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¿Qué se debe prevenir cuando se tiene un hijo con síndrome de Down?

Los efectos de muchos de los problemas más frecuentes asociados al síndrome de Down se pueden suprimir o reducir por medio de los controles y cuidados adecuados

El síndrome de Down no se puede prevenir, pero sí que se puede hacer con muchos de los problemas de salud que son más frecuentes en las personas con esta discapacidad, como los de carácter neurológico y los relacionados con la vista, la audición, la tiroides y la higiene bucal. En este artículo se detallan las prevenciones que posibilitan una calidad y esperanza de vida óptimas para los niños con síndrome de Down, los controles que se deben realizar desde el primer momento, así como las exploraciones y las vacunas que necesitan. Además, se aporta información sobre las causas genéticas e investigaciones recientes sobre el síndrome de Down.

Prevención para una calidad de vida óptima de los niños con síndrome de Down

Imagen: Eleonoraos

Los especialistas enfatizan que el síndrome de Down no es una enfermedad, sino una discapacidad o una condición de una persona. Por ello, no precisa tratamiento médico, ni tampoco se puede prevenir. Existen factores de riesgo relacionados con la herencia genética o con una edad elevada de la mujer (a partir de los 35 años) en el momento del embarazo. Pero, como explica José María Borrel, miembro de la Federación Española de Síndrome de Down, conocida como Down España, "la mayoría de las veces es por casualidad".

Lo que sí se puede prevenir, en cambio, son ciertos problemas de salud que en los niños con síndrome de Down aparecen con más frecuencia que en quienes no lo tienen. La Asociación Española de Pediatría (AEP) enumera en un documento especializado algunos de los problemas que se asocian al síndrome: dificultades neurológicas, problemas visuales o auditivos, enfermedad celiaca o de la tiroides, cardiopatías congénitas y alteraciones de la conducta.

Esa prevención se realiza a través de controles sucesivos a los pequeños con síndrome de Down. De esta manera, y "junto con el esfuerzo de la familia y un entorno social favorable", explica la AEP, se posibilita que estas personas gocen de una calidad y esperanza de vida óptimas y que "puedan alcanzar todas las competencias que se precisan para una vida independiente y feliz".

El síndrome de Down y los controles desde el primer momento

El 'Programa español de salud para personas con síndrome de Down', editado por Down España, incluye información detallada acerca de la genética, el diagnóstico y las características del problema, además de un minucioso listado de los controles de salud y las exploraciones necesarias en cada periodo de la vida de la persona. Pero más allá de esas cuestiones, hay una serie de medidas y prácticas que se recomiendan a los padres para garantizar el mejor desarrollo de sus hijos.

Con relación a los problemas neurológicos, lo más importante es "mostrar paciencia y trabajar en el área cognitiva, del aprendizaje y la socialización desde los primeros años de vida", indica el artículo de la AEP. Si bien no se puede saber con antelación cuál será la capacidad intelectual del niño, lo más adecuado es comenzar cuanto antes con los programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor, la conducta alimentaria y el lenguaje.

Con respecto a los problemas en la visión o la audición, que son muy frecuentes en los menores con el síndrome, conviene hacer controles desde bien pronto. De la vista -cuyos principales problemas son la miopía, la hipermetropía, el estrabismo y las cataratas- las exploraciones se deben efectuar tras el nacimiento del bebé, a los seis meses y al año de vida y, luego, al menos cada dos años para controlar su evolución. Del oído, por su parte, conviene efectuar una prueba de detección de hipoacusia a los seis meses y, luego, repetirla cada uno o dos años.

La importancia de las exploraciones y la vacunación

Los problemas relacionados con la tiroides también son muy comunes en las personas con síndrome de Down: la prevalencia en este grupo de población alcanza hasta el 45% del total. Además, como destaca el 'Programa' de Down España, "los signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues y confundidos con el fenotipo propio de este síndrome, por lo que a veces pasan desapercibidos". Por ello, los controles específicos y periódicos de los niveles de las hormonas tiroideas adquieren una importancia vital.

Imagen: Érre Ortega

Entre los muchos otros controles que deben efectuarse al niño con síndrome de Down, la AEP apunta los que tienen que ver con la higiene bucal: "Exploración de la boca y dientes, limpieza de la placa bacteriana y sellado de fisuras molares a partir de los seis años". También recomienda estudios periódicos a partir de los ocho años para detectar una posible maloclusión (problemas en la mordida) y revisiones odontológicas frecuentes.

La enfermedad celiaca también afecta en mayor cantidad a las personas con síndrome de Down, de modo que es importante realizar pruebas para detectarla en edades tempranas y evitar, de esa manera, problemas en la función digestiva. Esta función, además, se puede ver alterada -destaca Down España- por otros factores, como malformaciones congénitas, trastornos en la masticación o la deglución y estreñimiento.

Con respecto a la vacunación, se debe tener en cuenta que las personas son síndrome de Down presentan, "en especial durante la infancia, una particular predisposición a padecer infecciones y a sus recurrencias", recuerda Down España. Por ello, se torna fundamental el cumplimiento riguroso del calendario de vacunación vigente en cada comunidad autónoma. Si bien las vacunas contra algunas enfermedades (como el sarampión, la rubéola o la tos ferina acelular) inducen respuestas algo inferiores a las habituales, alcanzan niveles estimados protectores. Además, estas personas están incluidas en los grupos considerados de riesgo, por lo cual deben recibir también las vacunas de indicación selectiva, como contra la gripe cada año, el neumococo, la hepatitis A y la varicela.

Causas genéticas e investigaciones sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down afecta a una de cada 700 concepciones. Es la alteración genética humana más común y la principal causa de discapacidad intelectual. Se produce cuando el par 21 de cromosomas de una persona incluye un cromosoma de más, lo que hace que en vez de un par sea una trisomía. Estas trisomías también se pueden producir en otro lugar de la estructura genética: cuando están en lugar del par 13 ocasionan el llamado síndrome de Patau, y en el 18, el síndrome de Edwards. Estos casos son mucho más infrecuentes y más graves. La mayoría de los bebés que nacen con estos problemas no logran superar los pocos días de vida.

Un estudio publicado en 2013 por la revista científica Nature describía el modo en que un grupo de científicos de Estados Unidos y Canadá había logrado “silenciar” uno de los cromosomas de la trisomía en células en cultivo. Este trabajo, y otros en la misma línea, se consideran los pasos iniciales para alcanzar en algún momento la neutralización de los efectos de ese cromosoma de más y, por lo tanto, la “desactivación” del síndrome de Down. “Su aplicación real en humanos es aún lejana”, reconoció en su momento Jeanne B. Lawrence, directora del estudio, pero también sus conclusiones amplían el horizonte de expectativas en este sentido.

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