El síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico, una patología potencialmente mortal y una de las principales causas de insuficiencia renal aguda en niños, tiene un riesgo más alto de aparecer cuando hay mutaciones en el gen BF, según el descubrimiento de un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Publicado en el último número de la revista «Proceedings» de la Academia Nacional de Ciencias estadounidense (PNAS), el estudio identificó la existencia de nuevos genes y factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema del complemento, un componente fundamental de la respuesta inmune innata contra las infecciones por microorganismos, según informó el CSIC. La desregulación de este componente de la inmunidad es el desencadenante de la patología, explicó.
El trabajo ha permitido identificar la existencia de nuevos genes y factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema del complemento, según indicó el investigador y director del estudio, Santiago Rodríguez de Córdoba. El equipo del CSIC, junto con otros laboratorios, ya había demostrado en los últimos años la asociación genética entre la enfermedad y las mutaciones en genes, pero faltaba aclarar cuál era el gen que predisponía al trastorno.
«El estudio representa un paso importante en la definición de los perfiles genéticos que delinean la predisposición al SHU-atípico», indicó Rodriguez deCórdoba. No obstante, hacen falta varios defectos genéticos, la llamada teoría de los múltiples golpes, para conferir suficiente susceptibilidad a la patología, apuntaron Rodríguez de Córdoba y Elena Goicoechea de Jorge, primera autora de la investigación.
Las conclusiones obtenidas en este estudio también tienen «repercusiones importantes en otras patologías renales y oculares, como es el caso de la degeneración macular asociada a la edad», una patología que prevalece en personas mayores de 60 años, detalló el director de la investigación.
