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Factores genéticos en el labio leporino

Un nuevo estudio apunta a un gen como principal responsable de la aparición de esta deformidad congénita

Img labio leporino Imagen: James Emery

El labio leporino, con o sin fisura palatal, se encuentra entre las anomalías innatas más frecuentes. Caracterizada por una separación en el labio superior, uno de cada 700 niños europeos la padece. Son ellos quienes la sufren de forma particular, puesto que a menudo son estigmatizados y excluidos. Si bien la suma de factores ambientales y genéticos se apunta como la principal responsable de esta alteración en los labios, un nuevo estudio asegura que un gen en concreto podría estar directamente implicado en su aparición.

En el labio leporino, durante etapas tempranas del embarazo, los tejidos de la boca y de la cara no se fusionan de forma normal, o no se fusionan. El resultado es un hueco entre los labios, la mandíbula y ocasionalmente en el paladar, algo que puede solucionarse mediante cirugía al poco de nacer. También se puede presentar el llamado paladar hendido, en el que se produce una abertura dentro de la cavidad nasal que puede afectar a cualquier lado del paladar, extendiéndose desde la parte frontal de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando).

El paladar hendido no es tan perceptible como el labio leporino al estar dentro de la boca. La aparición de estas deformaciones se asocia a la suma de diversos factores tanto ambientales como genéticos. Una investigación pone ahora hincapié en el cromosoma 8 (uno de los 23 pares de cromosomas del organismo humano) como gran culpable de su aparición. Los factores genéticos son, por tanto, más importantes de lo que se había creído hasta ahora.

En busca del gen

Genetistas de la Universidad de Bonn (Alemania) han examinado el ADN de 460 pacientes con labio leporino, más de la mitad de los cuales fueron examinados de forma exhaustiva. Los investigadores analizaron más de 500.000 ítems de información del ADN y los compararon con un grupo control de 383 personas. Un área específica del genoma humano hallado a lo largo del cromosoma 8 llamó la atención a los científicos, puesto que se evidenciaban variaciones mucho más frecuentes en aquellos con labio leporino que en aquellos que no lo sufrían.

Hay indicios que señalan como beneficiosa la ingesta de ciertas vitaminas para contrarrestar las deformidades en los embriones

Para Elisabeth Mangold, investigadora principal del Institute of Human Genetics de la Universidad de Bonn, los resultados representan un indicio notable de que un gen localizado en esta región del cromosoma 8 tiene mucho que ver con la aparición de labio leporino y fisura palatal. Según los investigadores, los hallazgos aportan muy buenas noticias para las madres de los niños afectados, que en muchas ocasiones pueden sentirse culpables por "algún comportamiento indebido" durante el embarazo. "Sin el factor genético, la probabilidad de que un niño de nuestra población sufra esta anomalía sería significativamente menor a uno de cada 700 niños", asegura Elisabeth Mangold.

Pero para poder reducir la incidencia de estas anomalías aún se requieren más investigaciones. Los futuros estudios tienen ahora el objetivo de mostrar qué gen exacto en el cromosoma 8 es responsable y cómo funciona. Cuando los investigadores acaben por comprender los mecanismos ambientales y genéticos que influyen en el labio leporino, serán capaces de confirmar si la medicación con remedios profilácticos durante el embarazo tiene sentido.

En la actualidad, por ejemplo, hay diversos indicios que señalan como beneficiosa la ingesta de ciertas vitaminas para contrarrestar las deformidades en los embriones. Asimismo, varios estudios han asociado una ingesta excesiva de alcohol, la exposición a gases tóxicos o una nutrición insuficiente con el aumento de probabilidades de tener un bebé con labio leporino.

Tratamientos combinados

Por ahora, y aunque existen diagnósticos precoces mediante ecografías, la única forma de tratar el labio leporino es la cirugía. La operación de la zona afectada es el primer tratamiento para corregir la anomalía y reparar la separación del labio. Se suele realizar entre los 9 y los 18 meses de edad, y es muy importante que se realice antes de los dos años. La cirugía concreta para el paladar hendido suele ser más complicada que la del labio leporino, y puede producir más molestias y dolor.

Tras la cirugía, el seguimiento del niño por parte del cirujano es muy importante para garantizar una buena recuperación. En el ámbito cotidiano, los padres pueden permitir que el niño juegue y camine de forma tranquila, pero no debe correr ni participar en juegos muy movidos durante una o dos semanas después de la operación. Es el médico el encargado de avisar cuándo el hijo puede retomar una vida normal. También él decidirá si se le puede dar el pecho al niño o si se le debe alimentar con biberones o vasos. Probablemente recomendará una dieta blanda durante los primeros 7-10 días (alimentos infantiles pasados por el pasapurés, polos helados, yogurt, puré de patatas y gelatina), siempre sin usar pajitas ni chupetes, los cuales pueden dañar la reparación quirúrgica.

De forma coordinada, deben combinarse distintas terapias tras la operación, como una buena atención dental y terapia del habla. Así, durante varios años diversos profesionales de diferentes disciplinas (odontopediatras, logopedas, pediatras, cirujanos, otorrinolaringólogos e, incluso, trabajadores sociales) trabajan de forma conjunta para la rehabilitación total del niño.

Y es que más allá de la deformación estética, que a menudo cuesta aceptar tanto por quien la sufre como por los padres, aparecen complicaciones derivadas. Con el paladar hendido pueden presentarse dificultades en la alimentación, ya que no está formado completamente. También se pueden sufrir infecciones en el oído y pérdida auditiva por disfunciones en el tubo que conecta el oído medio y la garganta. Como la función muscular se ve reducida a causa de la abertura del paladar y del labio, se pueden dar retrasos del habla y del lenguaje. Por último, son habituales los problemas dentales, ya que es probable que los dientes no crezcan de forma normal.

TERAPIA DEL HABLA

Img labioImagen: James Emery

Es frecuente que los afectados de labio leporino con paladar hendido tengan problemas del habla durante parte su vida. El principal problema es que, debido a la falta de separación entre la zona nasal y la boca antes de la cirugía, el niño no tiene capacidad de producir sonidos por dos motivos: disminuye la presión del aire en la boca debido a que éste sale por la nariz y existe menos tejido para ser tocado por la lengua. Una vez intervenido y arreglado el paladar, el niño puede aprender a pronunciar más sonidos consonantes y más palabras y, aunque con retraso, llegar a hablar como cualquier otro.

Los problemas de articulación pueden continuar en algunos niños durante la primera infancia por varios motivos, como el mal crecimiento de los dientes (en este caso se requiere la presencia de un odontopediatra). Además, debido a que el paladar blando no puede separar la nariz de la boca y el aire, y sonido sale por la nariz durante el habla, casi el 25% de los niños con paladar intervenido, pueden presentar la llamada deficiencia velofaríngea. Este problema provoca que los niños suenen como “si estuvieran hablando por la nariz” (popularmente conocido como “gangosidad”; hipernasalidad), y suele verse acompañado por voz ronca y entrecortada.

Si se lleva a cabo una terapia adecuada durante la infancia, siguiendo las recomendaciones de especialistas en la materia a través de sesiones rutinarias, es probable que los niños superen parte de estos problemas hacia los cinco años de edad. De todas maneras, la terapia del habla sólo puede corregir la incapacidad del habla del niño mediante el desarrollo de buenos hábitos del habla y enseñando a producir correctamente los sonidos. La hipernasalidad, por el contrario, no se corrige debido a la deficiencia velofaríngea.

Hay opciones quirúrgicas concretas, no obstante, para solucionar este problema más grave. Se llevarán a cabo cuando el equipo de especialistas lo crea oportuno, incluso repetir la intervención original para tratar de corregir la hipernasalidad. El especialista puede recomendar, sobre todo para niños alrededor de cinco años, la colocación de una prótesis para solucionar el problema. Se colocan en la boca a modo de aparato dental, tanto para cerrar parcialmente el espacio entre el paladar blando y la garganta como para expandir el mismo a una posición que haga posible el cierre.

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