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Genes con gota

Se han descubierto tres genes que, asociados, aumentan el riesgo de sufrir ataques de este tipo de artritis

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 17 octubre de 2008

El incremento de ácido úrico en sangre puede llevar a desarrollar gota, una forma común y muy dolorosa de artritis. Recientemente, investigadores del National Heart, Lung, and Blood Institute estadounidense han identificado dos genes nuevos, además de confirmar el rol de un tercer gen, asociados a hiperuricemia. Según los resultados, que se publican en la revista «The Lancet», si estos tres genes se combinan el riesgo puede llegar a ser 40 veces mayor. Hasta ahora el tratamiento se basaba en el control de los ataques agudos y de los niveles de ácido úrico en sangre; no obstante, una nueva terapia muestra un futuro más esperanzador.

La enfermedad gotosa, la artritis inflamatoria más común entre varones adultos, puede estar aumentando su incidencia auspiciada por unos hábitos alimenticios poco saludables, el uso de fármacos diuréticos, además de por el progresivo envejecimiento de la población. Según la Sociedad Española de Reumatología (SER), la última culpable es la acumulación de cristales de urato monosódico -producto final del metabolismo de las purinas- en articulaciones, riñón y tejidos blandos, que produce un intenso dolor. Esta situación está provocada por una elevada producción o deficiente eliminación en el organismo de ácido úrico.

Según el Framingham Heart Study, uno de los mayores estudios epidemiológicos de salud cardiovascular realizados hasta el momento, la incidencia anual de gota es de entre 8,4 a 14 casos por 10. 000 pacientes en todo el mundo. De momento, el único tratamiento eficaz se basa en controlar las crisis con analgésicos y los niveles de ácido úrico en sangre (hiperuricemia) para prevenir en lo posible nuevos ataques.

Investigadores del National Heart, Lung, and Blood Institute estadounidense (NHLBI, Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre), coordinados por Carolina Fox, han desarrollado una medida de riesgo genético basada en tres genes que podría identificar a quienes tienen más riesgo de padecer la enfermedad antes de que aparezcan síntomas clínicos. La investigación se ha valido de datos del estudio Framingham y el estudio Rótterdam, con 7.700 individuos -de tres generaciones- y 4.148 participantes, respectivamente.

Tres genes

Tras el análisis genético de estos dos grupos para discernir cuáles estaban ligados al exceso de ácido úrico en sangre, los autores confirman la asociación del gen SCLA29 (que participa en el transporte de ácido úrico) con la gota. Además, creen que el ABCG2 y el SLC17A3 tienen una función similar. Los investigadores, después, comprobaron los resultados sobre los casi 14.900 participantes del estudio de Riesgo de Aterosclerosis en Comunidades (ARIC), del NHLBI.

Asimismo, en una prueba de riesgo genético han llegado a la conclusión de que cuantas más asociaciones, mayor es su nivel de ácido úrico y, en consecuencia, su riesgo de sufrir gota. Las autoridades sanitarias estiman que sólo en EE.UU. tres millones de adultos sufren gota producida por la acumulación de ácido úrico en sangre, en forma de pequeños cristales que, además del dolor profundo en articulaciones, puede causar daño renal si no se toman las medidas adecuadas.

Medidas terapéuticas

Las guías de práctica clínica recomiendan restringir la ingesta calórica si el paciente sufre sobrepeso y evitar los platos ricos en grasas y proteínas

Además de la terapia farmacológica, sobre todo para tratar los ataques agudos de gota, hay otras medidas largamente recomendadas por los especialistas. No obstante, no existe para muchas de ellas la suficiente evidencia científica de que sean eficaces para evitar el número de recurrencia de los ataques. Primero, resulta primordial valorar el estado general del paciente y, si hubiera ataques, tratar aquellos procesos asociados como la hipertensión, el sobrepeso o la obesidad, dislipemias y patologías vasculares, entre otras.

Las guías de práctica clínica recomiendan restringir la ingesta calórica si el paciente sufre sobrepeso y evitar los platos ricos en grasas y proteínas. Es importante que la dieta sea baja en purinas, sustancias que provienen de las nucleoproteínas de las células musculares que cuando son metabolizadas en el organismo se transforman en ácido úrico. Los estudios corroboran que reducirlas en la dieta ayuda a disminuir los valores en sangre del ácido úrico; por este motivo, se recomienda no abusar de vísceras, carnes, pescados azules o marisco. Algunos autores apuntan que las purinas de origen vegetal (en verduras, frutas y legumbres) no son perjudiciales, aunque hay una gran controversia. También recomiendan los expertos tomar alimentos bajos en grasa (como la leche desnatada) por el probable efecto protector de la caseína y lactoalbúmina.

Tampoco es aconsejable el consumo de alcohol, en especial de cerveza o destilados de alta graduación. Es conveniente aumentar la ingesta hídrica hasta los dos litros al día para ayudar a la eliminación del ácido úrico y reducir la posibilidad de formación de cálculos renales. Si el paciente está tomando fármacos que, "per se", elevan el ácido úrico, como los diuréticos, deberán buscarse tratamientos alternativos. La aspirina, que a dosis bajas (75-150 mg/día) para profilaxis cardiovascular se puede mantener, logra agravar el cuadro a dosis analgésicas ya que impide la excreción de ácido úrico por los túbulos renales.

Alivio rápido de la gota

Parece ser que un medicamento experimental llamado pegloticasa es capaz de normalizar los niveles de ácido úrico en sangre en seis horas. Estas son las buenas noticias que se desprenden de un estudio aún en fase II (de experimentación preclínica para proporcionar información sobre la eficacia del producto y establecer la relación dosis-respuesta), llevado a cabo por investigadores de Centro Médico de la Universidad de Duke (EE.UU.) y de Savient Pharmaceuticals, el laboratorio que desarrolla el fármaco. La investigación se ha realizado con una muestra de 41 participantes, a los que se les administró, mediante una perfusión venosa de pegloticasa, diferentes dosis (cada dos, ocho, doce o catorce semanas).

Los resultados, publicados en "Arthritis & Rheumatism", son esperanzadores: la pegloticasa normalizó los niveles de ácido úrico en cuestión de seis horas en todos los participantes, aunque los que recibieron mayor dosificación del fármaco son los que mantuvieron los niveles bajos a lo largo del estudio. No obstante, el 88% de los participantes aquejó ataques de gota y algunos efectos secundarios, como reacciones a la medicación y dolor articular, considerados leves o moderados por los autores.

John Sundy, coordinador del estudio y reumatólogo de la Universidad de Duke, afirma que el objetivo es disminuir la concentración de urato sérico a menos de 6 mg/dl. Ante los resultados, los autores son cautos y avisan que son necesarias más investigaciones que los corroboren. Está previsto que los resultados el ensayo de fase III (en la que se confirma su eficacia y seguridad como tratamiento habitual) sean presentados este mes de octubre en la Reunión Anual del American College of Rheumatology, en San Francisco.

LA PSEUDOGOTA

Al igual que la gota, esta afección implica la formación de cristales en las articulaciones pero con la diferencia de que los causantes de la inflamación articular se forman a partir de una sal de calcio: el dihidrato de pirofosfato cálcico. Su nombre se debe a que la clínica de la afección es similar a la de la gota y afecta a rodillas, pubis, muñecas y nudillos, sobre todo la articulación metacarpofalángica. Con el tiempo, los depósitos de esta sal en el interior del cartílago articular se calcifican.

Pocas veces esta afección provoca algún tipo de molestia, y suele encontrarse por casualidad en algún examen radiológico. Sin embargo, en aquellos casos que sí produce dolor persistente en la articulación éste no se debe a la calcificación sino a que se produce un particular tipo de artrosis. También puede provocar hinchazón
con calor, rubor, lo que dificulta la movilización de la articulación.

Más del 90% de las personas afectadas desconocen que tiene condrocalcinosis, y pocos casos se deben a alguna alteración metabólica o endocrina. Su incidencia es más elevada en mayores de 50 años y en mujeres. La frecuencia de aparición aumenta con la edad: a los 65 años, un 5% de las personas la padecen; a los 80, la cifra alcanza un 30%. En los adultos de edad avanzada es una causa común de artritis aguda en una articulación. El diagnóstico se basa en un examen radiológico y mediante muestras de líquido sinovial.

Par la Sociedad Española de Reumatología, las recomendaciones básicas para los que sufren estos síntomas se resumen en reducir el peso y realizar ejercicio de forma moderada para prevenir el desgaste articular y mantener el movimiento de la articulación y el tono muscular. Hay que tener en cuenta que en esta enfermedad no existe alteración del metabolismo del calcio, por lo que, en principio, no será necesario seguir ninguna dieta específica. Ante el dolor, los especialistas prescribirán antiinflamatorios no esteroideos o analgésicos. En casos más graves que provoquen gran incapacidad puede ser necesario recurrir a la intervención quirúrgica de prótesis de rodilla o cadera.

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