Científicos estadounidenses e israelíes han encontrado evidencias de que las alteraciones de un nuevo marcador genético, recientemente identificado, puede llegar a triplicar el riesgo de padecer cáncer colorrectal. Según el trabajo publicado en la revista «Science», investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center y de la Universidad de Michigan, junto con científicos de la Universidad de Technion, en Haifa (Israel), analizaron el papel que desempeña esa mutación conocida como «BLMAsh» en el desarrollo de este carcinoma.
Su trabajo se centró en la frecuencia de estas alteraciones en un total de 1.244 pacientes de Nueva York e Israel a los que se les había diagnosticado cáncer de colon, y las compararon con las observadas en 1.839 voluntarios sanos. Aproximadamente el 2% de estos pacientes tenía esa mutación genética, frente al 1% del grupo de control.
Para Kenneth Offit, jefe del Servicio de Genética del Sloan Kettering y miembro de este equipo de investigadores, «el aspecto más interesante del ensayo es descubrir una nueva ruta de la aparición del cáncer de colon en humanos, que previamente no ha sido sugerida en modelos de laboratorio». Todos los pacientes eran judíos de origen europeo (Ashkenazi), que tienen la particularidad de tener la mutación «BLMAsh».
Estos científicos se apoyaron en estudios anteriores, en los que se habían demostrado que aquellos con mutaciones en cualquiera de los dos genes BLM tenían riesgo de sufrir este carcinoma. Pero, en cualquier caso y como ha subrayado el coordinador del estudio, Nathan Ellis, «se trata del primer ensayo en el que se demuestra que las personas con una única alteración en el gen BLM tienen muchas más probabilidades de padecerlo».
El profesor Ellis, director del Laboratorio de Susceptibilidad al Cáncer del Sloan Kettering, consiguió clonar hace ya siete años este gen, cuyas alteraciones originan el síndrome de Bloom. Este raro desorden genético está asociado a una predisposición al cáncer. «Aunque nuestro hallazgo es válido para los ashkenazis, tiene importantes implicaciones científicas que nos ayudarán a entender mejor los mecanismos genéticos que provocan este carcinoma».
En otro estudio científico, la investigadora Joanna Groden, del Instituto Howard Hughes y de la Universidad de Cincinnati, presentó evidencias de que una alteración en una de las dos copias del gen del síndrome de Bloom es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer, tanto en roedores como en humanos.
Este síndrome, que aparece en todas las poblaciones étnicas pero que es más común entre judíos Ashkenazi, se caracteriza por baja estatura, respuesta inmune anormal, eritema facial y predisposición a tumores.
La profesora Groden explica que esta proteína ayuda a asegurar que los cromosomas se copien de forma correcta durante la división celular. Cuando la «BLM» es defectuosa o no aparece, es probable que las células adquieran o mantengan copias erróneas de ácido desoxirribonucleico, que dan lugar a las mutaciones. En sus experimentos, este equipo utilizó una serie de roedores diseñados para que tuvieran una única copia mutada y otra normal del gen BLM.
En una enfermedad como el cáncer de colon, conocer los factores de riesgo tiene especial importancia, ya que se dispone de una prueba genética que puede detectar la enfermedad en etapas tempranas. «Sería fabuloso -añade la profesora Joanna Groden- que estos descubrimientos alentaran a la población judía Ashkenazi a que conozcan sus antecedentes familiares y se hagan la prueba genética».
