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Factores genéticos implicados en enfermedades comunes

Un proyecto internacional analiza más de medio millón de regiones del genoma en busca de alteraciones que incrementen el riesgo a desarrollar enfermedades

Estudios efectuados en el genoma humano desvelan 24 factores genéticos que influyen en el riesgo de sufrir siete de las enfermedades más comunes. El trabajo es una puerta abierta hacia la comprensión de los factores genéticos que influyen en el riesgo de padecer estas enfermedades, así como una nueva vía de investigación hacia su tratamiento y prevención. Ahora, el trabajo continúa para dar con factores genéticos que influyan en el riesgo de padecer obesidad, cáncer de mama, tuberculosis, esclerosis múltiple y enfermedades del tiroides.

El trabajo, realizado por el Wellcome Trust Case Control Consorcium, consorcio internacional formado por 50 grupos de científicos, ha sido realizado sobre una población de 17.000 voluntarios del Reino Unido. En el proyecto, que ha contado con un presupuesto de 18 millones de dólares, los científicos han analizado más de medio millón de regiones del genoma en busca de posibles genes o alteraciones que incrementen el riesgo a desarrollar enfermedades comunes. Las conclusiones de la investigación han sido publicadas en las revistas Nature y Nature Genetics.

SNP

Los estudios preliminares han identificado una región genética asociada con el trastorno bipolar y otra con la enfermedad coronaria, y tres marcadores relacionados con la artritis reumatoide. Posteriormente, se han descrito nueve asociaciones genéticas con la enfermedad de Crohn y diez regiones cromosómicas con genes relacionados con la diabetes. En total 24 marcadores genéticos. Los científicos han basado sus estudios en los llamados polimorfismos del nucleótido único, SNP en sus siglas inglesas.

Los estudios han identificado una región genética asociada con el trastorno bipolar y otra con la enfermedad coronaria

Los SNP varían en cada individuo, lo que explica, en parte, las variaciones genéticas interpersonales. Se han analizado 500.000 SNP de los 8.000 millones que se calcula que hay en cada individuo, por lo que todavía queda más del 90% por analizar. Asimismo, hay que tener en cuenta que no todas las diferencias genéticas vienen dadas por los SNP sino que también influye el hecho que un gen esté o no activado.

Pese a que la investigación ha sido realizada con voluntarios británicos, los científicos esperan hallar conclusiones aplicables a todas las etnias ya que las bases genéticas són iguales para todos. El estudio, al que podrán tener acceso científicos de todo el mundo, según Mark Walport, director del Wellcome Trust, prosigue actualmente para intentar desvelar factores genéticos que influyan en el riesgo de padecer patologías como la obesidad, el cáncer de mama, la tuberculosis, la esclerosis múltiple y enfermedades del tiroides.

Enfermedades cardiovasculares

El estudio ha desvelado varias regiones genéticas relacionadas con enfermedad coronaria (angina e infarto de miocardio), una de las patologías con mayor prevalencia y mortalidad. Se han identificado un grupo de genes en el cromosoma 9, que aumentan el riesgo a sufrir la enfermedad en un 50%, a más de la mitad de los individuos portadores de estos genes en la pareja de cromosomas 9, es decir, en aquellas personas que presenten la anomalía en ambos cromosomas 9 (uno de cada progenitor). En los individuos que solo presentan la anomalía en uno de los cromosomas de la pareja, el riesgo aumenta en un 20%.

No se ha descubierto ninguna región específica en el genoma que aumente el riesgo de padecer hipertensión sino que existen diversos factores que intervienen entre si, aunque los científicos siguen indagando en este campo. Relacionado con el trastorno bipolar, que se caracteriza por fases de depresión y manía, la investigación ha demostrado la existencia de muchos genes que pueden aumentar la posibilidad de sufrir la enfermedad, apuntando que cada gen por si mismo supone una pequeña contribución al riesgo. Asimismo, se ha descubierto que estos mismos genes tienen un papel clave en la forma en la que las células nerviosas del cerebro se comunican entre si.

Diabetes

En el caso de la diabetes tipo 1, del mismo modo que en la diabetes tipo 2, se ha confirmado el hallazgo de cuatro nuevas regiones genéticas que aumentan su susceptibilidad. En relación a la enfermedad de Crohn (trastorno inflamatorio del tubo digestivo que evoluciona en forma de brotes recurrentes), ha desvelado tres nuevos genes (IRGM, NKX2 y PTPN2) que aumentan el riesgo de desarrollar la patología.

Curiosamente, se ha visto que el gen PTPN2, responsable de la regulación de las funciones inmunológicas del organismo, está asociado también a la diabetes tipo 1, y supone el descubrimiento del primer vínculo genético entre ambas enfermedades. Por primera vez se han identificado varios marcadores genéticos que influyen en el riesgo de sufrir artritis reumatoide, aunque los científicos señalan que serán necesarios más estudios a fin de determinar cómo influye la variación de estos genes en el desarrollo de la enfermedad.

MÁS ALLÁ DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

Investigar los factores genéticos que influyen en las enfermedades es una puerta abierta no sólo hacia su comprensión sino a la prevención y a un posible tratamiento. Ésta era una de las promesas del proyecto genoma humano. El proceso, lento y costoso, se ha optimizado ahora gracias a la aparición de dispositivos que en una única operación leen la secuencia de ADN de un individuo en más de 500 mil puntos de su genoma. Estos dispositivos, llamados chips, permiten comparar grandes cantidades de ADN de pacientes con el de individuos sanos, a la búsqueda de puntos de diferencia en sus genomas. Este enfoque, conocido como asociación de genoma completo, se empezó a desarrollar en investigaciones sobre la diabetes tipo 2, enfermedades coronarias y cáncer de mama.

El procedimiento de asociación del genoma completo, a diferencia del de caso-control donde se buscan las variantes genéticas que pueden influir en el riesgo padecer determinadas enfermedades, tiene la ventaja de que no requiere conocimiento previo de la función del gen, aunque existe riesgo de falsas asociaciones del tipo anomalía-enfermedad. Pese a que los beneficios de esta investigación son indudables, existen ciertas reservas éticas y morales. Una es la de la confidencialidad, ya que si el genoma fuera de conocimiento público se estaría invadiendo la intimidad de las personas y podría llevar a casos de discriminación.

En algunos países las compañías de seguros se han impuesto una moratoria en el uso de información genética de sus clientes para, por ejemplo, conceder seguros de vida, aunque es probable que en el futuro el tema sea reconsiderado. Por otro lado, algunos centros médicos privados empiezan a ofrecer test genéticos para la detección de riesgos, aunque por ahora pueden ofrecer una falsa sensación de seguridad a quien no tiene una alteración genética determinada ya que existen otros factores genéticos y no genéticos que pasan desapercibidos. Tal y como dijo la genetista Anne Bowcock, de la Universidad de Washington en Saint Louis (EEUU), en otro articulo de la revista Nature: «vamos a entrar en una era de medicina personalizada».




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