Casi tres millones de españoles padecen alguna de las más de 3.000 patologías consideradas como enfermedades raras. La Organización Mundial de la Salud (OMS) incluye en esta denominación de enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por 10.000 personas, un amplio abanico que recoge afecciones más conocidas y frecuentes como la hemofilia o el enanismo, y otras mucho más desconocidas como la de Gaucher, la enfermedad de Fabry-Anderson u otras como el síndrome de «los huesos de cristal». También se incluyen las patologías debidas a ciertos estímulos ambientales con una localización geográfica muy variable, como es «el síndrome del aceite tóxico», de alta incidencia en España, pero prácticamente desconocida en el resto del mundo.
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Moisés Abascal, que agrupa a 48 asociaciones diferentes de enfermos y familiares que representan más de 300 patologías, pide más apoyo por parte de la administración.
Con la unión de los afectados se pretende llamar la atención hacia los problemas de estas patologías que se enfrentan a menudo al desconocimiento por parte de los médicos, a la falta de centros especializados y a la desgana de la industria farmacéutica que no dirige sus esfuerzos a la búsqueda de tratamientos que no les reportan tantos beneficios como otras enfermedades más prevalentes.
El Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (Cisater), que pertenece al Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad, es por ahora el organismo de la administración de referencia, aunque desde el Partido Popular se ha instado al Gobierno a la creación de un Instituto Nacional de Investigación Clínica y Básica de Enfermedades Raras. El director del Cisater, Manuel Posada, considera que hay que evitar retrasos en el diagnóstico de estas enfermedades, la mayoría congénitas, y reconoce que hay ocasiones en que los afectados han debido esperar años de peregrinaje hasta lograr un diagnóstico correcto.
