Un nuevo síndrome clínico ha sido caracterizado gracias a una investigación internacional que ha contado con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Los investigadores han identificado además la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado.
La discapacidad intelectual y las alteraciones de los rasgos faciales son dos de los síntomas que sufren los afectados por el síndrome ahora descrito, que todavía no tiene nombre propio (los investigadores lo llaman «duplicación de la región 17p 13.3»). El problema deriva de una alteración del desarrollo embrionario bajo la que, según los resultados de este estudio, subyace una duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro, detallaron desde el CSIC. Los científicos han identificado dos variantes genéticas (duplicación de los genes Lis1 y YWHAE) que producen dos formas clínicas diferentes.
Este nuevo trabajo «ha permitido rellenar un hueco de diagnóstico en individuos con estas alteraciones», explicó Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández) y único firmante español del artículo que aparece en el último número de «Nature Genetics». «La falta de diagnóstico preciso en este tipo de anomalías es una fuente de ansiedad y preocupación en las familias de los afectados», agregó el investigador.
Los resultados ahora publicados permitirán mejorar las técnicas de diagnóstico, especialmente las prenatales. Además, ahora será posible hacer un estudio adecuado de la incidencia de este síndrome cuando se explore su existencia en individuos con anomalías cerebrales sugestivas, ya que hasta el momento «la frecuencia de la alteración ahora descrita es desconocida», apuntó Martínez, «puesto que al no estar caracterizada no se buscaba en pacientes», añadió. En cualquier caso, «es de esperar que su incidencia no sea muy alta y pueda clasificarse como causa de una enfermedad rara», afirmó el científico.
«Para comprender los mecanismos de la alteración genética ha sido necesario desarrollar un modelo animal con ratones transgénicos que permitiera replicar la alteración», detalló Martínez. Para ello, los investigadores crearon un ratón con sobreexpresión del gen Lis1 -el más importante de la región cromosómica estudiada- que ha permitido evidenciar experimentalmente que la duplicación de este gen conlleva alteraciones en la proliferación de los progenitores neurales y la migración de las neuronas, indispensable para la correcta formación del cerebro.
