminación alcanza un tono más traumático.

“En cuanto a los adultos -prosigue-, muchos han aprendido a vivir con la reacción de los demás y pueden hacerlo sin grandes traumas, pero no dejan de molestarles esas miradas”. Por su parte, Carmen Alonso destaca también el papel de la familia ante esta situación y su necesidad de disponer de recursos de estimulación temprana porque, por ejemplo, “al tener el bebé la cabeza grande no se sabe cómo cogérsela, cómo deben sentarle, que no hay que dejarle gatear, etc.”

Precisamente, los padres juegan un papel importante, puesto que ellos son los primeros que deben aceptar la situación y ayudar a su hijo a comprenderla. De igual manera, es posible que los progenitores presenten sentimientos de culpa, rechazo, negación o, por el contrario, excesiva sobreprotección hacia el hijo. Por ello, para prevenir y afrontar estos problemas, se recomienda que tanto los niños como los padres sean atendidos desde el punto de vista psicológico.

En la actualidad, España es uno de los países en los que con mayor frecuencia se realiza la operación de alargamiento de las extremidades. Existen diversos centros que ya han desarrollado los protocolos de actuación y seguimiento en estos casos y que cuentan con equipos multidisciplinares para la atención tanto del paciente como de sus padres. Uno de estos centros es el Institut Catalá de Traumatología i Medicina de l’Esport, que creó en 1985 una Unidad de Patología del Crecimiento con este objetivo. Desde entonces, se ha tratado en sus instalaciones a más de 150 pacientes con la técnica de alargamiento de extremidades.

Los resultados de esta técnica permiten a los afectados de acondroplasia:

• Obtener una estatura de aproximadamente 150 centímetros.
• Corregir deformidades esqueléticas.
• Prevenir complicaciones en la edad adulta como la artrosis precoz y los problemas derivados de la hiperlordosis lumbar.

El principal objetivo, por lo tanto, es mejorar la funcionalidad del esqueleto, mediante la corrección de las deformidades.

En este sentido, la mayoría de los acondroplásicos deben someterse durante su vida adulta a intervenciones correctoras de las extremidades inferiores o descompresiones medulares, por lo que con el alargamiento de las extremidades -que debe realizarse preferiblemente cuando el paciente tiene entre 9 y 11 años- se intenta evitar estas futuras intervenciones. Además, se consigue mejorar la talla y la proporción corporal para permitir superar las barreras físicas y arquitectónicas, ya que el alargamiento en las extremidades inferiores es de unos 30 centímetros y en las superiores puede alcanzar los 10 centímetros.

Pese a que el procedimiento quirúrgico se adapta a las características de cada paciente, el proceso consiste primero en el alargamiento de la tibia. Una intervención que dura aproximadamente 90 minutos y a la que sigue el postoperatorio. Tras la recuperación funcional de las tibias, se realiza el alargamiento del fémur con una intervención de una hora, aproximadamente, para ambos fémures. Más adelante llegará el alargamiento del húmero, la fase más sencilla y cómoda para el paciente, y se culminará el proceso de alargamiento. “Recuerdo que cuando el médico preguntó a mi hijo por qué se quería operar, él se limitó a contestar: porque quiero mirar a los ojos. Nos dejó a todos helados”, rememora Carmen Alonso.