Un equipo científico del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) liderado por la genetista Roser González y el oftalmólogo Rafael Navarro ha identificado un nuevo gen causante de una forma severa de retinosis pigmentaria. Este descubrimiento ha permitido asociar el gen con la retinosis, gracias al análisis de una familia afectada por la enfermedad.
El hallazgo se ha publicado en la revista «Investigative Ophtalmology and Visual Science». Un estudio del genoma a gran escala permitió identificar la región cromosómica causante de la alteración, compuesta por 50 genes, entre ellos, uno asociado hasta ahora a la enfermedad de Satrgardt. Los investigadores decidieron centrarse en este gen «candidato», que resultó ser el desencadenante también de la retinosis.
La enfermedad es causa de una degeneración progresiva del tejido del ojo sensible a la luz, que poco a poco pierde las principales células que la forman hasta desencadenar en ceguera. El proceso de identificación empieza cuando el oftalmólogo diagnostica la enfermedad con base genética y extrae una muestra de sangre del paciente sobre la que se realizan pruebas de ADN que permiten definir el gen. Con esta prueba se puede averiguar, además, si los miembros de la familia son portadores del defecto genético. La estrategia molecular se centra en el análisis de los genes «más problemáticos» mediante chips de ADN y de técnicas avanzadas de secuenciación masiva.
Sin embargo, el reto que plantea el diagnóstico genético de las distrofias de retina es el elevado número de genes que hay que analizar y la ausencia de criterios científicos sólidos. En las patologías de la retina un solo gen es suficiente para causar una enfermedad, de modo que los científicos trabajan para desarrollar terapias génicas y celulares. Hasta ahora se han identificado 150 genes implicados en las distrofias de retina, 42 de los cuales inciden directamente en la retinosis pigmentaria. El hallazgo del equipo de investigación del IMO ha confirmado que diferentes enfermedades de la retina comparten el mismo gen causante.
