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Vicente E. Torres, jefe del Servicio de Nefrología de la Clínica Mayo

«El diagnóstico precoz de la poliquistosis renal plantea dilemas morales por su carácter hereditario»

La poliquistosis renal consta como una de las enfermedades hereditarias del riñón de mayor impacto estadístico. De ahí que en los últimos años investigadores de todo el mundo estén tratando de encontrar posibles vías preventivas o terapéuticas. Vicente Torres, jefe del servicio de Nefrología de la Clínica Mayo en Rochester (Minnesota, EEUU), es uno de los expertos que ha conseguido aportaciones relevantes en este sentido. En concreto, el primer fármaco ensayado contra esta enfermedad. Torres estuvo recientemente en Barcelona en un encuentro organizado por la Fundación Puigvert junto a Peter Harris, otro de los grandes artífices de los descubrimientos que auguran mejores expectativas para los enfermos de poliquistosis.

¿Qué perfil puede dibujar del servicio hospitalario que tiene a su cargo?

El Servicio de Nefrología de la Clínica Mayo abarca tanto las enfermedades propias del riñón como la hipertensión arterial. Cuenta con una plantilla de 35 especialistas, dos de ellos ocupados al cien por cien en investigación, seis ocupados al cien por cien en atención clínica y los 27 restantes alternando funciones asistenciales con labores de investigación o docencia.

Esta visita a Barcelona tiene por excusa la presentación de novedades en torno a las enfermedades hereditarias del riñón.

En efecto, se trata de enfermedades que tienen manifestaciones tanto dominantes como recesivas. Las primeras están presentes en prácticamente todo el mundo. Se dice que en la raza negra africana se dan menos casos de poliquistosis, pero cabe la posibilidad de que no dispongamos de datos suficientes sobre la verdadera incidencia de esta enfermedad en la región. Con respecto a las formas recesivas, proliferan en aquellas zonas donde se da una mayor consanguinidad.

¿Qué entendemos por poliquistosis?

La poliquistosis renal, de carácter hereditario, afecta a una de cada 800 personas en el mundo
La enfermedad poliquística renal es un trastorno hereditario autosómico dominante, casi siempre bilateral [aparece en ambos riñones]. Ocurre que los síntomas no aparecen hasta transcurrida la cuarta década de vida, cuando la lesión se encuentra en fase muy avanzada, y generalmente se asocia con más quistes presentes en hígado, bazo o páncreas. El riñón poliquístico presenta un tamaño mayor de lo normal y aloja quistes de múltiples tamaños.
Los síntomas, que insisto que aparecen tarde, son dolor, hematuria, hipertensión, hemorragia intraquística o abscesos de grado variable. La enfermedad puede evolucionar muchas veces hacia una insuficiencia renal terminal.

¿No es posible identificar la enfermedad antes de que los síntomas den a entender que ya es muy tarde?

Para el diagnóstico contamos con una herramienta precisa y preciosa: la urografía intravenosa, siempre y cuando la función renal permita aún determinar el grado de enfermedad. Más precisa aún resulta la tomografía axial computadorizada [TAC], que desvela con exactitud la presencia de riñones aumentados en cuanto a tamaño e identifica los quistes de paredes finas.

Perdone que insista pero, tratándose como se trata, de una enfermedad hereditaria, ¿no podría identificarse desde el mismo nacimiento?

Claro, la enfermedad se inicia de buen principio y hemos comprobado que, ya en edades muy precoces, aparecen síntomas de alarma; por ejemplo, una presión arterial inusualmente elevada. Pero, como en muchas otras enfermedades de carácter hereditario, por lo menos en EEUU, se presenta aquí un dilema social: si certifico que un niño presenta poliquistosis, las compañías aseguradoras pondrán en un brete a sus progenitores, verá su fututo humano y profesional coartado aun cuando lo más probable es que no experimente ningún síntoma hasta pasados los 40 años.

¿Qué hacemos entonces, mirar a otro lado?

Los padres deben decidir si su hijo o su hija adoptan la carta de un enfermo crónico desde el momento de nacer o si le dejan crecer como cualquier niño sano hasta que la enfermedad pase factura. Imagino que en Europa este debate no tiene sentido, por cuanto los hijos permanecen a resguardo de la seguridad social de los padres. Pero en América, junto a otras enfermedades hereditarias, plantea una controversia moral y social de gran calibre. ¿Debe ponerse en jaque el futuro de un niño y de su familia a expensas de una enfermedad hereditaria? Los padres con pocos recursos optan casi siempre por ocultar el diagnóstico.

Hablemos de recursos, que se han convertido en un tópico de gran trascendencia en medicina.

«No me parece ético disponer de muy buenos tratamientos si sólo unos pocos van a poder beneficiarse de ellos»
La capacidad de enfermar es ilimitada y los recursos no lo son. Si todos enfermamos, ¿quién va a curar a quién, y con qué dinero? Nuestra sociedad debe replantear su estrategia. Tal vez no deba invertirse tanto en dar con nuevos tratamientos como en educar hacia buenos hábitos en salud; sin duda, resultaría mucho más rentable. No me parece ético disponer de muy buenos tratamientos si sólo unos pocos van a poder beneficiarse de ellos.

El tema es particularmente peliagudo en nefrología. El síndrome metabólico, la obesidad, la hipertensión y la diabetes van a desembocar en más pacientes con enfermedad renal terminal que facilidades va a haber para diálisis o trasplante.

Lo de educar a la población no es ninguna pose, y debemos darnos prisa. En la Clínica Mayo disponemos carteles por todas nuestras unidades asistenciales y elaboramos folletos en los que abogamos porque los pacientes lleven una vida saludable. En EEUU también se ha puesto en marcha una campaña educativa a nivel federal para acotar las cifras de hipertensión arterial, pero hay que obrar más y mejor; buscar mensajes eficaces, propiciar que el cambio de estilo de vida no sea tanto un discurso como una realidad.

POLIQUISTOSIS RENAL


Las poliquistosis son una de las enfermedades hereditarias renales más frecuentes. Hoy por hoy se estima que afectan a una de cada 800 personas en el mundo, y aproximadamente el 10% de los pacientes con diálisis o en espera de trasplante presentan semejante diagnóstico.

En los últimos años, esta enfermedad se ha convertido en un auténtico campo de batalla para los nefrólogos de los centros más avanzados. El departamento de Nefrología de la Clínica Mayo no es una excepción. En este centro Peter Harris se convirtió en el primer científico que logró clonar los genes identificados como responsables de la poliquistosis. A la clonación de Harris precede el desarrollo, por parte de Vicente Torres, del primer tratamiento farmacológico ensayado en esta enfermedad.

La forma recesiva autosómica de la poliquistosis tiene una presentación típica con riñones de tamaño mayor al normal ya en fase uterina o en la etapa neonatal. Los niños que sobreviven a este desafío desarrollan complicaciones en edad adulta, tales como una malformación de los conductos renales, fibrosis congénita o enfermedad hepática de Caroli. Las complicaciones cardiovasculares son, por el contrario, la causa principal de morbi-mortalidad de la forma autosómica dominante.

En octubre del 2003, Torres publicó en la revista Nature un ensayo terapéutico con el agente OPC31260, capaz de frenar el desarrollo de quistes e impedir la disfunción renal en ratas de laboratorio. Dicho agente interviene inhibiendo la síntesis de AMP cíclico que, en riñones sanos, se encarga de llevar a cabo funciones tan cruciales como la división celular o la reabsorción de agua.


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