Su nombre suena a ficción pero se trata, en realidad, de una más que rara, rarísima enfermedad con un amplio abanico de síntomas, efectos y secuelas. Se llama síndrome de Goldenhar, afecta a uno de cada 6.000 recién nacidos y se manifiesta por la falta de desarrollo de una parte del rostro. Existen casos tan leves que las malformaciones resultan prácticamente inapreciables. Otros, sin embargo, son extremadamente severos, tanto que dañan incluso el cerebro. El de la niña británica que ha sido noticia en los últimos días es de los peores pronósticos que se conocen.
La pequeña nació el pasado mes de diciembre en Arabia Saudí, donde se encontraban sus padres visitando a unos familiares. Fue la única superviviente de tres trillizas y tenía síndrome de Goldenhar. El mal le afectaba a una oreja y su entorno, desde el ojo hasta una parte de la mandíbula. Según la información difundida, los padres quisieron mejorar la apariencia de la pequeña y eligieron para hacerlo la Real Enfermería Victoria, de Newcastle. Allí se encontraron en frente con los médicos del centro. Los especialistas se negaron a intervenir a la menor sin practicarle con anterioridad una traqueotomía para constatar el estado de sus vías respiratorias y de su capacidad de nutrición. Los padres se negaron y tuvo que intervenir un juez.
Hasta la fecha no se conocía ningún caso de esta enfermedad «tan severo» como el del Reino Unido, según explica la pediatra Blanca Gener, responsable del Registro de Anomalías Congénitas del País Vasco. «Lo raro es un caso tan extremo como éste. Los más frecuentes -detalla la especialista- suelen ser los más leves».
Abanico de síntomas
Los trastornos más habituales afectan a un lado del rostro y se caracterizan por anomalías en el oído, la presencia de un tejido blando alrededor de la zona afectada y el desarrollo incompleto de la mandíbula. La asimetría facial suele corregirse, en la medida de lo posible, mediante cirugía, pero no siempre el problema se limita a una cuestión meramente estética.
El abanico de síntomas es tan amplio que también pueden verse afectados la boca, los ojos, las vértebras y el corazón. Las anomalías vertebrales se dan en uno de cada tres casos, según explica Blanca Gener. A veces, aparecen vértebras fusionadas. «Si no dan problemas, ni se tocan. Por regla general, se evita intervenir salvo que se vea comprometida la médula espinal», explica la especialista. Es por todo ello que el mal recibe, entre otros nombres, el de espectro óculo aurículo vertebral (OAV). Ojos, oídos y vértebras.
Las afecciones oculares tienen la misma incidencia, un tercio de los casos diagnosticados. En una proporción similar, «tal vez algo menor», aparecen complicaciones cardiológicas. «Es un trastorno muy variable. En ocasiones, se hace prácticamente inapreciable hasta que el niño tiene 5 o 6 años», argumenta una portavoz de la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder).
Posibles causas
Los expertos tampoco se ponen de acuerdo al establecer las causas que provocan el Goldenhar. Hay investigadores que piensan que se trata de un problema del embarazo. Existe, sin embargo, cierto consenso al establecerse como posibles causas la aparición de diversas anomalías cromosómicas y la irrupción de un fallo en el aporte de sangre en el momento en que se forma el embrión. También se cree que en la aparición del mal contribuye el factor genético, aunque en menor medida, según argumenta la responsable del registro vasco de anomalías congénitas.
La existencia de múltiples malformaciones obliga a los afectados a someterse a un tratamiento multidisciplinar, que puede abarcar desde la cirugía hasta el tratamiento psicológico. Depende de la magnitud del problema. El tratamiento puede requerir por ello los esfuerzos coordinados de pediatras, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, neurólogos, cardiólogos y cirujanos. La lista podría ampliarse incluso a nefrólogos, urólogos, y patólogos del habla. La pediatra lanza un mensaje que quiere ser de tranquilidad. «El Goldenhar no va asociado a un retraso intelectual, salvo que afecte al cerebro. A veces ocurre, pero no es lo típico. Lo normal es que los afectados sean chicos sanos y listos, como los demás».
Suele considerarse enfermedad rara a la que tiene una incidencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. En el conjunto de la Unión Europea, se ven así a las que afectan a menos de 185.000 europeos. La cifra para España se limita a 20.000.
Las autoridades sanitarias tienen catalogadas más de 5.000 males extraños, que se manifiestan de las más diversas maneras. Desde 1999, existe en España una federación de enfermedades raras (Feder), con sede en Sevilla. La organización asesora y ofrece apoyo especialmente a los afectados, pero también a los profesionales y población en general.
