• Autor: Por mediatrader
• Fecha de publicación: miércoles 21 febrero de 2007

Por primera vez en España, y haciendo uso de una nueva técnica de diagnóstico genético de embriones denominada minisecuenciación, dos centros valencianos han conseguido que nazca un niño sano de padres portadores de fibrosis quística.

El nacimiento de este niño, que se produjo el 1 de febrero en el Hospital 9 de Octubre de Valencia, ha sido posible gracias a la colaboración del Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos. El nuevo método consiste en la detección de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ADN, conocidas como mutaciones puntuales, causa de muchas enfermedades genéticas. La minisecuenciación combina técnicas de análisis mutacional asistido por ordenador y visualización computerizada de mutaciones concretas, según señalaron fuentes de los citados centros.

La principal novedad es que permite "trabajar con ADN de una sola célula procedente del embrión en estadio de ocho células", explicaron las fuentes. "Con esta nueva técnica es posible analizar cualquier enfermedad de base genética conocida en los embriones, independientemente de la mutación causante de la misma", indicaron las fuentes, que destacaron además que es "enormemente sensible y muy específica, con una gran capacidad diagnóstica".