Según el reciente “Estudio de situación y necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España”, el 75% de los afectados se han sentido discriminados alguna vez por sufrir una enfermedad rara. Estos son algunos de los llamativos datos que, al hacer balance del primer Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha aportado Antonio Bañón, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y profesor de la Universidad de Almería.
El término raro hay que entenderlo en un sentido cuantitativo, ya que se consideran enfermedades raras las que se sitúan en el umbral de cinco casos por 10.000 habitantes y de ahí hacia abajo. Pero “raro” además en este ámbito hace referencia a una enfermedad, también grave, poco frecuente y altamente discapacitante.
Más de tres millones de personas tienen una de las 7.000- 8.000 patologías poco prevalentes o raras.
Sí, cada cierto tiempo aparece una nueva enfermedad rara. Dependiendo de los progresos científicos que se hagan, con los estudios diagnósticos aumentan las posibilidades de diagnosticar nuevas patologías.
Muchos. Uno de los fundamentales es el diagnóstico, que es muy tardío. Un estudio sobre las necesidades sociosanitarias de estas personas, publicado recientemente, demuestra que el 20% de los afectados por enfermedades raras en España tardan diez años en tener un diagnóstico certero. Éste es el primer problema. El segundo es que la mayoría de estas patologías, cerca del 90%, no tienen tratamiento alguno. Y entre el diagnóstico y el tratamiento se dan muchos otros problemas, como la incomprensión, porque no se conocen bien, o el no tener los elementos sanitarios cubiertos.
Estas enfermedades no sólo debutan en la infancia, pueden aparecer en cualquier etapa de la vida
El problema de las necesidades sociosanitarias es consecuencia del retraso diagnóstico, ya que aumenta la gravedad de las enfermedades. Según este informe, el 75% de los encuestados se han sentido discriminados por motivo de su enfermedad en la atención sanitaria, tanto si han sido atendidos en un centro de atención primaria como en un hospital, pero también en su vida cotidiana -actividades de ocio, colegios, etc.- han tenido esa sensación. Es algo muy notable. Las familias que tienen alguna persona con una enfermedad rara destinan entre un 18% y un 19% de sus gastos a cubrir los cuidados del afectado.
Sí, en muchas ocasiones no sólo han contestado los enfermos sino también sus familiares. En total han respondido 715 personas a las preguntas de ese estudio.
.
El siguiente objetivo de FEDER, aparte de continuar defendiendo las necesidades de las personas con enfermedades raras y apoyar a la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, es un plan elaborado por la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Consumo para mejorar la atención a las personas afectadas y cuya aprobación se producirá en breve. Se trata del primer paso para profundizar en un plan de acción para las enfermedades raras y financiar con un perfil más definido centros especializados de referencia que debería haber para atenderlas -de los que hay muy pocos en España-, según Antonio Bañón.
FEDER es uno de los interlocutores que han participado en la comisión que ha elaborado esta estrategia y que ha luchado para que se incluyan el mayor número de reivindicaciones posibles. Además, en este plan nacional también se tienen que implicar las distintas comunidades autónomas, con planes de regulación de las enfermedades raras. Andalucía y Extremadura ya lo han hecho, “pero no el resto”, informa Bañón. “Estamos trabajando para promover que todas las comunidades contemplen una atención integral para las personas con enfermedades raras desde los mismos centros especializados de referencia y para intensificar la presencia en centros sanitarios y en las universidades y facultades de Medicina”, explica este representante de FEDER.
