Un equipo multidisciplinar de investigadores de Estados Unidos y de Gran Bretaña ha conseguido determinar un «interruptor» genético que es clave para el desarrollo de la pubertad. Este avance, publicado en la revista «Nature», abre las puertas a la consecución de nuevos tratamientos contra la esterilidad y nuevos métodos anticonceptivos.
En su trabajo, estos científicos del hospital general de Massachusetts (EE.UU.) y de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), concluyen que la alteración del gen «GPR54», situado en el cromosoma 19, evita que los humanos y otros mamíferos atraviesen la maduración sexual normal de la pubertad. Este gen, que codifica al menos una proteína, es probablemente un activador clave de la cascada hormonal necesaria para la reproducción mamífera.
Los científicos llevaron a cabo una exhaustiva búsqueda de genes que están relacionados con una afección poco común -denominada hipogonadismo hipogonadotrópico- que origina que la pubertad no se produzca a una edad normal, que se inicia cuando el hipotálamo segrega una hormona liberadora de gonadotropina que a su vez estimula los ovarios o los testículos para empezar a liberar estrógenos y testosterona. Aquellas personas que padecen esta afección no atraviesan una pubertad normal, pero son susceptibles de recibir tratamiento terapéutico. En el análisis de muestras de sangre de familias en las que algunos de sus miembros tenían esta afección, los investigadores encontraron una relación con un gen situado en el cromosoma 19, el «GPR54».
Por otra parte, Luis Montoliú, del Centro Nacional de Biotecnología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha conseguido identificar en el gen de la tirosinasa del ratón unas secuencias del genoma denominadas «aisladores genómicos», que serán «muy útiles» en el tratamiento de enfermedades con terapia genética.
Este descubrimiento, que aparece publicado en el último número de «Nucleic Acid Research», es fruto de cinco años de investigación de un equipo formado por diez científicos, dirigidos por Montoliú.»Hemos trabajado duro y con mucho empeño, investigando con células, moscas y ratones manipulados genéticamente», comentó este investigador. Los aisladores genómicos, también llamados «fronteras», están integrados en el ADN «basura» y son los elementos que organizan los genes y permiten que trabajen de forma autónoma, de manera que la expresión de un gen -su función específica en un órgano concreto- no afecte o se vea afectado por genes próximos dentro del cromosoma.
El hallazgo es de particular importancia porque aunque, según Luis Montoliú, es fácil de intuir que existan elementos que identifiquen los límites de un genoma, es muy difícil de verificar. Destacó que es la primera secuencia de «aisladores genómicos» que se descubre en España, mientras que las identificadas en todo el mundo no son más de diez en diferentes especies.
