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Enfermedades metabólicas hereditarias, cuando la genética del metabolismo falla

Se estima que una de cada 1.500 personas nace con alguna de las más de 700 dolencias metabólicas hereditarias conocidas hasta el momento

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 4 octubre de 2013

El metabolismo es un sistema de los seres vivos que se encarga de transformar los alimentos que se ingieren en elementos más sencillos o unidades básicas para reutilizarlas, para que realicen las funciones necesarias para el organismo. Gracias al metabolismo, las proteínas, los hidratos de carbono, las grasas y otras sustancias que se toman en forma de alimento se convierten en esas unidades más pequeñas. No obstante, el metabolismo puede fallar desde el nacimiento: una de cada 1.500 personas nace con un gen alterado y sufre alguno de los más de 700 tipos de dolencias metabólicas hereditarias conocidas hasta la fecha. En este artículo se describe cómo son los distintos síntomas de las enfermedades metabólicas hereditarias y qué tratamientos hay disponibles.

Qué son las enfermedades metabólicas hereditarias

En el proceso del metabolismo intervienen las enzimas que actúan como catalizadores, es decir, permiten que tengan lugar distintas reacciones en el organismo para que las sustancias ingeridas se conviertan en otras más sencillas. A su vez, estas sustancias llamadas metabolitos podrán ser utilizadas para que el organismo sintetice de nuevo sustancias más complejas cuando sea necesario.

Todas las enfermedades metabólicas hereditarias se caracterizan por un fallo del funcionamiento normal del metabolismo. Son de origen genético y se producen por una alteración del ADN (la información genética de los individuos) que da lugar a la modificación de una proteína. Este cambio impide que unas sustancias se conviertan en otras y así de forma sucesiva, lo que da lugar a una acumulación de la sustancia no transformada y, en consecuencia, el metabolismo no funciona de manera conveniente.

"El símil que mejor se entiende es comparar el metabolismo con una red de carreteras. Mientras no hay ningún fallo, los coches circulan (un aminoácido pasa a ser otra sustancia sin problemas). Pero si un vehículo se para, porque la carretera está cortada (no funciona), entonces todos los demás se acumulan, se produce un atasco, que afecta no solo a la carretera principal sino también a las carreteras secundarias (vía principal y vías secundarias en el metabolismo)", explica Antonia Ribes, jefe de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, del Hospital Clínic, de Barcelona.

Impacto de las enfermedades metabólicas hereditarias

Todas las enfermedades metabólicas hereditarias son de origen genético y se caracterizan por una alteración del ADN

El impacto de las dolencias metabólicas hereditarias es aún poco conocido y, en opinión de expertos como Ribes, debería realizarse un registro de casos para obtener una fotografía real de su presencia en la población. Aun así, se calcula que una de cada 1.500 personas nace con alguna de estas dolencias metabólicas hereditarias.

Hasta la fecha, se han identificado más de 700, pero de manera continua se identifican nuevas y subtipos de las ya descubiertas. Ese ha sido el caso de nueve enfermedades que se han dado a conocer en el primer Congreso Mundial de Errores Congénitos del Metabolismo (ICIEM 2013), celebrado en España en la Ciudad Condal y coorganizado por Jaume Campistol, del Hospital Sant Joan de Déu, de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y Antònia Ribes, del Hospital Clínic (Barcelona).

Enfermedades con síntomas muy variados

Estas enfermedades metabólicas dan síntomas muy variados, lo que puede crear dificultades para reconocerlas y se debe hacer un esfuerzo para sospecharlas. Por eso, muchos afectados realizan un auténtico peregrinaje hasta dar con el diagnóstico correcto.

Esto se debe a que los síntomas pueden surgir en la edad pediátrica, pero también en la adulta y, a menudo, son poco específicos y comunes a otras enfermedades, como la somnolencia, la hipotonía o los vómitos. Asimismo, los pacientes pueden tener desde una afectación generalizada de todo el organismo, hasta una alteración en órganos concretos (corazón, hígado, riñón o cerebro), retraso mental y, otras veces, señales mínimas. La calidad de vida de los enfermos depende, por lo tanto, de la dolencia que padezcan, el grado de afectación y las posibilidades terapéuticas que tengan.

En la actualidad, es posible realizar un cribado neonatal a partir de una gota de sangre (es decir, en el nacimiento, antes de que el niño manifieste síntomas) de 22 de estas enfermedades metabólicas hereditarias en centros de referencia, como el Hospital Clínic, cuando hasta hace poco se realizaba solo para tres, informa Ribes.

Tratamientos para las enfermedades metabólicas hereditarias

Los tratamientos existentes para las diferentes dolencias metabólicas hereditarias son muy diversos, aunque se podrían agrupar en cuatro.

Los tratamientos dietéticos son los más comunes. Una de las enfermedades clásicas en las que se hacen es la fenilcetonuria, también conocida como PKU. Para tratarla, se debe aplicar una dieta muy estricta, baja en proteínas y suplementada con preparados especiales donde se ha eliminado el aminoácido que no se puede metabolizar (fenilalanina), debido a la ausencia de la enzima que lo degrada (la fenilalanina hidroxilasa).

La terapia génica sería la idónea para las enfermedades metabólicas hereditarias, porque consiste en reemplazar el gen defectuoso por uno correcto

Otra estrategia para compensar el metabolismo alterado por la herencia genética es la terapia enzimática sustitutiva. Si hay un error en el ADN, existe una proteína (muchas de ellas son enzimas) que falla y, para corregir esta situación, los laboratorios farmacéuticos las sintetizan para suministrárselas a los pacientes que carecen de ella, como a los afectados por el síndrome de Gaucher, la primera enfermedad en la que se aplicó. Pero uno de los problemas que tiene esta terapia es que no sirve cuando está afectado el cerebro, porque estas proteínas (enzimas) tienen un tamaño que no les permite atravesar la barrera hematoencefálica (barrera natural que protege al cerebro) y, por lo tanto, no llegarían a él. En cambio, si alcanzarían a otros órganos como el hígado, el bazo o el riñón. Estas terapias se administran por vía endovenosa cada dos o tres semanas, y para ello hay que acudir al hospital.

En algunos casos se está ya aplicando la terapia génica, que sería la idónea para estas dolencias, porque consiste en reemplazar el gen defectuoso por uno correcto. Con esta estrategia se están realizando distintos ensayos clínicos y, en 2014, está previsto iniciar uno sobre el síndrome de Sanfilippo A, a cargo de la doctora Fátima Bosch, de la Universitat Autònoma de Barcelona. Pero un problema habitual que plantean estas terapias es que se deben administrar con un vector, es decir, un virus que sirve de "caballo de Troya" para introducir la medicina que cura dentro del cuerpo. Por esta razón, primero hay que comprobar que el virus escogido, desprovisto de su capacidad para enfermar, es seguro para el organismo.

Otro tipo de tratamiento existente son las chaperonas. Este término proviene del griego y significa "vigilante". Hay proteínas en el organismo que, debido a un defecto del ADN, no se pliegan de manera correcta, y si estas están mal plegadas, tampoco pueden realizar una correcta función en el organismo. Se trata de una situación que requiere una reparación, tarea de la que son responsables las chaperonas, ya que se encargan de que las proteínas que están mal plegadas lo hagan de forma adecuada. En la actualidad, se utilizan en algunas enfermedades y hay en marcha distintos estudios de investigación cuyo objetivo es obtener fármacos que realicen esta función vigilante.

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