En España, un total de quince niños padecen la enfermedad de Pompe, en su variable infantil, si bien, según explica el presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, Antonio Bañón, «hay bebés que pueden llegar a morir sin que la enfermedad se les haya diagnosticado». Ambos progenitores deben ser «portadores» del gen defectuoso que causa la enfermedad para que ésta se exteriorice en sus hijos. La posibilidad de los progenitores portadores de tener un hijo enfermo es del orden del 25%, mientras que la probabilidad general (sin saber si se es «portador» del gen defectuoso o no) va de uno entre 40.000 a uno entre 150.000, por lo que este mal es una enfermedad muy rara.
La primera pregunta que suelen hacerse los padres de un niño con la enfermedad de Pompe es si realmente hay esperanza de curación . La respuesta a esto es que a pesar de que no habrá un tratamiento en el mercado de forma inmediata, y tampoco en los próximos dos o tres años, sí existe una alentadora investigación en marcha. Sin embargo, a partir de aquí los padres se enfrentan a la angustia de ver cómo los médicos conocen muy poco la enfermedad y menos aún de las investigaciones que se llevan a cabo para encontrar un tratamiento terapéutico.
Javier, el padre de Lucas, un niño madrileño que ha conseguido entrar en un ensayo clínico realizado por una empresa de Estados Unidos, asegura que casi todo lo que sabe de la enfermedad es gracias a la información que encontró en Internet, leyendo revistas médicas y en contacto con asociaciones que aglutinan a familiares de estos enfermos. Es más, asegura que cuando él y su mujer, María, le dijeron a uno de los médicos que trataron a Lucas que existía un tratamiento en fase experimental que estaba dando resultados en otros niños enfermos, les contestó que «no le habláramos de ciencia ficción». El ensayo clínico al que se someterá el niño abre una puerta a la esperanza. «Hemos logrado algo que parecía inalcanzable. Después de cuatro meses con la angustia de que Lucas se iba a morir, se le da una oportunidad para seguir adelante», señala Javier.
Lucas formará parte de un ensayo clínico con un tratamiento realizado por la empresa Genzyme, de Estados Unidos. La primera dosis de este tratamiento en fase experimental le llegará en pocos días, y proporcionará a Lucas la enzima de la que carece y que le provoca la enfermedad, la alfa glucosidasa ácida o maltasa ácida. La falta de esta enzima hace que la transformación del glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono) no se efectúe adecuadamente y se le acumule en los músculos, el hígado, los nervios y el tejido cardiaco. Debido a la acumulación excesiva de glucógeno, las células afectadas no funcionan bien y finalmente se destruyen.
Según Antonio Bañón, el tratamiento «está funcionando entre regular y espectacularmente bien», lo que representa «un panorama alentador» para estos enfermos que tienen la adolescencia como expectativa de vida. El caso de Lucas, dice Antonio Bañón, era el más grave, ya que depende del grado de ausencia de la enzima.
En la actualidad hay dos grupos de investigadores, uno en Estados Unidos y otro en Holanda, que trabajan en lo que se llama terapia de reemplazamiento enzimático. La enzima alfa glusidasa se está produciendo biotecnológicamente a partir de células animales, en este caso de ovarios de hamster chinos, a las que se les inyecta el gen de la alfa glucosidasa para que produzcan la enzima, que luego se sintetiza.
La empresa Genzyme ya ha anunciado que en el primer trimestre de 2003 comenzará la tercera fase del ensayo, previa a la comercialización, y que ha comprado dos biorreactores, con el fin de poder producir la enzima a gran escala. Será la única alternativa para los entre 3.000 y 5.000 niños que se calcula padecen el mal de Pompe en el mundo.
