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Una mutación genética influye en el desarrollo de la ELA

Los niveles de ataxina 2 determinan una mayor toxicidad de la proteína TDP-43

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: jueves 26 agosto de 2010
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig está asociada a una mutación en el gen de la ataxina 2, cuya presencia determina un mayor riesgo de padecer esta enfermedad. Un estudio de la Universidad de Pennsylvania ha demostrado que cuanto más altos sean los niveles de la ataxina 2, mayor es la acción de la proteína TDP-43, una sustancia que incrementa la degeneración en la ELA.

La investigación, dirigida por el profesor Aaron Gitler y publicada en la revista "Nature", buscaba la identificación de nuevos genes que suprimieran o activaran la toxicidad de la proteína TDP-43, muy asociada a la ELA. Para ello, realizaron pruebas con cepas de levadura y moscas de la fruta diseñadas para expresar la TDP-43. En ambas situaciones se demostró que la ataxina 2 modificaba la acción de la proteína. Los ensayos concluyeron que cuanto mayores son los niveles de ataxina 2, los efectos tóxicos de la TDP-43 aumentan y causan una degeneración más severa.

Por este motivo, los científicos consideran que han encontrado una nueva vía para el desarrollo de tratamientos en la ELA. "Con la reducción de los niveles de ataxina 2 en la levadura y en las moscas se consiguieron prevenir algunos efectos de la TDP-43", explica Gitler. Además, dado que ya se conocía la relación entre la ataxina 2 y otra enfermedad neurodegenerativa, la ataxia espinocerebelosa, los científicos no descartan la posibilidad de tratamientos semejantes para ambas patologías.

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