Un grupo internacional de científicos descubre un nuevo gen vinculado al desarrollo del Alzheimer

Se trata de SORL1, que cuando es defectuoso puede causar este mal neurodegenerativo
Por EROSKI Consumer 15 de enero de 2007

Un equipo formado por investigadores de distintas nacionalidades ha descubierto la existencia de un nuevo gen vinculado al Alzheimer, lo que podría facilitar la fabricación de nuevos fármacos contra esta enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian.

Estos expertos, cuyo hallazgo publicará próximamente la revista «Nature», analizaron muestras de ADN de unos 6.000 voluntarios y llegaron a la conclusión de que un gen común llamado SORL1 podía causar Alzheimer si era defectuoso.

Ese gen es mucho más frecuente en los enfermos de ese tipo de Alzheimer, que suele aparecer después de los 65 años, que en otras personas de la misma edad. La investigación en la que se halló el nuevo gen duró cinco años y englobó a personas de cuatro grupos étnicos: europeos del norte, hispano-caribeños, afroamericanos y árabes israelíes.

Este hallazgo podría facilitar la fabricación de nuevos fármacos contra la enfermedad

Aún es demasiado pronto para decir en qué proporción esas versiones del gen elevan el riesgo de padecer Alzheimer, o qué porcentaje de casos representan, indicaron algunos investigadores. Sin embargo, este hallazgo podría facilitar la fabricación de nuevos fármacos contra la enfermedad.

El director del estudio, Richard Mayeux, director del instituto Taub de la Universidad de Columbia, en Nueva York, declaró que la importancia del descubrimiento es que «abre nuevos caminos para explorar la causa, así como los posibles objetivos para el tratamiento de este mal». «SORL1 es otra pieza en el puzzle de la enfermedad del Alzheimer. Este parece ser el quinto gen relacionado con el mal, y seguramente habrán otras variantes genéticas importantes que deben ser identificadas antes de tener la imagen completa», añadió.

En 1993 ya se identificó un gen mutante asociado con el Alzheimer tardío, el ApoE4, si bien se comprobó que un 60% de los enfermos no lo portaban. Cuando funciona con normalidad, el SORL1 se ocupa de reciclar la proteína precursora del amiloide en el cerebro.

Oncogen en España

Mientras tanto, en España especialistas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han encontrado un nuevo oncogen que lleva al desarrollo de tumores.

Se trata de una proteína telomérica denominada TRF2 que ya se había visto aumentada en tumores humanos, pero no se sabía si tenía un papel activo en el desarrollo de cáncer o simplemente era un marcador.

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