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El Parkinson precoz está relacionado con un defecto genético en el brazo corto del cromosoma 1

Este hallazgo de un equipo internacional de científicos permitirá desarrollar tratamientos neuroprotectores

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 16 abril de 2004
Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentra el español Rafael González, ha demostrado que la enfermedad de Parkinson precoz, que se manifiesta antes de los 50 años, está relacionada con un defecto genético en el brazo corto del cromosoma 1.

El trabajo, que publica la revista "Science", se basa en el estudio de dos familias italianas y una española en las que existía consanguinidad en dos generaciones sucesivas. Los resultados confirman la relación del Parkinson con el defecto genético del cromosoma 1 y, además, identifica que la causa es la mutación en la producción de la proteína-quinasa PINK1.

"Por primera vez se confirma la relación entre el mal funcionamiento de las mitocondrias, donde se localiza la proteína-quinasa PINK1, y la aparición de la enfermedad", comenta González, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Cecilio de Granada, quien trató durante varios años a unos hermanos de esta localidad.

Las mitocondrias son los órganos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular y, en condiciones normales, ejercen un papel protector de la neurona contra los radicales libres y otros elementos. Con la mutación de la proteína mencionada, las neuronas de la sustancia nigra cerebral, donde incide la enfermedad, "perderían esa protección y estarían más predispuestas a degenerar, con la consiguiente aparición de síntomas parkinsonianos".

Con los conocimientos adquiridos, se abre la posibilidad de desarrollar "tratamientos neuroprotectores" que pudieran restaurar la "función mitocondrial dañada".

El mal afecta actualmente, según los datos de la Federación Española de Parkinson, a unos 100.000 españoles, sobre todo a personas mayores de 55 años, aunque en algunos casos puede aparecer incluso a los 20.

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