Saltar el menú de navegación e ir al contenido

EROSKI CONSUMER, el diario del consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canales de EROSKI CONSUMER


Estás en la siguiente localización: Portada > Salud y psicología

El niño español con la enfermedad de Pompe empezará a recibir tratamiento esta semana

Sanidad trabaja en la creación de un Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: martes 22 octubre de 2002
El Ministerio de Sanidad ha realizado las gestiones para que el niño que padece la enfermedad de Pompe pueda recibir el tratamiento que le hace falta esta misma semana, afirmó ayer la ministra de Sanidad, Ana Pastor, en el transcurso de una comparecencia en la comisión de Sanidad del Senado en la que anunció que ya está en marcha la creación de un Instituto de Investigación Clínica y Básica de Enfermedades Raras, así como un departamento para la formación de especialistas en este tipo de patologías, una red de enfermedades raras y un Centro para la Investigación de Anomalías Congénitas.

Desde el Ministerio de Sanidad se indicó que en enero de 2002 se decidió que el Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico asumiese una nueva orientación, creándose el Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (Cisater), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. Por tanto, la investigación sobre enfermedades raras o de baja prevalencia se beneficiará de la estructura y de los investigadores de dicho centro y de la financiación procedente del Instituto de Salud Carlos III.

El objetivo de estas medidas es, según dijo Ana Pastor, que aquellas personas afectadas por este tipo de enfermedades sepan a dónde acudir, para lo que se impulsará además un sistema de información y una serie de guías con los centros de referencia para cada enfermedad.

Precisamente, al mismo tiempo que la ministra hacía este anuncio en el Senado, el padre del niño enfermo, Lucas, pedía la creación de un centro de referencia en nuestro país para las enfermedades metabólicas musculares, entre las que se enmarca la enfermedad de Pompe, y más interés para realizar investigaciones sobre estas patologías, "porque una cosa es no estar a la cabeza de la UE y otra es estar a años luz". Sin embargo, el padre de Lucas, Javier Fernández, se mostró satisfecho porque la primera dosis del tratamiento llegará a España esta misma semana. La enzima de la que carece, la alfa glucosidasa ácida, le será administrada por vía intravenosa en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, donde el pequeño Lucas está ingresado desde el pasado mes de junio.

Según explicó el presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEGG), Antonio Bañón, lo más probable es que Lucas reciba una dosis cada dos semanas, al igual que ocurre con los tratamientos de otras enfermedades de almacenamiento lisosomal, como la enfermedad de Gaucher. Precisamente la empresa Genzyme, que realiza el ensayo clínico sobre el tratamiento de Pompe, tiene un fármaco en el mercado para la enfermedad de Gaucher (Cerezyme), que ha dado muy buenos resultados, y ahora trabaja en una nueva generación de este fármaco.

Según Antonio Bañón, el tratamiento que recibirá Lucas ha funcionado muy bien en la regulación cardiaca de los bebés con mal de Pompe, si bien se han detectado algunas dificultades en cuanto a limpiar de glucógeno la musculatura esquelética.

Por su parte, el director general de Genzyme España, Fernando Royo, aseguró que este fármaco en fase experimental es eficaz para sustituir la función de la enzima deficitaria, aunque es cierto que no cura la enfermedad. Explicó que los pacientes que llevan más tiempo recibiendo el fármaco, cuatro años, están respondiendo bien en la mayoría de los casos.

Ahora sólo falta que la fase previa a la comercialización del fármaco que ha supuesto una oportunidad para la vida del pequeño Lucas, fase que comenzará en el primer trimestre del próximo año, obtenga buenos resultados para conseguir así los permisos para su comercialización. Según los responsables de Genzyme España esto podría ser una realidad a finales de 2003 o principios de 2004. Las esperanzas de las asociaciones que aglutinan a familiares de estos enfermos se centran ahora en que los trámites burocráticos no supongan un retraso en estas previsiones, pues la terapia de reemplazamiento enzimático es la única esperanza que les queda.

Te puede interesar:

Infografías | Fotografías | Investigaciones