Estas son las enfermedades que detectará todo cribado neonatal o prueba del talón

Prueba del talón

👉 Qué es el cribado neonatal

Pocos recién nacidos las padecen (1 de cada 600/1.000 niños), pero si no se tratan pronto, sus consecuencias son terribles. Hay ciertas enfermedades congénitas que pueden causar en los más pequeños problemas físicos, mentales y del desarrollo o hasta muerte súbita. Sin embargo, por fortuna, contamos desde hace 20 años con una prueba para detectar algunas de estas enfermedades raras nada más nacer, y antes de que se manifiesten sus síntomas, ya que se hace a partir de las 48 horas de la llegada del bebé y antes de que abandone el centro de maternidad.

Conocida como la prueba del talón, el cribado neonatal consiste en extraer del recién nacido una pequeña muestra de sangre (por lo general del talón, ya que es lo más fácil) para su análisis. En el caso de que se detecte alguna alteración, el laboratorio contacta con los padres para la extracción de una nueva muestra.

👉 Diagnóstico de numerosas patologías

Se estima que actualmente casi 400.000 niños en España se benefician de estos cribados. Y aunque no son obligatorios, sí que se recomiendan, pues con ellos se pueden diagnosticar hasta 40 patologías. En nuestro país, esta prueba sirve para dar, como mínimo, con entre siete y diez enfermedades.

Como ocurre con el calendario vacunal, cada comunidad prioriza una u otras, y las hay hasta que en sus cribados cubren más: Navarra tiene 10; Madrid y Cataluña detectan en torno a 20; Andalucía, 28; y el máximo es Galicia, Murcia y Extremadura donde pueden llegar a dar con cerca de 40, porque, además de la prueba de sangre, hacen una de orina, tal y como se puso de manifiesto en el 67 Congreso Anual de la Asociación Española de Pediatría de 2019.

«Los niños que nacen en las comunidades que cubren menos enfermedades metabólicas en el cribado están en desventaja respecto a los que nacen en aquellas comunidades que incluyen más pruebas», lamentaba entonces el doctor Carlos Alcalde, presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, entidad integrada en la Asociación Española de Pediatría (AEP).

Imagen: PublicDomainPictures

Por eso se trabaja en el desarrollo de protocolos para conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio. En esta línea se inscribe el documento ‘Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS’. A este se van añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

Las enfermedades incorporadas recientemente

Desde 2021 se incorporan al Programa de Cribado Neonatal (PCN) del Sistema Nacional de Salud tres enfermedades endocrinometabólicas, que algunas comunidades ya tenían.

✅ Déficit de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de la biotina, una vitamina hidrosoluble del complejo B. Como trastorno genético de herencia autosómica recesiva, los padres son portadores de este déficit, pero no necesariamente lo sufren. Su prevalencia se estima en uno por cada 75.000 casos.

Los niños tienen síntomas desde la primera semana de vida (vómitos, rechazo del alimento, convulsiones y dermatitis), aunque la mayoría se manifiestan entre los tres y seis meses.

Las formas más graves de la enfermedad pueden presentar afecciones neurológicas, como convulsiones, hipotonía (tono muscular débil), ataxia (pérdida de coordinación muscular), atrofia óptica, sordera neurosensorial y retraso del desarrollo psicomotor y mental;  afecciones dermatológicas (eccemas, caída del cabello y alopecia); y afecciones infecciosas.

La suplementación con biotina administrada tras su detección temprana con el cribado neonatal impide la expresión clínica de la enfermedad. En cambio, algunos síntomas, como la pérdida auditiva o la atrofia óptica, pueden no revertir con el tratamiento.

✅ Homocistinuria

Este error congénito del metabolismo de la metionina conduce a la acumulación de dos aminoácidos azufrados (la metionina y su principal metabolito, homocisteína) en plasma, orina y tejidos. Quienes la sufren tienen dificultades para descomponer la metionina en los alimentos. Se estima una incidencia de un caso cada 200.000 recién nacidos, aunque estudios en Europa bajan hasta los 20.000.

Diagnosticada con el cribado, su tratamiento puede evitar a medio-largo plazo el desarrollo de complicaciones oculares (luxación del cristalino, miopía), óseas (osteopenia), intelectuales (retraso mental, trastornos psiquiátricos, distonía) y accidentes vasculares. ¿Cómo es? Dietético y nutricional para impedir el acúmulo de homocisteína de diversas formas: por un lado, restringir ingesta de alimentos que contengan cantidades excesivas de metionina (por ejemplo, huevos, pechuga de pollo, garbanzos o nueces) y, por otro, utilizar cofactores y vitaminas (B6, B12, folato) para acelerar su metabolismo.

✅ Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

La también llamada leucinosis es otro raro trastorno de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por un marcado aumento en plasma, orina y tejidos de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina) y de sus derivados metabólicos.

Estos metabolitos producen en la orina un característico olor a jarabe de arce, que da nombre a la enfermedad. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 120.000 recién nacidos.

El bebé rechaza el alimento, sufre vómitos y letargo y tiene olor a jarabe de arce en la cera del oído y, después, en la orina. Si no se trata al nacer, evoluciona a encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central y puede causar la muerte. Por eso, el tratamiento debe ser instaurado lo más rápido posible. Es dietético con restricción de los aminoácidos implicados y a base de suplementos dietéticos con una mezcla de aminoácidos sintéticos exentos de ellos y un estrecho control metabólico. El trasplante de hígado es una posibilidad de tratamiento alternativo.

Qué enfermedades detecta la prueba del talón

Imagen: tung256

✅ Hipotiroidismo congénito

En esta enfermedad, la glándula tiroides no fabrica la cantidad de hormona tiroidea que debiera o ni la produce. La falta de yodo en el embarazo también podría causarla. Ocurre en uno de cada 2.000 casos.

¿Síntomas? El bebé tiene ictericia prolongada, lengua grande, mucho sueño, dificultad para comer, estreñimiento, hernia umbilical… Sin tratamiento (hormona tiroidea vía oral), podría desencadenar déficit intelectual grave y retraso de crecimiento.

✅ Fenilcetonuria

Por este trastorno del metabolismo de los aminoácidos, el organismo no puede procesar la fenilalanina, un compuesto fundamental de las proteínas que se halla en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro. La prevalencia llega a uno de cada 9.200 casos.

A partir del tercer mes de vida, el pequeño pierde el interés por el entorno y, al año, ya se le nota retraso psicomotor, comportamiento autista, epilepsia… Los niños con esta enfermedad tienen la piel, el pelo y los ojos más claros que sus hermanos y es característico un olor a humedad o a paja mojada del sudor y la orina. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el problema más frecuente, si estos pacientes no siguen una dieta que contenga poca fenilalanina.

✅ Fibrosis quística

En esta enfermedad hereditaria se produce un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas (mucosas y sudoríparas). Esto hace que se presenten signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas, aunque cualquier órgano interno puede verse afectado. La también llamada enfermedad del beso salado afecta a una de cada 2.000 personas.

En los bebés se nota porque se produce un retraso en el crecimiento y en la eliminación del meconio (primeras deposiciones). No hay cura, pero el tratamiento mejora el crecimiento y la función pulmonar y aumenta la supervivencia (en torno a los 40 años).

✅ Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Con este trastorno hereditario el organismo tiene dificultades para descomponer ciertos ácidos grasos de los alimentos y de las grasas que se almacenan en el cuerpo y transformarlas en energía. Esto se debe a que no funciona o falta la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. La prevalencia mundial es de uno por cada 14.600 casos.

Entre los síntomas que aparecen entre los tres meses y los tres años destacan los vómitos, estupor, hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre), letargo que puede progresar a coma y fracaso cardiorrespiratorio, convulsiones y hasta muerte súbita. El diagnóstico precoz permite aplicar un tratamiento y un control dietético estricto caracterizado por no hacer ayunos prolongados (en los bebés se les debe despertar), entre otras pautas.

✅ Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Este trastorno mitocondrial impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía. La causa es el déficit de la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga y, en consecuencia, se acumulan demasiados ácidos grasos en el organismo. Su incidencia es de uno por 75.000.

Por lo general, los síntomas de esta enfermedad grave surgen en el primer año de vida. El pequeño puede mostrar dificultades de alimentación, falta de energía, hipoglucemia, tono muscular débil, problemas del hígado y en la retina. También corre el riesgo de tener problemas graves del corazón, dificultad para respirar, coma y muerte súbita. Pero si el inicio del tratamiento (dieta exigente cada cuatro horas) es temprano, puede tener una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales.

✅ Acidemia glutárica tipo I

De herencia autosómica recesiva, quienes tienen deficiencia de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa no pueden descomponer las proteínas de modo correcto, lo que provoca la acumulación de la sustancia glutaril-CoA en sangre y orina que puede perjudicar a la salud, el crecimiento y el aprendizaje. La prevalencia es de 1 por cada 75.000.

Los recién nacidos son asintomáticos, pero la mayoría tienen cabeza grade. Si no se diagnostica antes, las crisis encefalopáticas típicas de esta enfermedad se producen entre los 3-36 meses, con hipotonía, pérdida de las habilidades motoras y convulsiones. Más graves son las crisis metabólicas con las que si el niño no recibe tratamiento en hospital, puede haber inflamación o sangre en el cerebro y coma, que puede terminar en muerte.

✅ Anemia falciforme

La enfermedad de células falciformes (también llamada anemia falciforme o drepanocitosis) es una afección en la que los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de luna creciente, y no de discos redondeados, como es lo habitual. Esta característica facilita que junten unos con otros obstruyendo los vasos sanguíneos pequeños y provocando que el oxígeno no se transporte como es debido. Como los glóbulos rojos se destruyen y la médula ósea no puede producir suficientes, se desarrolla esta anemia dolorosa muy frecuente en África: la incidencia puede llegar a uno por cada 60 recién nacidos.

¿Qué aporta el cribado? Evita episodios trombóticos en los niños y con ello dolor y sufrimiento para el recién nacido y sus familias. El pronóstico es difícil de predecir. Los accidentes vasooclusivos graves o fallo orgánico pueden causar la muerte, pero el trasplante de células madre o de médula ósea es una cura.

Dudas frecuentes

👉 ¿Es fiable?

La fiabilidad de esta prueba es muy grande. Apenas presenta falsos negativos y los falsos positivos son muy pocos. Este grado de fiabilidad supone que todos los afectados podrán ser tratados con celeridad.

👉 ¿Cuándo se hace?

Se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido.

A veces, se tiene que repetir a los quince días del nacimiento. Algunos de estos casos son: prematuros, partos gemelares, bebés de bajo peso al nacer, si el el recién nacido ha recibido transfusión con plasma, etc. También se repite si el resultado es dudoso.

👉 ¿Cuánto tardan los resultados?

Desde que se realiza la prueba al bebé hasta que se tiene los resultados, se tarda unas tres semanas. El centro se pone en contacto con los padres (normalmente mediante una carta) y, si es preciso repetirla o hacer más pruebas, se les comunica la fecha de la nueva prueba.

👉 ¿Qué pasa si es positiva?

Si es positiva, se realizarán más pruebas. Hay que recordar que un positivo no siempre implica que se padezca la enfermedad. Por ello, en estos casos hay que repetirla y, en ocasiones, hacer pruebas añadidas.

Cuando finalmente resulta que el bebé padece alguna enfermedad, los médicos decidirán el tratamiento pertinente.