De todas las manifestaciones de las patologías de crecimiento, la acondroplasia es una de las formas más frecuente de hipocrecimiento. Pese a que no existen estadísticas oficiales, los datos apuntan que afecta a más de 1.000 individuos en España. El culpable es la mutación espontánea de un gen que hace nacer a un bebé con una talla inferior a lo normal. Las asociaciones de afectados siguen reclamando disponer de especialistas en centros específicos para un diagnóstico rápido y fácil acceso al tratamiento.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras, EURORDIS, estima que en la Unión Europea las enfermedades minoritarias, llamadas raras por su baja incidencia, afectan a entre el 6% y el 8% de la población, es decir, a entre 24 y 36 millones de individuos. En España, los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, apuntan que estas enfermedades afectan alrededor de tres millones de personas. De éstas, cerca de 1.000 sufren patologías de crecimiento, malformaciones congénitas que afectan al desarrollo físico y psicosocial, entre las que la acondroplasia es una de las más frecuentes.
Acondroplasia
La acondroplasia, un tipo de enanismo, se caracteriza por deformidades del esqueleto como extremidades cortas y manos pequeñas, hiperlordosis (aumento de la concavidad posterior de la columna en la zona lumbar y cervical) y macrocefalia (cabeza inusualmente grande) acompañada de frente sobresalida y puente nasal plano. Además, también presentan abdomen y nalgas prominentes. Todo ello debido a que la capacidad de formar hueso a partir de cartílago está deteriorada.
El 80% de niños con acondroplasia forman parte de familias de estatura normal y la talla final oscila entre 122 y 144 cm para el varón y 117 y 137 cm para la mujer. La enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y es debida a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4. Actualmente, esta mutación se puede averiguar por análisis molecular y está disponible el diagnóstico prenatal.
Con apoyo
La cirugía ortopédica ha modificado el pronóstico de talla final, en algunas condrodisplasias, a través de alargamientos óseos
Son diversas las asociaciones españolas creadas con el fin de ayudar e informar a pacientes y familiares, sensibilizar a la sociedad, ofrecer información a profesionales de la salud, fomentar la investigación, además de fomentar grupos de ayuda entre asociados. Por este motivo, desde la Asociación de familiares y Afectados con Problemas de Crecimiento, AFAPAC, inciden mucho en este último punto. Para esta asociación, creada en 1999, lo más importante son las reuniones mensuales para padres de niños afectados y para los mismos afectados, así como las jornadas nacionales, que hacen que se sientan muy reconfortados.
Para evitar la obesidad y los problemas de movilidad derivados de la enfermedad, los afectados por acondroplasia deben seguir unos hábitos de vida saludables. Asimismo, es imprescindible que mantengan una vida activa. Para ello, se han creado programas de rehabilitación, en piscinas para los más pequeños, y mediante fisioterapia para adultos. El papel del psicólogo también está bien establecido, igual que la figura del trabajador social. De hecho, en algunas unidades de patología del crecimiento, esta figura es el enlace de los padres de los afectados con las asociaciones disponibles en cada comunidad autónoma.
Proceso de alargamiento
En los últimos años, la cirugía ortopédica ha modificado el pronóstico de talla final, en algunas condrodisplasias, a través de alargamientos óseos. En la Unidad de Patología del Instituto Dexeus, en Barcelona, las vienen realizando desde el año 1975. La intervención, que alarga las extremidades cerca de 30 cm, es un proceso doloroso que dura cerca de seis años. Generalmente, se suele operar a los niños acondroplásticos cuando alcanzan la edad de 13-14 años, siempre dependiendo del caso.
Durante el proceso de alargamiento, unos aparatos mantienen los huesos de las piernas separados para conseguir un alargamiento de un milímetro al día. El hueso, de forma fisiológica como en cualquier fractura, va fabricando callo. Así, durante seis años. Una vez conseguido el alargamiento, hay que seguir un estricto programa de rehabilitación para, entre otras cosas, volver a aprender a andar. Todo ello con el objetivo de alcanzar los 1,50 metros. Y, pese a que parezca que 30 cm ‘no son nada’, desde la AFAC aseguran que es el mínimo ‘social’. Interruptores, fuentes públicas, puertas, cabinas, armarios, peldaños, lavabos e, incluso, la barra de los bares, serán objetivos alcanzables. Y mejorará su calidad de vida.
Bajo el lema ‘Un día único para personas únicas’, las diversas federaciones y asociaciones europeas coordinadas por la EURORDIS pretenden concienciar a toda la sociedad (comunidad política, sanitaria y público general) y dar un paso más para salir del anonimato. Para ello han organizado una serie de actividades para dar visibilidad a la realidad de los afectados. «Queremos luchar por erradicar definitivamente las barreras que obstaculizan el camino de los enfermos, como la desinformación, la dificultad de diagnóstico o el aislamiento que sufren», explica Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.
Desde FEDER, señalan que este año es el propicio para empezar porque actualmente la Comisión Europea está preparando una Comunicación sobre las Enfermedades Raras, que las sitúa como prioridad de salud pública en la Unión Europea y las políticas nacionales. Asimismo, el 23 de enero pasado se reunieron sociedades científicas, FEDER y el Ministerio de Salud y Consumo para anunciar la creación de un grupo para la elaboración de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
Por este motivo, «para nosotros en el día Europeo de las Enfermedades Raras, queremos agradecer a todas las personas que han colaborado en ‘Haz tu parte’ [campaña del año pasado] y han logrado con sus firmas y su apoyo la creación de este plan de acción», añade la presidenta de FEDER. De hecho, la campaña europea se ha propuesto como un acto festivo en el que se aprovechará para dar un mensaje de esperanza a afectados y familiares. Aunque, recuerda Sánchez, «que aún queda mucho por hacer y ahora es cuando empieza la verdadera lucha por las necesidades de los afectados».
Una de las iniciativas promovidas desde AFAPAC es la edición de un libro el pasado noviembre. Raquel Ribó, madre de una afectada de acondroplasia, explica las vicisitudes de la vida diaria, con gran dosis de ternura, abarcando aspectos tan amplios como la adaptación en la escuela, en el seno de la familia y en la sociedad en general.
‘La Clara és gran’ (‘Clara es grande’), que se fundamenta en la riqueza de la diversidad y fomenta la educación de los niños en la aceptación, forma parte de un proyecto de integración en las escuelas y ha contado con el apoyo del Departamento de Educación de la Generalidad de Cataluña. Desde la asociación señalan que ha sido muy bien recibido por la comunidad educativa y que, aunque de momento está disponible sólo en catalán, esperan recibir la subvención necesaria para poder realizar su difusión a nivel nacional.
