Entre dos y tres millones de españoles se ven afectados por alguna de las 4.000 patologías catalogadas como enfermedades raras por los especialistas, denominadas así porque tienen una incidencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.
España cuenta desde enero de este año con el Instituto para la Investigación de Enfermedades Raras, un organismo auspiciado por el Ministerio de Sanidad y perteneciente al Instituto de Salud Carlos III para potenciar y coordinar la investigación de este tipo de patologías.
Según indicó el responsable de este Instituto, Jesús Ramírez Díaz-Bernardo, desde allí se coordina actualmente la labor que realizan más de mil investigadores en toda España, ya que la problemática de un enfermo de una patología poco frecuente «traspasa los límites sanitarios». Uno de los objetivos claves de la institución es facilitar la interrelación entre las necesidades médicas y las de tipo sociosanitario.
Jesús Ramírez destacó que las patologías poco frecuentes presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, suelen tener un origen desconocido, conllevan problemas sociales y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
El Instituto para la Investigación de Enfermedades Raras cuenta con la colaboración activa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), «en la que está integrada la tercera parte de las 380 asociaciones existentes sobre alguna de estas patologías», según su director. Además de proporcionarles un local en la sede del Instituto, el organismo ha potenciado el sistema de información para los pacientes y ha creado grupos de trabajo interdisciplinares en los que participan los propios enfermos.
