Investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), bajo la dirección del profesor Ohad Birk, han identificado un gen que causa miopía o defectos en la visión próxima. El origen de este trastorno visual radica en una mutación en el gen LEPREL1, tal como se detalla en el artículo, publicado en el «American Journal of Human Genetics».
«Finalmente empezamos a entender, a nivel molecular, por qué se produce la miopía», afirma el profesor Birk. El descubrimiento se llevó a cabo mediante la colaboración del laboratorio Morris Kahn de genética humana en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Néguev y la Dayan Clinical Genetics Wing de la Universidad de Soroka.
La miopía es el trastorno más común del ojo humano y es, sobre todo, un rasgo hereditario. Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. A pesar de las décadas de intensa investigación, no se habían identificado los genes específicos que conducen a la miopía.
El gen defectuoso se identificó en un estudio sobre miopía severa de inicio temprano, común en una determinada tribu de beduinos en el sur de Israel. Como parte de la investigación, y en colaboración con un grupo de investigadores de Finlandia, los estudios, mediante un modelo que utilizó células de insectos, han demostrado que la mencionada mutación es perjudicial para la actividad enzimática del gen.
El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, lo que hace que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, lo que causa miopía. Futuros estudios determinarán si LEPREL1, u otros genes relacionados, también desempeñan un papel importante en la génesis de la miopía en la población en general.
