El exceso de glucosa induce la muerte neuronal y es la causa de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia mortal que afecta a los adolescentes, según recoge un estudio publicado en «Nature Neuroscience». El origen de algunas patologías neurodegenerativas podría explicarse así mediante este mecanismo de acumulación de azúcar en las neuronas, cuyo efecto era desconocido hasta ahora.
Fue al estudiar la enfermedad de Lafora, una patología poco común que provoca una neurodegeneración irreversible en los adolescentes y para la que no se conoce tratamiento, cuando se realizó este hallazgo. Este trastorno se transmite de forma hereditaria y suele manifestarse entre los 10 y los 17 años en forma de crisis epilépticas y posteriormente con sacudidas involuntarias de brazos y piernas. Su evolución está relacionada con una degeneración del sistema nervioso que deja al paciente en estado vegetativo terminal unos diez años después de su aparición.
La laforina y la malina, que son los genes portadores de la enfermedad, actúan como «guardianes» del nivel de glucógeno de las neuronas, estimulando la degradación de las proteínas responsables de la acumulación de glucosa. En caso de que uno de los dos genes pierda su función, el glucógeno se acumula y las neuronas se deterioran.
