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Identifican por primera vez cuatro genes que predisponen a sufrir migraña sin aura

Esta dolencia tiene un carácter genético, aunque son los factores ambientales los desencadenantes de las crisis y los que determinan la frecuencia

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: martes 12 junio de 2012
Investigadores del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), de la Universitat de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han participado, a través del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas, en el primer estudio completo del genoma (GWAS) realizado en migraña sin aura. Fruto de este trabajo se ha logrado identificar cuatro genes relacionados con la predisposición a sufrir el tipo más frecuente de migraña: MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2.

El estudio también confirma que la predisposición a la migraña tiene un carácter genético, aunque son los factores ambientales los desencadenantes de las crisis y los que determinan la frecuencia, ha explicado el VHIR.

La migraña es un tipo de dolor de cabeza que afecta a un 12% de la población, sobre todo a mujeres. Los "ataques" de migraña son episódicos y recurrentes, y cuando ocurren son extremadamente incapacitantes. La migraña no solo es un dolor de cabeza muy invalidante, sino que se asocia a otros síntomas como náuseas, vómitos, hipersensibilidad a la luz o a los ruidos, e impide las tareas habituales si no se hace el tratamiento adecuado en cada caso. La diferencia entre una y otra migraña -con aura y sin- es que en aquélla que presenta aura los pacientes sufren durante las crisis varios síntomas neurológicos transitorios tales como alteraciones visuales (las más comunes), de la sensibilidad, la movilidad o el habla.

Estudios previos ya habían identificado varios genes relacionados con la predisposición a sufrir migraña: PGCP y MTDH/AEG-1 para la migraña con aura, y PRDM16, TRPM8, LRP1 para la migraña en general. "El estudio actual identifica MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2 en la migraña sin aura y determina que el vínculo de TRPM8 y LRP1, conocido por la migraña en general, se extiende ahora a la migraña sin aura", señaló el doctor. Macaya, responsable del Grupo de Investigación en Neurología Pediátrica del VHIR.

La participación de los investigadores del VHIR y de la UB dentro del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas ha consistido en aportar y estudiar más de 2.000 muestras, de entre las 5.000 que se han estudiado procedentes de pacientes con migraña y las 7.000 de controles sanos. Este tipo de estudios solo son posibles a través de colaboraciones internacionales a gran escala que permiten compartir un gran número de muestras, datos, experiencia y recursos de muchos investigadores y países, ha indicado el VHIR.

Aunque las contribuciones individuales de cada una de las variantes genéticas identificadas en el aumento de la predisposición a padecer migraña sin aura -MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2- son relativamente pequeñas, permiten recopilar información crítica sobre las vías moleculares que dan lugar a la migraña, asegura el VHIR. "Hemos podido empezar a trabajar en el origen del problema y tendremos que ver si todos los polimorfismos o diferentes variantes de estos genes tienen o no una expresividad funcional", explicó la doctora Patricia Pozo Rosich, responsable del grupo de cefalea y dolor neurológico del VHIR. "Los locus de susceptibilidad que se han encontrado están relacionados, fundamentalmente, con la presencia de una hiperexcitabilidad cerebral por actividad glutamatérgica, la presencia de una disfunción vascular, el control de la actividad y morfología sináptica y la migración y diferenciación neuronal", añadió Rosich.

Los próximos pasos del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas se encaminarán a la resolución del "paisaje genético" de la migraña común y también de algunas formas raras del trastorno, como la migraña hemiplégica.

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