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Tratamiento nutricional y enfermedades metabólicas

El tratamiento nutricional precoz, clave en la evolución de las enfermedades metabólicas hereditarias, incluye la restricción de nutrientes concretos y el uso de complementos dietéticos específicos

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: lunes 14 abril de 2008
Img chicocomiendo Imagen: Leonid

Errores innatos del metabolismo

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En los últimos años se están descubriendo y diagnosticando más enfermedades metabólicas hereditarias, también conocidas como errores innatos del metabolismo.
Se trata de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como resultado la producción anormal de proteínas (enzimas o coenzimas), implicadas en el metabolismo y aprovechamiento de determinados nutrientes a distintos niveles celulares.

Este defecto hace que el organismo ponga en marcha rutas metabólicas alternativas nada usuales a partir de las cuales se generan y aumentan metabolitos (productos del metabolismo) que resultan tóxicos para el organismo en general, o para determinados órganos o sistemas (cerebro y sistema nervioso, riñones o hígado, entre otros).

También puede suceder que se acumule en cantidades tóxicas para el organismo el nutriente no metabolizado. Al mismo tiempo, se pueden desarrollar deficiencias específicas de determinados nutrientes que se obtendrían en condiciones normales a través del metabolismo fisiológico normal. Por ejemplo, la fenilalanina es precursor de la tirosina, un aminoácido semiesencial (se obtiene a partir de uno esencial) necesario para la síntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas. El control riguroso de fenilalanina en caso de fenilcetonuria, un enfermedad metabólica, puede conducir a deficiencia de tirosina si no se contempla un suplemento dietético de dicho aminoácido.

El tratamiento nutricional desde el momento del diagnóstico, que incluye la restricción estricta de nutrientes concretos, y el uso de productos y complementos dietéticos específicos para cada enfermedad, es clave en la evolución de la enfermedad. En muchos casos la dieta es la parte más importante del tratamiento y, en ocasiones, es de hecho el único tratamiento efectivo de la enfermedad.

Control dietético estricto
La dieta tiene que controlar el nutriente cuyo metabolismo fisiológico natural esté comprometido
Hace unos años, este tipo de enfermedades sólo se podían diagnosticar a partir del análisis de sus signos o síntomas o del daño del tejido o sistema al que afectaban. En estos momentos, sin embargo, la evolución de la biología molecular permite el diagnóstico genético. Aunque la incidencia de cada uno de los más de 700 trastornos definidos es muy baja, la del conjunto de todos ellos es de 1 de cada 500 recién nacidos (1/500).

La detección precoz (en el nacimiento o a los pocos días, semanas o meses de nacer), permite un tratamiento dietético y nutricional a tiempo y una resolución relativamente satisfactoria, con el menor daño posible al organismo.

La dieta tendrá que ajustar y controlar el nutriente cuyo metabolismo fisiológico natural esté comprometido. Por ejemplo, una acumulación excesiva de un nutriente o la formación de metabolitos tóxicos a partir del nutriente inicial obliga a limitar o suprimir en cantidad dicho nutriente de la dieta, en función de si es esencial o no. En otros casos, la disminución de la formación del metabolito final conduciría a una deficiencia, por lo que es preciso contemplar en la dieta la cantidad suficiente de dicho elemento para mantener la función fisiológica.

Otra posibilidad es la de suplementar la dieta con los nutrientes o coenzimas específicas (vitaminas del grupo B -B1, B2, B6, B12, B8, B9-, vitamina C, conenzima Q) debido a un mayor requerimiento por un consumo orgánico acelerado propio de la enfermedad.

Dada la complejidad de la terapia nutricional, la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo facilita el acceso a los profesionales a la descarga gratuita de la primera edición del manual práctico ‘Tratamiento Nutricional de los errores innatos del metabolismo’, publicado en 2004. El manual incluye para cada enfermedad una descripción sobre la clínica de la enfermedad según la edad, las dietas tipo con precisos comentarios dietéticos y menús semanales calibrados según su aporte de calorías y nutrientes energéticos (hidratos de carbono, proteínas y grasas), además de pautas de seguimiento de la enfermedad.

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