Pérdida del uso voluntario de manos, movimientos característicos de manos -frotárselas compulsivamente-, crecimiento retardado del cerebro y cabeza, dificultades para caminar y convulsiones, son algunos de los síntomas que presentan las afectadas por la enfermedad neurológica que más frecuentemente causa retraso mental, después de síndrome de Down. Se estima que en España hay 2.100 afectadas por el síndrome de Rett.
Descrito por el médico austriaco Andreas Rett en 1966, este trastorno del desarrollo neurológico no fue reconocido por la comunidad médica hasta 1983. La evolución de las niñas afectadas no se diferencia de la de niños sanos hasta que no alcanzan una edad de entre seis y dieciocho meses. A un periodo de desarrollo normal, donde incluso empiezan a utilizar palabras, se sientan y comen normalmente, le sigue un periodo de regresión durante el que pierden las capacidades manuales e intelectuales, y empiezan a aparecer los signos característicos.
Regresión
El síndrome de Rett, con cifras de incidencia de 1 caso cada diez mil niñas recién nacidas, es una enfermedad que afecta principalmente al sexo femenino y su evolución depende de la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, que van apareciendo de forma gradual. Suele empezar con una pérdida de tono muscular y, progresivamente, se acompaña del uso involuntario de manos y el habla. A esto le sigue la apraxia, que es la incapacidad de realizar funciones motoras como gatear y caminar y una disminución del contacto visual y el habla.
A todo ello le acompañan otros signos autistas como andar con las puntas de los pies, alteración del descanso nocturno, crujir de dientes, dificultad para masticar, incapacidades del aprendizaje e intelecto y alteraciones en el patrón respiratorio como apneas o hiperventilación. Sin tratamiento curativo, excepto la medicación para las convulsiones, algunos de los síntomas se tratan con fisioterapia, logopedia e, incluso, con cirugía.
Educación como estrategia
El síndrome suele aparecer con una pérdida de tono muscular y, progresivamente, se acompaña del uso involuntario de manos y el habla
En general, las actuaciones de padres y psicoterapeutas tienen el objetivo de mejorar la calidad de vida de las afectadas, proporcionando herramientas para que puedan alcanzar la situación de máxima autonomía posible y poder comunicarse de forma adecuada para efectuar las demandas necesarias. El grado de afectación motora, que es notable, va progresando irremediablemente. Por este motivo los especialistas en educación física y fisioterapeutas aúnan esfuerzos para potenciar aspectos, de forma precoz e intensa, como la conciencia corporal, de prevención de escoliosis y rigidez, control de la postura, tanto en bipedestación como en sedestación, además del aprendizaje del desplazamiento.
Los expertos aseguran también que se hace necesario fomentar a que se habitúe a levantarse cada vez que se caiga o a aceptar errores, por ejemplo. Aunque los afectados no pueden expresarse verbalmente, los expertos consideran de suma importancia hablarles porque muchos son capaces de comprender y reaccionar frente a voces conocidas o sonidos agradables.
Para ello, hay que desarrollar estrategias de comunicación, para que puedan entender mensajes sencillos cotidianos, y que normalmente se relacionan con gestos o con otro tipo de estímulo, como asociar a las actividades de la vida diaria sonidos o canciones, sea para dormir, para comer, el olor de colonia para asearse y peinarse. Este tipo de asociaciones les permite la comprensión de actividades cotidianas.
El papel de MECP2
El síndrome de Rett es una enfermedad de origen genético, pero hereditaria en menos del 1% de los casos, es decir, que en la mayoría de los casos la mutación es efecto del azar. A finales de 1999 se descubrió la implicación en este síndrome del gen MECP2, que se cree que controla las funciones de otros genes, localizado en el cromosoma X. Los primeros resultados señalaron que existía una mutación en el 50% de los casos. Sin embargo, las últimas investigaciones apuntan un 75%-80% de los casos de síndrome de Rett típicos y en un 20%-25% de casos llamados atípicos presentan una mutación genética del tipo MECP2.
Los expertos declaran que actualmente sólo se ha estudiado la parte codificante del gen. Por este motivo, la ausencia de detección de la mutación del gen MECP2 no excluye el diagnóstico, y hay que partir de la base de que entre el 30% y el 40% de las niñas son portadoras de la anomalía. Así, la presencia de mutaciones en el gen MECP2 deben acompañarse de los criterios clínicos para confirmar el diagnóstico. No obstante, los especialistas están de acuerdo en que es posible que en un futuro se descubran otros genes implicados en este síndrome.
Como una crónica de la lucha contra el síndrome de Rett es como se presenta el libro ‘Criatures d’un altre planeta’ (Criaturas de otro planeta), escrito por la periodista Elisabet Pedrosa como madre de una de las 350 niñas afectadas en Cataluña. En forma de dietario, el relato explica los momentos cotidianos de forma clara y honesta, de la lucha de una madre, de una de tantas familias, contra la enfermedad, con las dudas, alegrías y tristezas que van apareciendo con el día a día.
Con la publicación de este libro, que es la primera referencia bibliográfica sobre el síndrome, además de hacer máxima difusión, el objetivo es recaudar fondos para la investigación médica (cada lector destinará un euro y medio a este propósito además del 100% de los derechos de autor), la mayor esperanza para los afectados. Desde la Fundación del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona i la Asociación Catalana de la Síndrome de Rett, en coordinación con otros centros de investigación, el equipo de Mercè Pineda, neuropediatra especialista en el síndrome, está buscando financiación para un proyecto de investigación de tres años que se prevé de nuevas pistas sobre la enfermedad.
