El Síndrome X Frágil

Su nombre dice muy poco, sin embargo el Síndrome X Frágil afecta a uno de cada 4.000 nacimientos y es la primera causa de deficiencia mental hereditaria. Esto significa que, tras el síndrome de Down, es la segunda causa más frecuente de retraso mental. Su expansión está determinada por el hecho de que una de cada 800 mujeres es portadora del gen dañado que provoca esta enfermedad.

El SXF se descubrió hace algo más de 25 años, gracias a las pruebas citogenéticas, es decir, con cromosomas. Desde entonces, se ha avanzado poco en el conocimiento de esta enfermedad y por el momento no se hallado un tratamiento curativo óptimo. “Somos el único país europeo que no tiene reconocida la especialidad genética y eso implica que haya poca formación en este ámbito”. “Por eso, cerca del 90% de los casos aún no están diagnosticados”, reivindica Isabel Tejada, desde la Unidad de Genética del Hospital de Basurto, en Bilbao.

Ya se conocía que la mujer tiene dos cromosomas X morfológicamente iguales, mientras que el hombre posee un cromosoma X y otro Y. La puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano, a finales de los ochenta, permitió descubrir algo más de esta enfermedad. En las investigaciones los expertos hallaron que en este factor, en la diferencia de los cromosomas del hombre y de la mujer, radica el origen de la afección, al encontrarse en el extremo terminal del cromosoma X el gen cuya alteración produce la enfermedad. Esto significa que, al poseer dos cromosomas X, las mujeres pueden ser portadoras pero no estar afectadas porque, aunque uno esté dañado, el otro X les protege. Por su parte, los hombres tan sólo cuentan con un cromosoma X, por lo que si éste resulta afectado, su sistema no funciona correctamente, ya que el Y no puede cumplir la función del X. Ante esta situación, el riesgo de que una mujer portadora transmita la mutación genética a sus hijos varones es muy elevado, se aproxima al 50%. En las hijas, la posibilidad de recibir la mutación es la misma, pero sólo el 30% de ellas desarrollarán algún tipo de anomalía relacionada con el SXF.

Una serie de características físicas y psíquicas informan sobre la posibilidad de que un paciente presente un caso de SXF. Sin embargo, se debe tener en cuenta que por debajo de los doce años estas características no se perciben con facilidad o no responden al SXF (por ejemplo, las orejas grandes de un niño, una de las características físicas de quienes padecen esta enfermedad, no reflejan necesariamente que el menor sufra este síndrome). Debe ser un facultativo el que estudie los síntomas e indique la necesidad de realizar una serie de pruebas al pequeño para determinar si padece la enfermedad o no.

Además de esa anomalía en las orejas, los enfermos presentan, entre otros rasgos, una frente amplia que alarga la cara, flexibilidad aumentada en las articulaciones -principalmente en las manos- y paladar elevado. Los problemas médicos más frecuentes son los pies planos, estrabismo, otitis de repetición, soplo cardiaco o epilepsia.

Los trastornos de conducta representan un aprendizaje tardío del lenguaje y un retraso escolar que necesita un apoyo educativo. En este sentido, Raquel Furgang, logopeda y miembro de la Asociación Catalana del SXF, señala que “estos niños tienen bastante dificultad con el control de los músculos de la cara y la boca. Algunos serán incapaces de expresarse y comunicarse con otros, aún cuando su nivel de comprensión sea bastante adecuado”.

A todo esto se añade la circunstancia de que suelen ser niños hiperactivos con falta de atención y concentración. “Perciben algunos estímulos con una intensidad mayor de la normal”, matiza el neurólogo Javier Cabanyes Truffino. Otras características son el aleteo de las manos y la tendencia a mordérselas o el desvío de la mirada cuando se les habla. Incluso es posible que experimenten comportamientos autistas y tengan problemas a la hora de interactuar, comunicarse con los demás o compartir emociones.

En los adultos varones, se observan los mismos rasgos físicos que en la infancia, con la característica añadida de que tienen los testículos más grandes. Las niñas y las mujeres no suelen tener los rasgos físicos tan marcados como los varones, pero sí pueden presentar problemas de aprendizaje, especialmente con las matemáticas, y, en algunos casos, deficiencia mental.

“El diagnóstico precoz es esencial para la estimulación y mejora, también para la prevención” asegura la doctora Tejada. Sobre todo cuando actualmente no existe un tratamiento curativo y el asesoramiento genético de las familias afectadas no es otorgado en todos los casos por un especialista en este ámbito.

El diagnóstico se lleva a cabo en un laboratorio de genética a través de una extracción de una pequeña cantidad de sangre del brazo. En ella se estudia, con técnicas moleculares, si aparece la mutación en el cromosoma X, concretamente en el gen FMRI, cuya afectación produce el SXF. En un futuro, se espera poder realizar la prueba con unas gotas de sangre obtenidas de un pequeño pinchazo en la yema de un dedo. También se estudia la posibilidad de hacerlo con cabellos del paciente.

Según los expertos, es imprescindible realizar un test a todos los hombres, mujeres y niños que presentan una deficiencia mental de causa no conocida. De hecho, se ha avanzado mucho y ahora es posible realizar el diagnóstico prenatal en los embarazos de riesgo.

Tratamiento

Cuando se descubre la enfermedad, es necesario poner en marcha una serie de medidas destinadas a mejorar el rendimiento intelectual, que incluyen terapia del lenguaje, modificación del comportamiento, terapia sensorial, clases de apoyo o educación especializada. “Debido a la gran capacidad de imitación de estos niños -indica Raquel Furgang-, debe utilizarse esta habilidad como estrategia, concediendo la oportunidad de observar buenos modelos en cuanto al lenguaje social y también a la hora de trabajar habilidades de organización del lenguaje expresivo”, es decir, ayudarle a formar frases complejas o a iniciar y mantener una conversación.

En definitiva, es necesaria una terapia multidisciplinar en la que intervengan varios especialistas, a ser posible desde el primer año de vida del bebé. También conviene con frecuencia un tratamiento farmacológico para la hiperactividad o prevenir las crisis epilépticas. Es decir, todos los fármacos que ayuden a controlar las diferentes afecciones y atenúen los rasgos de la enfermedad.