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El Síndrome X Frágil

Aunque desconocida, es la primera causa de deficiencia mental hereditaria

El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de retraso mental heredado, según el American College of Medical Genetics, y afecta a uno de cada 4.000 nacimientos. El problema reside en que más del 90% de los afectados desconoce que padece la enfermedad. Los avances en este campo han permitido mejorar el estado de los pacientes, pero la relativa juventud de esta anomalía -se conoce desde hace poco más de 25 años- es el principal incoveniente para encontrar un remedio definitivo. Esta es la razón por la que aún no existe en el mercado un tratamiento curativo que le haga frente.

EL SXF es la segunda causa de retraso mental

Su nombre dice muy poco, sin embargo el Síndrome X Frágil afecta a uno de cada 4.000 nacimientos y es la primera causa de deficiencia mental hereditaria. Esto significa que, tras el síndrome de Down, es la segunda causa más frecuente de retraso mental. Su expansión está determinada por el hecho de que una de cada 800 mujeres es portadora del gen dañado que provoca esta enfermedad.

El SXF se descubrió hace algo más de 25 años, gracias a las pruebas citogenéticas, es decir, con cromosomas. Desde entonces, se ha avanzado poco en el conocimiento de esta enfermedad y por el momento no se hallado un tratamiento curativo óptimo. “Somos el único país europeo que no tiene reconocida la especialidad genética y eso implica que haya poca formación en este ámbito”. “Por eso, cerca del 90% de los casos aún no están diagnosticados”, reivindica Isabel Tejada, desde la Unidad de Genética del Hospital de Basurto, en Bilbao.

Ya se conocía que la mujer tiene dos cromosomas X morfológicamente iguales, mientras que el hombre posee un cromosoma X y otro Y. La puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano, a finales de los ochenta, permitió descubrir algo más de esta enfermedad. En las investigaciones los expertos hallaron que en este factor, en la diferencia de los cromosomas del hombre y de la mujer, radica el origen de la afección, al encontrarse en el extremo terminal del cromosoma X el gen cuya alteración produce la enfermedad. Esto significa que, al poseer dos cromosomas X, las mujeres pueden ser portadoras pero no estar afectadas porque, aunque uno esté dañado, el otro X les protege. Por su parte, los hombres tan sólo cuentan con un cromosoma X, por lo que si éste resulta afectado, su sistema no funciona correctamente, ya que el Y no puede cumplir la función del X. Ante esta situación, el riesgo de que una mujer portadora transmita la mutación genética a sus hijos varones es muy elevado, se aproxima al 50%. En las hijas, la posibilidad de recibir la mutación es la misma, pero sólo el 30% de ellas desarrollarán algún tipo de anomalía relacionada con el SXF.

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