Un equipo de investigadores y clínicos franceses han descubierto el gen defectuoso «LMNA» en el cromosoma 1q, responsable del síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria), que significará el desarrollo de terapias eficaces para combatir esta enfermedad para la que no hay tratamiento y que hace que algunos niños envejezcan prematuramente a partir de los 18 meses.
Los síntomas más aparentes de este síndrome son calvicie, envejecimiento cutáneo, enanismo y macrocefalia. Por contra, el desarrollo mental de estos niños, cuya esperanza de vida no supera por término medio los 14 años, es normal.
Si bien las probabilidades de presentar esta enfermedad son más bien escasas, tan sólo un caso de entre cuatro millones, el niño que la padece envejece entre cinco y diez veces más rápido que otro normal. Este descubrimiento, que aparecerá publicado mañana en «Science», supone también el punto de partida para desarrollar pruebas que detecten a las personas con este gen defectuoso, que hace que nazcan viejos.
Los científicos hallaron una mutación en ese gen, que contiene los «planos» para la construcción de las proteínas «Lamina A» y «Lamina C» que, junto con la B, forman un «tejado» dentro de la membrana que rodea al núcleo celular. En el curso de la división celular surgen errores y las células mueren prematuramente, evitando la capacidad de regenerarse.
El trabajo ha sido coordinado por Nicolas Lévy, del hospital infantil La Timone, en Marsella (Francia), aunque también han participado científicos de otros centros franceses. Ahora que se ha conseguido aislar este gen defectuoso, los estudios se centrarán en visualizar este proceso en el organismo de niños afectados y, si todo avanza según lo esperado, encontrar los medios para prevenir la enfermedad o invertir sus efectos.
