Diplomada en Nutrición y Dietética por la Universidad de Navarra, en sus 15 años de experiencia profesional, Arantza Ruiz de las Heras ha recalado en hospitales de toda la geografía española. De Cantabria a Salamanca, Madrid y Navarra ha compaginado su labor sanitaria con la faceta de investigadora y docente en aulas y congresos, en los que ha impartido conferencias con un eje cartesiano: la nutrición y su relación con la salud. A la vez, ha acercado a los futuros titulados en Nutrición Humana y Dietética al complejo mundo de la “Tecnología culinaria”. Desde 2001, trabaja en la Sección de Nutrición Clínica y Dietética del Hospital público Virgen del Camino de Pamplona, donde forma parte de la Unidad de Nutrición Pediátrica Hospitalaria que trata a niños con graves problemas de alimentación. Conoce este mundo a fondo. Es coautora del manual de referencia titulado “Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo”. Sobre él habla en esta entrevista concedida en la sede del Colegio Oficial de Dietistas-Nutricionistas de Navarra, un organismo que preside.
Porque son precisamente eso: defectos. Son deficiencias que tienen ciertas personas de forma innata (está en sus genes) y que afectan al metabolismo (conjunto de reacciones químicas del organismo). La denominación dice qué son estas enfermedades. No aparecen con la edad, ni con factores de riesgo, sino que están ahí desde el nacimiento.
A un grupo de más de 300 patologías que afectan al metabolismo de los nutrientes dentro del organismo (hidratos de carbono, grasas y proteínas). Su prevalencia resulta baja en comparación con otras afecciones, pero su gravedad extrema en determinados casos justifica un estricto seguimiento. Me refiero a la fenilcetonuria, de acidemias orgánicas, de glucogenosis, de homocistinuria, de enfermedades del ciclo de la urea y de alteraciones de la beta-oxidación de ácidos grasos, entre otras. Algunas son incluso más difíciles de pronunciar. Son complejas en el fondo y en la forma.
Se debe a un mejor, mayor y más precoz diagnóstico. En el protocolo sanitario está establecido el cribado en el nacimiento mediante la prueba del talón, que descarta la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. En algunas comunidades, también se han implantado cribados en el nacimiento que excluyen un número mayor de patologías. Además, la mejora en el control por parte de los pediatras supone que, al menor signo o síntoma, se ponga en marcha un protocolo de emergencia hasta que se determine el diagnóstico. Antes de implantar estos sistemas, muchos niños morían sin diagnosticar y sin conocer la causa del fallecimiento.
No del todo. Resulta contradictorio que se invierta tanto dinero y esfuerzo en detectar temprano estas patologías, pero no se dote de forma adecuada a los centros de referencia que las tratan. Existen muy pocas unidades multidisciplinares que se dediquen de manera única y exclusiva a estos casos.
“La dieta estricta será de por vida y, cuanto antes lo tengan claro los afectados, antes se avanzará en el proceso de aceptación y superación”
En primer lugar, hay que explicar y demostrar que se puede llevar una vida normal en la mayoría de las situaciones. Los pacientes y sus familias han de ver que su caso no es el único y que el tratamiento, tanto médico como farmacéutico y dietético, es fundamental. La familia debe tener un punto de referencia para poder consultar cualquier duda y que un mismo equipo controle siempre al paciente, ya que de esta forma nos podemos adecuar mejor a las características de cada caso. Con el tiempo, las familias y los propios niños son expertos en su patología y nos enseñan a diario cómo mejorar su calidad de vida, una información práctica que nos sirve para ayudar a futuros enfermos.
El aspecto dietético no es un instrumento de trabajo en todos los errores del metabolismo, aunque sí en muchos. En los casos en los que la dieta es importante, resulta esencial que se convierta en el pilar del tratamiento. Tanto, que el resto de los cuidados son sólo coadyuvantes. Esto significa que, sin control dietético, la patología se descontrola y el niño empeora.
Una vez diagnosticada la patología, todo lo que afecta al niño se controla desde la unidad de nutrición pediátrica hospitalaria. En ella, un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud se encarga de realizar un estudio previo de sus características para conocer en profundidad el caso. De esta manera, se puede pautar el tratamiento necesario con las revisiones y adaptaciones que hagan falta.
Esta información se facilita, por supuesto, en el centro de salud del propio paciente. No obstante, lo más habitual es que se desarrolle una interconsulta para que el niño sea examinado en esta unidad o en otra similar de referencia que haya en la zona. Allí se realizan las pruebas pertinentes y, una vez que se determina la patología concreta, se trata en el centro. Otra posibilidad es llegar a través de un ingreso hospitalario. En el análisis que se realiza al niño para determinar la causa del ingreso puede conocerse algún dato alterado, que lleve a sospechar que se está ante un error innato de metabolismo.
Por supuesto, es una garantía de éxito. En todas las visitas hay un encuentro entre la dietista y la familia o los cuidadores. La educación dietética es vital en muchos casos: los pacientes han de sentir la dieta como algo bueno para ellos y que les salva la vida, no como un castigo o un lastre que han de soportar. Es contraproducente mentir, aunque sea de forma piadosa, a padres o niños y transmitirles falsas promesas sobre curación. La dieta será para toda la vida, más o menos estricta, y cuanto antes lo tengan claro, antes se podrá avanzar en el proceso de aceptación y superación. Sólo así aprenderán a ser autosuficientes y capaces de salir de situaciones comprometidas que se escapen a lo que esté pautado a diario (celebraciones, vacaciones).
En los casos en los que sea necesario, por supuesto. Sin embargo, otra de las deficiencias en muchas unidades es que el equipo no resulta tan completo y multidisciplinar como sería deseable. Un aspecto que se debería mejorar es la incorporación de estos profesionales a las unidades de atención de forma habitual para que todos los integrantes del equipo trabajaran al unísono.
Es cierto que numerosos equipos trabajan en este campo y que cada vez se conoce más sobre estas patologías que, de forma tradicional, se han englobado dentro del grupo de “enfermedades raras“. En muchas ocasiones, estos pacientes precisan un tratamiento dietético y se enfrentan a una gran limitación de productos, si bien varias casas comerciales trabajan para mejorar la calidad de vida de los afectados que han de limitar proteínas en su dieta o cierto tipo de grasas o azúcares. Éste es un camino bueno para lograr que el mercado ofrezca alimentos más económicos y aumente la variedad de los mismos. En definitiva, para que los enfermos puedan comer de una manera más parecida al resto de sus compañeros.
Las últimas investigaciones describen que los afectados por errores innatos del metabolismo tienen una mayor incidencia de trastornos del sueño y de atención. ¿Por qué? Según Arantza Ruiz de las Heras, es cierto que muchos de estos niños padecen insomnio o déficit de atención o hiperactividad, pero faltan estudios que confirmen de forma fehaciente su relación con las citadas patologías. Sobre ello se investiga. “Sabemos que el metabolismo que presentan estos pacientes está alterado. Como si un eslabón de un engranaje estuviera deteriorado. Lo más evidente es que en una rueda existe un defecto, pero también influye al mecanismo entero”, explica la experta. Esto es lo que sucede en el caso de las metabolopatías.
