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Científicos españoles crean un biochip para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar

Este método permite determinar con una fiabilidad cercana al 75% si una persona padece este trastorno

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: jueves 29 enero de 2004

La hipercolesterolemia familiar es el trastorno hereditario por mutación de un gen más frecuente entre la población. Los expertos calculan que en España hay unas 100.000 personas afectadas, que se caracterizan por tener el doble de concentración de colesterol que la población normal, lo que les predispone a sufrir de forma temprana infartos.

Este sistema de diagnóstico, denominado "Lipochip", permite conocer si el paciente es portador de alguna de las mutaciones responsables de esta enfermedad a partir de una pequeña muestra de sangre, según explicó Pedro Mata López, coordinador de la Red. El sistema consiste en depositar la muestra en el biochip, una superficie de vidrio en la que se comprueba si la secuencia genética del paciente se corresponde con la secuencia del gen mutado (LDL), lo que pondría de manifiesto el trastorno.

De esta forma, el test diagnóstico permitirá, por ejemplo, detectar la enfermedad en personas jóvenes que no presentan síntomas y que, de no diagnosticarse precozmente y seguir un tratamiento adecuado, podrían verse afectadas por un evento cardiovascular de forma inesperada.

El principal problema que plantea la técnica es el coste de la secuenciación genética (unos 1.200 euros) y por tanto determinar los pacientes candidatos a recibir este test. El criterio de los expertos es aplicar el biochip a personas con una concentración de colesterol superior a los 300 miligramos por decilitro, con antecedentes familiares y con una enfermedad cardiovascular prematura.

De momento, diez comunidades autónomas han mostrado ya su interés por este sistema, concretamente Aragón, Castilla y León, Castilla-La Mancha, País Vasco, Andalucía, La Rioja, Baleares, Navarra, Madrid y Valencia, señaló Mata López.

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