Un estudio que publica hoy la revista «Science» y en el que ha participado el español Lluis Montoliu señala que aunque el 95% del ADN del genoma humano no codifica genes y se trata en su mayor parte de repeticiones de los fragmentos que sí importan, sigue teniendo utilidad para la investigación médica.
A pesar de que se haya considerado hasta ahora «intrascendente» desde el punto de vista de la ciencia, resulta necesario en estos momentos descifrar esa parte del genoma, según los autores del trabajo, entre ellos Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC). Así, el estudio describe una secuencia del ADN «basura» crucial para el funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento a partir de un experimento en ratones. Este equipo ha investigado en una parte del ADN «basura» conocida como «intergénica» la secuencia SINEB2, que aparece repetida en el ADN de gran número de mamíferos y, en menor medida, en el ser humano. El ADN intergénico es un área de difícil análisis, debido a la abundancia de secuencias repetidas, pero en ella parecen estar las claves que permiten explicar por qué los genes se activan en determinados momentos del desarrollo o por qué lo hacen en determinadas células.
La activación de esa secuencia, que ya había sido relacionada antes con la respuesta al estrés celular y las infecciones virales, determina la expresión del gen de la hormona del crecimiento, cuyo déficit propicia el enanismo, según los autores del ensayo, que han demostrado que determinadas alteraciones de SINEB2, adyacente a la hormona del crecimiento del ratón, provocan la pérdida de expresión de este gen, implicado en el crecimiento de las células, en la mitosis, el envejecimiento y la longevidad.
El hallazgo resulta importante porque esta alteración de SINEB2, que se sitúa en regiones muy alejadas del cuerpo del gen del crecimiento, provoca el mismo efecto que si se mutara directamente la zona codificante de la propia hormona con el resultado de que, en ambos casos, se pierde la expresión del gen. Y es las enfermedades asociadas a la función anómala de un gen radican precisamente en que está alterado, si bien es frecuente el caso de pacientes que tienen síntomas de que la función de ese gen está modificada sin que se observe ninguna mutación. En muchos de esos supuestos, la explicación está en zonas reguladoras del genoma intergénico, incluso en áreas alejadas del propio gen, según el estudio.
