La focomelia es una rara enfermedad que causa un desarrollo deficiente de los huesos largos de las extremidades, haciendo que estas sean más cortas de lo normal y, en casos extremos, que las manos, el pie o incluso los dedos surjan directamente del tronco. Ahora, investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han descubierto el verdadero origen de esta dolencia. Las conclusiones a las que han llegado permiten comprender mejor cómo se forman esas malformaciones en las extremidades.
La enfermedad, que afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos, se produce por causas genéticas o ambientales. En los años 60 su incidencia aumentó espectacularmente debido a la prescripción de talidomida para el alivio de las náuseas del embarazo, un fármaco que más tarde se demostró que causaba focomelia. Aunque se detecta con facilidad durante la gestación, la dolencia no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad.
Tras inducir la enfermedad con rayos X en embriones de pollo, los investigadores llevaron a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se producía la enfermedad. Hasta ahora, se creía que la focomelia se originaba según el modelo de la «zona de progreso»: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células, aquellas que lograban sobrevivir permanecerían más tiempo en la «zona de progreso», adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo), por lo que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos, explican los autores.
«Los resultados de nuestro estudio demuestran que esto no es así ya que, según indican los marcadores moleculares disponibles, los tres segmentos próximo-distales de la extremidad (brazo, antebrazo y mano) se especifican adecuadamente aunque sólo se vayan a formar los dedos. Estos resultados no coinciden con las predicciones del modelo de la zona de progreso», expone Marian Ros, investigadora del CSIC. «La investigación demuestra además que la irradiación impide la condensación de los elementos esqueléticos que se están formando en el momento en que se produce el daño, lo que indica que la focomelia es, fundamentalmente, el resultado de un defecto de diferenciación celular», añade.
Este hallazgo, que clarifica las causas de esta malformación, supone un importante paso hacia comprensión del desarrollo de las extremidades, un proceso que aún no se conoce totalmente. «Conocerlo permitiría explicar no sólo la focomelia, sino muchas otras malformaciones producidas durante el desarrollo», asevera Ros.
