El caso de Lucas ha despertado el interés social por las llamadas enfermedades «raras». Este bebé de ocho meses está afectado por la enfermedad de Pompe y su organismo es incapaz de fabricar una enzima llamada maltasa ácida, lo que provoca una acumulación de glucógeno en músculos, hígado, nervios y tejido cardiaco. Hoy comienza a recibir el único tratamiento que se conoce para combatir su afección, un fármaco que se está probando en fase de ensayo clínico en Estados Unidos y que llegó a España el miércoles pasado.
Enfermedades como la de Lucas tienen de raro no sólo el nombre (acondroplasia, aniridia, esclerodermia, ataxia, neurofibromatosis…). En realidad, el criterio principal es su frecuencia; por eso se las llama también poco prevalentes o poco comunes. Son todas aquellas enfermedades de baja prevalencia -menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes- que llevan asociada una elevada mortalidad o un alto grado de discapacidad. El 80% responde a un defecto genético que, en función de su alcance, produce diversos grados de afectación.
Gran diversidad
A partir de esta definición, el marco es amplísimo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima el número en más de 5.000 enfermedades y síndromes; hay quien habla de más de 6.000, y algunos genetistas elevan la cifra hasta 8.000. Son aproximaciones sobre un campo del que se conoce muy poco y cuya diversidad es grandísima. Algunos ejemplos: la fibrosis quística tiene descritas más de 500 mutaciones. Hay 400 tipos distintos de ataxias, una enfermedad neurológica que se caracteriza por la descoordinación de movimientos y la falta de equilibrio, y que puede afectar también al habla y la visión. Se conocen hasta 50 variedades de esclerodermia, que se manifiesta con el endurecimiento de los tejidos de la piel, articulaciones y órganos internos, y que también afecta a los vasos sanguíneos.
Muchas se detectan desde el nacimiento; otras, en la primera infancia o en la adolescencia; algunas también pueden aparecer en edades adultas. En ocasiones, la alteración genética no es suficiente para que se manifieste la enfermedad y se precisa un desencadenante externo.
Los errores innatos del metabolismo están muy asociados a defectos genéticos y constituyen, por sí mismos, una de las principales categorías. Pero a veces, aunque exista un gen dañado se pueden controlar las manifestaciones. Así ocurre con la fenilcetonuria, que responde al déficit de una enzima y obliga a una estricta dieta baja en proteínas animales. En cambio, muchas enfermedades autoinmunes no se pueden atribuir a ninguna causa concreta. Y existen casos en que se combinan algunas de ellas. Por eso no resulta extraño encontrarse con multideficiencias, también sensoriales y psíquicas, que multiplican las necesidades de atención.
Las deficiencias que afectan al crecimiento y al desarrollo conforman otra de las grandes categorías. Cuando la glándula hipófisis no produce suficiente hormona del crecimiento surgen carencias importantes. Esta hormona estimula el crecimiento de los huesos largos y tiene efectos metabólicos sobre proteínas, lípidos e hidratos de carbono. La principal consecuencia es la talla corta: los niños crecen por debajo de lo normal. El tratamiento consiste en la administración de la hormona hasta que el paciente deja de tener posibilidades de crecer.
Si se acepta la limitación que impone el desconocimiento, los especialistas estiman que entre el 6 y el 8% de la población, en su mayoría infantil, podría verse afectada por alguna de estas patologías. En España, entre dos y tres millones de personas.
Las asociaciones de afectados saben muy bien lo que eso significa: desconcierto, incertidumbre, desorientación. Primero, hasta que se obtiene un diagnóstico certero, lo que puede tardar una media de entre cuatro y seis años por la escasa experiencia con que se cuenta en Medicina. Después, por la ausencia de tratamientos o su limitada eficacia. En el día a día, muchos se enfrentan a una rehabilitación muy exigente para frenar la pérdida de facultades, como ocurre con las enfermedades neurológicas. Otros deben vencer dificultades de adaptación: los afectados de aniridia (falta congénita del iris del ojo, el anillo coloreado que rodea la pupila) sólo tienen entre el 10 y el 20% de lo que sería una visión normal. Para las víctimas de la acondroplasia (enanismo), tampoco resulta fácil encajar en una sociedad pensada para gente sin problemas.
Vacío asistencial
La Seguridad Social no cubre todas las necesidades; hay vacíos en rehabilitación, apoyo psicológico, tratamientos complementarios y ayudas sociales. Moisés Abascal, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que agrupa a más de cincuenta asociaciones, pone un ejemplo: «Si comparamos la situación de la fibrosis quística en España y en Dinamarca, nos encontramos con que la disponibilidad de medicamentos es prácticamente la misma. Pero en Dinamarca la esperanza de vida, por término medio, es de diez años más. Quiere esto decir que funciona mejor todo el sistema de cuidados que rodea al paciente, como la fisioterapia específica o el apoyo psicológico que necesitan para no desfallecer en el autocuidado».
Feder, que forma parte de la Organización Europea de Enfermedades Raras, mantiene abiertas sus líneas de consulta, telefónica (902.18.17.25) y de correo electrónico ( f.e.d.e.r@teleline.es). Una de las quejas que expone su presidente es la lentitud con que los escasos medicamentos para estas enfermedades llegan a estar disponibles. «Para tratar la enfermedad de Fabry, que es similar a la de Pompe porque también falta una enzima que hay que suministrar, existen dos productos. En España, la orden de comercialización salió en agosto, ocho meses después de su designación como medicamentos huérfanos. Algunos pacientes pudieron beneficiarse del uso compasivo, pero otros no. Debería agilizarse el proceso en estos casos».
No obstante, las asociaciones han renovado sus esperanzas desde que en el mes de marzo pasado prosperó una moción en el Senado que instaba al Gobierno a la creación de un Instituto de Investigación Clínica y Básica de Enfermedades Raras. Pero reclaman su participación «entre otras razones, por la información que tenemos acumulada; el enfermo o la familia terminan convirtiéndose en expertos porque están continuamente buscando nuevos caminos», dice Abascal.
Genética
Dado que, según las estimaciones de los investigadores, la inmensa mayoría de estas enfermedades tienen una causa genética, el Proyecto Genoma Humano incrementó las expectativas. Manuel Posada, director del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (Cisater), comenta: «Podemos hablar de dos tipos de lesión genética. Aquella en la que dicha alteración está localizada en un solo gen, de manera que la enzima o la proteína que tenía que producir ese gen es anómala o no se produce. En este tipo de enfermedades se está abriendo en los últimos años un camino para futuros tratamientos, y un ejemplo es, precisamente, la enfermedad de Pompe».
En estos casos, cuando se identifica la enzima que falta, se puede intentar modificar el gen alterado o suplementar la enzima que el paciente no puede fabricar. «Estas aproximaciones que están empezando a aparecer para algunas enfermedades seguirán surgiendo para otras, y probablemente el futuro es esperanzador en este aspecto».
